Мукополисахаридоз типы 1H, 2, 3A, 3C, определение 12 мутаций в генах IDUA, IDS, HGSNAT, SGSH в Ясном

Зачем сдавать этот анализ?

Подробное описание исследования

Мукополисахаридоз

Мукополисахаридозы — группа редких заболеваний, при которых нарушается обмен веществ и наблюдается нехватка ферментов, расщепляющих длинноцепочечные сахара (мукополисахариды). В результате сахара накапливаются в органах и тканях, постепенно разрушая их.

Заболевание начинается ещё в процессе внутриутробного развития.

Характерные признаки мукополисахаридозов:

• дефекты костей, хрящей и скелета;
• задержка физического развития;
• умственная отсталость;
• нарушение сердечной деятельности;
• грыжи;
• увеличение печени и селезёнки.

В зависимости от того, какого фермента не хватает, выделяют следующие типы мукополисахаридозов (МПС):

• 1-й тип обусловлен дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы. Выделяют три подтипа: синдром Гурлер (1H), синдром Шейе (1S) и синдром Гурлер — Шейе (1H/S);
• 2-й тип (синдром Хантера) обусловлен дефицитом идуронат-2-сульфатазы;
• 3-й тип (синдром Санфилиппо A, B, С и D) обусловлен дефицитом гепаран-N-сульфатазы (МПС типа 3A), N-ацетил-α-глюкозаминидазы (МПС типа 3В), α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы (МПС типа 3С) и N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы (МПС типа 3D);
• 4-й тип (синдром Моркио) обусловлен дефицитом фермента N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы;
• 5-й тип (синдром Марото — Лами) обусловлен дефицитом N-ацетилгексозамин-4-сульфатсульфатазы;
• 6-й тип (синдром Слая) обусловлен дефицитом β-глюкуронидазы.

Диагноз ставится на основании клинических признаков, рентгенографии и других исследований. Лечение симптоматическое.

Большинство случаев заболевания вызваны мутациями в генах, которые регулируют работу ферментов, расщепляющих длинноцепочечные сахара, — IDUA, IDS, HGSNAT, SGSH.

Мукополисахаридоз относится к заболеваниям, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что он развивается, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с мукополисахаридозом в такой паре — 25%.

Диагностика мукополисахаридоза

Для дифференциальной диагностики с другими заболеваниями используют рентгенографию и лабораторные исследования содержания мукополисахаридов в моче, изучения активности ферментов в крови.

Для подтверждения диагноза и определения типа мукополисахаридоза применяют генетическое тестирование.