8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Ясный
Ваш город – Ясный?
Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (DMD) в Ясном

Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (DMD) в Ясном

Код GNP119 Вен. кровь

Лабораторное исследование для диагностики наследственных мышечных дистрофий (миодистрофии Дюшенна/Беккера). Тест позволяет определить мутации в гене дистрофина, что помогает подтвердить диагноз.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Формат представления результата
Качественный

Когда нужно сдавать анализ Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (DMD)?

  1. Подозрение на миодистрофию Дюшенна/Беккера;
  2. Диагностированная миодистрофия у кровных родственников;
  3. Установление возможной причины мышечной слабости;
  4. Дифференциальная диагностика миодистрофий.

 


Подробное описание исследования

Врожденные мышечные дистрофии — группа генетически обусловленных заболеваний, которая характеризуется снижением мышечного тонуса, рефлексов и объема активных движений. Как правило, возникают с рождения или в первые годы жизни ребенка. 

Мышечные дистрофии Дюшенна/Беккера входят в группу врожденных мышечных дистрофий, сцепленных с полом — X-сцепленное рецессивное наследование, при котором Х-хромосома наследуется по женской линии, а заболевание тяжелее протекает у мужчин. Причина болезни — генетические мутации белка дистрофина (DMD), которые приводят к его дефициту или изменению функций. 

Дистрофин — структурный белок, который отвечает за прочность, стабильность и функциональную активность мышечных волокон. 

Ген, который отвечает за образование белка дистрофина, расположен в локусе Хр 21.2 Х-хромосомы. В большинстве случаев встречаются делеции (потери) или дупликации (удвоения) одного или нескольких участков гена дистрофина. Так, генетические мутации приводят:

  1. К полному отсутствию белка дистрофина (миодистрофия Дюшенна);
  2. К образованию аномального белка (миодистрофия Беккера); 
  3. К дефициту белка (миодистрофия Беккера).

В результате мышечные волокна замещаются на жировую или соединительную ткань. 

Данные врожденные мышечные патологии представляют угрозу для жизни у представителей мужского пола, тогда как у женщин-носителей генетической мутации может быть обнаружено лишь выраженное повышение креатинкиназы, которое никак клинически себя не проявляет, и иногда увеличение объема мышц задней части голени.

Миодистрофия Беккера характеризуется как более легкий вариант патологии. В этом случае белок дистрофин синтезируется не полностью, а в укороченном виде. При этом функциональная активность сохраняется. Заболевание медленно прогрессирует, способность к самостоятельным движениям сохраняется в среднем около двадцати лет с момента начала болезни. 

Миодистрофия Дюшенна – тяжелый вариант заболевания. Как правило, болезнь начинается у мальчиков в раннем детстве (от одного года до пяти лет) и характеризуется прогрессирующим злокачественным течением. Уменьшается объем и снижаются функции мышц таза, живота, плечевого пояса, ягодичных и икроножных мышц. Позже происходит вторичная деформация стоп, грудной клетки и позвоночника. Затем развиваются нарушения в системе дыхания и сердечно-сосудистой системе, которые могут приводить к летальному исходу. 

Диагноз подозревают в зависимости от характерных клинических проявлений (сильная беспричинная утомляемость, мышечная слабость, затруднения при физической активности, задержка психомоторного развития, ограничение объема движений; снижение интеллектуальных способностей), возраста начала болезни и семейного анамнеза (диагностированная миодистрофия у кровных родственников-мужчин по линии матери; установленное носительство мутированного гена у кровных родственников-женщин).

Также при данных патологиях в сыворотке крови определяется повышенная активность аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы, лактатдегидрогиназы и креатинфосфокиназы. 

Генетическое исследование предполагает определение точечных мутаций гена DMD, что позволяет подтвердить предварительный диагноз. Делеции встречаются наиболее часто: примерно в 70% случаев дистрофии Дюшенна и в 85% — дистрофии Беккера. 

 


Что ещё назначают с этим исследованием?

1.21. Вен. кровь (+198 ₽) Количеств. 1 день
Вен. кровь (+198 ₽) Количеств. 1 день
200 ₽
В корзину
1.20. Вен. кровь (+198 ₽) 1 день
Вен. кровь (+198 ₽) 1 день
200 ₽
В корзину
1.29. Вен. кровь (+198 ₽) 1 день
Вен. кровь (+198 ₽) 1 день
260 ₽
В корзину
1.27. Вен. кровь (+198 ₽) 1 день
Вен. кровь (+198 ₽) 1 день
190 ₽
В корзину

Важные замечания

В результате указывают наличие или отсутствие мутации гена.


Использованная литература

  1. Царькова, С.А., Ушакова, Р.А., Громада, Н.Е. и др. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Трудности диагностики. Доктор.ру, 2020. — №10. — С. 61-65.
  2. Шаркова, И.В., Дадали, Е.Л., Миловидова, Т.Б. Алгоритм дифференциальной диагностики врожденных мышечных дистрофий. Нервные болезни, 2013. — №2. — С. 10-17.
  3. Waldrop, M., Flanigan, K. Update in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Current opinion in neurology, 2019. — Vol. 32(5). — P. 722-727. 

 


Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Detection of genetic mutations for Duchenne and Becker muscular dystrophy


Подготовка к исследованию

  1. Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
  2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
  3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
  4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
  5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
  6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

 


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.

Положительный результат:
Подтверждение диагноза миодистрофии Дюшенна/Беккера.


Референсные значения

При исследовании полученного образца ДНК не выявлено мутаций гена DND.


GNP119
Вен. кровь (+198 ₽) Качеств. 14 дней
7 480 ₽
14 дней
Вен. кровь
+198 ₽
7 480 ₽
В корзину
Тест на антитела
к COVID-19

Подтверждает защищённость
от коронавируса

Выполняется за 1 день

При положительном результате
даёт право на QR-код сроком
от 6 месяцев

Выбрать тест
Тест на антитела
к COVID-19

Подтвердим
защищенность
от COVID-19
за 1 день

Выдаем QR-код
при положительном
результате

Выбрать тест
Тест на
антитела
к COVID-19

Подтвердим
защищенность
от COVID-19
за 1 день