8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Ясный
Ваш город – Ясный?
Генодиагностика первичной дистонии 1 типа (DYT1) в Ясном

Генодиагностика первичной дистонии 1 типа (DYT1) в Ясном

Код GNP114 Вен. кровь

Лабораторное исследование для диагностики первичной дистонии 1 типа. Тест позволяет определить мутации в гене TOR1A, что помогает подтвердить предварительно поставленный диагноз.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Формат представления результата
Качественный

Когда нужно сдавать анализ Генодиагностика первичной дистонии 1 типа (DYT1)?

  1. Подозрение на первичную дистонию 1 типа;
  2. Дифференциальная диагностика дистоний;
  3. При планировании беременности;
  4. Выявление заболевания у родственников.

 


Подробное описание исследования

Дистонии — стойкие непроизвольные сокращения мышц, которые характеризуются неритмичными, как правило, замедленными движениями. Такие движения приводят к изменению нормального положения тела и формированию патологических поз. 

Различают следующие виды дистоний: 

  1. Первичная, или идиопатическая, — дистония в этом случае — единственный симптом болезни; 
  2. Дистония-плюс характеризуется сочетанием классического дистонического синдрома с непроизвольными кратковременными сокращениями отдельных групп мышц или паркинсонизмом; 
  3. Вторичная дистония объединяет группу нервно-мышечных синдромов, связанных с наличием патологического очага в центральной нервной системе или с длительным приемом некоторых лекарственных препаратов (нейролептики, противорвотные лекарственные средства); 
  4. Дистония при мультисистемных нейродегенеративных, в том числе наследственных, заболеваниях. 

Характерные клинические проявления болезни существенно влияют на качество жизни: примерно половина пациентов страдает депрессией из-за невозможности вести привычный образ жизни и жалуется на постоянные болевые ощущения. 

Диагноз ставится на основании клинических данных. Для подтверждения диагноза используют генетическое исследование. Также исследование проводят у пар, планирующих беременность, если у кровных родственников выявлена данная патология.

Участки ДНК, подверженные генетическим мутациям, обозначаются аббревиатурой̆ DYT и определенным порядковым номером.  

На сегодняшний день обнаружено более семнадцати генов, которые отвечают за развитие более чем двадцати пяти видов дистоний. Выделяют одиннадцать наследственных форм (DYT1/2/4/6/7/13/17/21/23/24/25), которые относятся к первичным дистониям, семь форм (DYT5/11/12/15/16, TH и SPR) — к дистонии-плюс, четыре формы (DYT8/9-18/10-19/20) — к пароксизмальным дистоническим синдромам, а форма DYT3  представляет собой отдельный дистонический (гередодегенеративный) синдром.

DYT1 — наиболее часто встречающаяся форма первичной дистонии. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, т.е. измененная копия гена передается следующему поколению примерно в пятидесяти процентах случаев вне зависимости от пола. Как правило, заболевание начинается до двадцати шести лет, средний возраст — тринадцать лет. Чаще всего патология развивается с поражения рук или ног. 

Патологию диагностируют не у всех носителей мутации, а только в тридцати процентах случаев.

DYT1 в основном обусловлена утратой трех нуклеотидов (делеция — delGAG) в гене TOR1A (кодирует белок Торсин А) на длинном плече 9-й хромосомы (локус 9q32-q34). Именно эту мутацию ищут в первую очередь при подозрении на первичную дистонию.

Торсин А относится к группе ААА+ АТФаз (связанных с различными клеточными активностями) и взаимодействует, по крайней мере, с пятью различными структурными белками клетки, участвуя во внутриклеточном транспорте.

Клинические симптомы первичной дистонии в раннем детстве проявляются как подворачивание стопы и сгибание голеностопного сустава при ходьбе. Когда заболевание прогрессирует, больной может принимать патологические неподвижные позы, интеллект в большинстве случаев остается сохраненным.

При выявлении характерных клинических симптомов и мутации DYT1 у ребенка, данное генетическое исследование также проводится для родителей и кровных братьев/сестер. 

 


Что ещё назначают с этим исследованием?

1.46. Вен. кровь (+198 ₽) Количеств. 1 день
Вен. кровь (+198 ₽) Количеств. 1 день
640 ₽
В корзину

Важные замечания

В результате указывают наличие или отсутствие мутации гена.


Использованная литература

  1. Толмачева, В.А. Фокальные дистонии: немоторные симптомы и коморбидность. Медицинский совет, 2017. — №10. — С. 81-86.
  2. Краснов, М.Ю., Тимербаева, С.Л., Иллариошкин, С.Н. Генетика наследственных форм дистонии. Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2013. — №. 3. — С.55-62.
  3. Imbriani, P., Ponterio, G., Tassone, A. et al. Models of dystonia: an update. Journal of neuroscience methods, 2020. — Vol. 339.

 


Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Detection of genetic mutations for DYT1 dystonia


Подготовка к исследованию

  1. Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
  2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
  3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
  4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
  5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
  6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

 


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.


Референсные значения

При исследовании полученного образца ДНК не выявлено мутаций гена TOR1A.


GNP114
Вен. кровь (+198 ₽) Качеств. 14 дней
4 620 ₽
14 дней
Вен. кровь
+198 ₽
4 620 ₽
В корзину
Тест на антитела
к COVID-19

Подтверждает защищённость
от коронавируса

Выполняется за 1 день

При положительном результате
даёт право на QR-код сроком
от 6 месяцев

Выбрать тест
Тест на антитела
к COVID-19

Подтвердим
защищенность
от COVID-19
за 1 день

Выдаем QR-код
при положительном
результате

Выбрать тест
Тест на
антитела
к COVID-19

Подтвердим
защищенность
от COVID-19
за 1 день