8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Ясный
Ваш город – Ясный?
Генотипирование 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников в Ясном

Генотипирование 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников в Ясном

Код GNP135 Вен. кровь

Лабораторное исследование для диагностики врожденной гиперплазии коры надпочечников (неклассической формы). Тест позволяет определить мутации в гене CYP21A2, что помогает подтвердить предварительно поставленный диагноз.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Формат представления результата
Качественный

Когда нужно сдавать анализ Генотипирование 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников?

  1. Подозрение на врожденную гиперплазию коры надпочечников;
  2. Установление причины нарушения менструального цикла;
  3. Установление причины бесплодия;
  4. Установление причины гиперандрогенемии (акне, избыточный рост волос на лице и теле).

 


Подробное описание исследования

Надпочечники — органы, расположенные в верхней части каждой почки. Они состоят из коркового и мозгового вещества, выполняют функции по производству ряда гормонов. 

Кора надпочечников продуцирует глюкокортикоиды (кортизол), минералокортикоиды (альдостерон), а также андрогенные гормоны (андростендион и дегидроэпиандростерон). 

Мозговое вещество надпочечников образовано хромаффинными клетками, которые вырабатывают катехоламины (адреналин и норадреналин). 

Патологии надпочечников связаны с избыточным или, наоборот, недостаточным синтезом продуцируемых ими гормонов.

Врожденная дисфункция коры надпочечников (врожденная гиперплазия надпочечников) — это группа заболеваний, связанных с дефицитом кортизола и/или альдостерона (стероидных гормонов). Дефицит вызван генетическими мутациями в ферменте, участвующем в образовании кортизола и альдостерона из холестерина. Фермент может полностью отсутствовать или производиться в недостаточном количестве. 

Самые известные формы врожденной гиперплазии коры надпочечников — дефицит фермента 21-гидроксилазы и дефицит 11-бета-гидроксилазы. 

Дефицит 21-гидроксилазы (CYP21A2) может вызывать снижение уровня кортизола/альдостерона и повышать концентрацию андрогенов. Избыток андрогенов приводит к изменению наружных половых органов по мужскому типу у новорожденных девочек (т.н. вирилизация). 

Мальчики с данным генетическим дефектом при рождении не показывают характерной клинической симптоматики, но подвержены раннему половому созреванию из-за избытка андрогенов. 

У людей с таким генетическим дефектом могут рано появиться волосы на лице и теле, акне, нарушения менструального цикла. Патология также может привести к бесплодию.

Дефицит фермента 21-гидроксилазы возникает из-за мутаций в гене CYP21A2.

Больные могут иметь классический (более тяжелый) и неклассический вариант заболевания. 

Классический дефицит может быть: 

  1. Сольтеряющим

    Тяжелая форма болезни, которая обусловлена чрезвычайно низкой активностью фермента, что вызывает дефицит кортизола и альдостерона. Дефицит альдостерона приводит к патологическому снижению натрия (гипонатриемия) и повышению калия (гиперкалиемия) в организме. При отсутствии лечения может привести к острой надпочечниковой недостаточности и шоку.

  2. Простым

    Активность фермента снижена, но при этом остается достаточной для того, чтобы поддерживать синтез альдостерона на нормальном или немного пониженном уровне. 

Неклассический вариант патологии — наиболее распространенный вариант, который вызывает менее тяжелую форму заболевания. Встречается примерно у одного из полутора тысяч новорожденных в европеоидной популяции. 

При этом варианте развития патологии активность фермента составляет примерно 50%, что позволяет избежать критического дефицита натрия и тяжелых последствий. Концентрация андрогенов повышена незначительно. 

Новорожденные с такой патологией не демонстрируют характерных симптомов болезни, как правило, диагноз ставят в подростковом возрасте или чуть раньше. 

У девочек возможно:

  1. Раннее появление волос на лобке;
  2. Быстрый рост;
  3. Избыточное появление волос на лице и теле;
  4. Акне.

У мальчиков возможно:

  1. Раннее появление волос на лобке;
  2. Значительное ускорение роста.

Исследование позволяет подтвердить предварительно поставленный диагноз врожденной гиперплазии надпочечников, а также используется в пренатальном скрининге, если у кровных родственников диагностирована данная патология.


Что ещё назначают с этим исследованием?

2.17. Вен. кровь (+198 ₽) Количеств. 1 день
Вен. кровь (+198 ₽) Количеств. 1 день
550 ₽
В корзину
2.19. Вен. кровь (+198 ₽) 1 день
Вен. кровь (+198 ₽) 1 день
680 ₽
В корзину
7 480 ₽
В корзину
1.74.2. Вен. кровь (+198 ₽) Количеств. 5 дней
Вен. кровь (+198 ₽) Количеств. 5 дней
1 090 ₽
В корзину
2.20. Вен. кровь (+198 ₽) Количеств. 1 день
Вен. кровь (+198 ₽) Количеств. 1 день
370 ₽
В корзину
1.70.2. Вен. кровь (+198 ₽) Количеств. 5 дней
Вен. кровь (+198 ₽) Количеств. 5 дней
1 090 ₽
В корзину
2.9. Вен. кровь (+198 ₽) 1 день
Вен. кровь (+198 ₽) 1 день
370 ₽
В корзину

Важные замечания

В результате указывают наличие или отсутствие мутации гена.


Использованная литература

  1. Врожденная дисфункция коры надпочечников у взрослых. Клинические рекомендации, 2016. — 28 с.
  2. Witchel, S. Congenital adrenal hyperplasia. Journal of pediatric and adolescent gynecology, 2017. — Vol. 30(5). — P. 520-534. 
  3. Hannah-Shmouni, F., Chen, W., Merke, D. Genetics of congenital adrenal hyperplasia. Endocrinology and metabolism clinics of North America, 2017. — Vol. 46(2). — P. 435-458. 

 


Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Detection of genetic mutations for сongenital adrenal hyperplasia


Подготовка к исследованию

  1. Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
  2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
  3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
  4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
  5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
  6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

 


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.


Референсные значения

При исследовании полученного образца ДНК не выявлено мутаций гена CYP21A2.


GNP135
Вен. кровь (+198 ₽) Качеств. 14 дней
3 520 ₽
14 дней
Вен. кровь
+198 ₽
3 520 ₽
В корзину
Тест на антитела
к COVID-19

Подтверждает защищённость
от коронавируса

Выполняется за 1 день

При положительном результате
даёт право на QR-код сроком
от 6 месяцев

Выбрать тест
Тест на антитела
к COVID-19

Подтвердим
защищенность
от COVID-19
за 1 день

Выдаем QR-код
при положительном
результате

Выбрать тест
Тест на
антитела
к COVID-19

Подтвердим
защищенность
от COVID-19
за 1 день