8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Ясный
Ваш город – Ясный?
Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова в Ясном

Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова в Ясном

Код GNP129 Вен. кровь

Исследование наиболее часто встречающихся мутаций в гене АТР7В, которые приводят к редкому наследственному заболеванию, болезни Вильсона — Вестфаля — Коновалова. Анализ рекомендован парам, планирующим беременность, чтобы оценить риск рождения ребёнка с таким генетическим нарушением, и пациентам с подозрением на болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
Микроматричный анализ
Формат представления результата
Качественный

Когда нужно сдавать анализ Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова?

Основные показания к проведению исследования:

  • оценка риска рождения ребёнка с болезнью Вильсона — Вестфаля — Коновалова;
  • подозрение на болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова;
  • определение причин токсического поражения внутренних органов.

Подробное описание исследования

Болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова

Болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова (болезнь Вильсона — Коновалова, гепатоцеребральная дистрофия) — редкое генетическое заболевание, при котором нарушается обмен меди и она накапливается во внутренних органах, постепенно разрушая их.

Человек ежедневно получает медь из пищи: мяса и субпродуктов, какао, бобовых, злаков и орехов.

Заболевание встречается примерно у 1 из 30 000 человек и, как правило, проявляется сразу после рождения.

Характерные признаки болезни Вильсона — Вестфаля — Коновалова:

  • цирроз печени;
  • хронический гепатит;
  • нарушение свёртываемости крови;
  • неврологические нарушения (судороги, повышенная нервная возбудимость);
  • нарушения сердечного ритма;
  • кольца Кайзера — Флейшера (медные кольца зеленовато-бурого или коричневого цвета вокруг роговицы глаз).

Ген ATP7B

Ген ATP7B регулирует работу белка АТР7, который связывает и выводит из организма излишки меди.

Мутация в гене ATP7B «отключает» белок ATP7, в результате медь накапливается во внутренних органах, прежде всего в печени и головном мозге, постепенно разрушая их.

Болезнь Вильсона — Коновалова передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что она развивается, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с болезнью Вильсона — Коновалова в такой паре составляет 25%.


Что ещё назначают с этим исследованием?

1.82.3. 5 дней
5 дней
1 090 ₽
В корзину
4 280 ₽
В корзину
1.46. Вен. кровь (+198 ₽) Количеств. 1 день
Вен. кровь (+198 ₽) Количеств. 1 день
640 ₽
В корзину

Использованная литература

  1. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) у детей : клинические рекомендации. 2016.
  2. Игнатова Т. М., Соловьева О. В., Арион Е. А. и др. Болезнь Вильсона — Коновалова у двух сестёр: различия в клиническом течении болезни, успешная терапия // Клиническая медицина, 2016. №2. С. 70–73.
  3. Guttmann S., Nadzemova O., Grunewald I., et al. ATP7B knockout disturbs copper and lipid metabolism in Caco-2 cells // PLoS One, 2020. Vol. 15(3). P. e0230025. doi:10.1371/journal.pone.0230025

Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Hepatolenticular degeneration,Wilson disease

Названия на русском языке

БВК,болезнь Вестфаля — Вильсона,Болезнь Вильсона — Коновалова,гепатолентикулярная дегенераци,гепатоцеребральная дистрофия


Подготовка к исследованию

Cпециальной подготовки не требуется.

Если за три месяца до анализа пациенту делали переливание крови или её продуктов, пересадку костного мозга, а также если он проходил лечение стволовыми клетками, при оформлении заказа об этом следует сообщить.


Противопоказания и ограничения

Нет.



Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Отрицательный результат исследования не гарантирует рождения здорового ребёнка или отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.


Референсные значения

Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.


GNP129
Вен. кровь (+198 ₽) Качеств. 14 дней
9 680 ₽
14 дней
Вен. кровь
+198 ₽
9 680 ₽
В корзину
ПЦР-тесты
на COVID-19
Для выявления инфекции
с первых дней заражения

Подходят для работы
в офисе, поездок за границу
и госпитализации

Экспресс-тестирование
за 15 минут

Выдаём электронный
сертификат с результатами

Выбрать тест
ПЦР-тесты
на COVID-19
Для выявления
инфекции с первых дней
заражения

Проверим реакцию
организма на COVID-19
и дадим электронный
сертификат

Выбрать тест
ПЦР-тесты
на COVID-19

Проверим
реакцию
организма на
COVID-19
и дадим
электронный
сертификат