Молекулярно-цитогенетическое исследование абортивного материала (хорион, плацента) (оценка наличия анеуплоидий (хромосом 13, 18, 21, X, Y) (FISH) в Екатеринбурге
Анализ оценивает число хромосом в клетках плода или плаценты и помогает установить причину привычного невынашивания беременности.
Синонимы и связанные понятия
Abortive material genetic testing for aneuploidy
Приём биоматериала
-
Анализ нужно сдать в первой половине дня.
Проверьте сокращенный график на странице нужного отделения - Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно заказать бесплатный выезд на дом
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Как правило, анализ назначают женщинам, у которых было несколько замерших беременностей или самопроизвольных абортов подряд.
Подробное описание исследования
Числовые хромосомные аномалии
В первом триместре беременности существует высокий риск выкидыша или замершей беременности. Это обусловлено генетическими причинами. Примерно в 50–60% случаев эмбрион погибает из-за изменений в структуре или числе хромосом — хромосомных мутаций.
Чаще всего к невозможности выносить и родить ребёнка приводит нарушение числа хромосом у эмбриона — анеуплоидия и полиплоидия. Анеуплоидией называют хромосомную мутацию, при которой количество отдельных хромосом в клетках уменьшается или увеличивается. При полиплоидии в клетках появляется один или несколько дополнительных наборов хромосом.
Наиболее распространённые хромосомные мутации
Примерно в половине случаев обнаруженные хромосомные мутации связаны с появлением в паре хромосом лишней, третьей хромосомы. Такое нарушение называют трисомией. К часто диагностируемым трисомиям относятся трисомии по 13, 18 и 21-й паре хромосом.
Дополнительная хромосома в кариотипе КариотипПолный набор хромосом каждого человека. при трисомиях вызывает изменения в большом числе генов и оттого может нарушить весь процесс формирования эмбриона — привести к множественным врождённым порокам развития или к внутриутробной гибели.
Последствия наиболее распространённых трисомий:
- Трисомия 13-й хромосомы — синдром Патау — нарушает нормальное развитие эмбриона, приводит к порокам сердца, почек и других внутренних органов. Более 80% детей с синдромом Патау умирают в течение первого месяца жизни, 20% — не доживают до 1 года.
- Трисомия 18-й хромосомы — синдром Эдвардса — связана с множественными пороками развития, умственной отсталостью, малым весом при рождении, нарушениями в работе систем и органов. Большинство детей с такой хромосомной мутацией погибают в утробе или в течение первого месяца жизни.
- Трисомия 21-й хромосомы — синдром Дауна — вызывает задержку психоречевого развития ребёнка, пороки сердца и другие тяжёлые нарушения. В некоторых случаях приводит к спонтанному прерыванию беременности.
В половых хромосомах (X и Y) также могут возникать аномалии — моносомии. Так называют нарушения, при которых вместо пары хромосом представлена только одна хромосома. На долю моносомий приходится около 20% всех выявляемых нарушений. Это наиболее тяжёлые и смертоносные случаи анеуплоидии. Чаще всего плод погибает ещё в утробе. Единственная моносомия, в результате которой ребёнок может выжить, — это моносомия по Х хромосоме у девочек, когда вместо двух Х-хромосом остаётся одна. Такая аномалия вызывает синдром Шерешевского — Тёрнера — генетическое заболевание, которое сопровождается нарушением формирования костей скелета, работы внутренних органов и репродуктивной системы.
Генетический анализ тканей плода и плаценты имеет решающее значение при установлении причин невынашивания беременности. По его результатам врач может подобрать тактику углублённого обследования, а также спланировать возможные варианты беременности, чтобы женщина смогла выносить и родить здорового ребёнка.
Особенности и преимущества метода
FISH-анализ — это наиболее современный метод молекулярно-цитогенетического Цитогенетическое исследованиеИсследование хромосом под микроскопом, во время которого можно выявить их количественные нарушения и структурные аномалии. исследования, который позволяет легко диагностировать числовые хромосомные аномалии.
Традиционная технология молекулярно-цитогенетических исследований предполагает, что клетки длительно выдерживают в специальных условиях, чтобы стимулировать их деление и увеличить количество образцов для анализа. Это долго и сопряжено с ошибками. Основное преимущество исследований, проведённых по FISH-технологии, — скорость. Анализ позволяет исследовать клетки сразу после взятия и обнаруживать в них даже мельчайшие числовые и структурные аномалии.
Источники
- Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б., Демидова И. А. и др. Интерфазная молекулярно-цитогенетическая диагностика хромосомных аномалий (FISH) на материале спонтанных абортов первого триместра беременности: анализ 1333 случаев // Современные проблемы науки и образования. 2021. № 2.
- Serapinas D., Valantinavičienė E., Machtejevienė E., et al. Evaluation of chromosomal structural anomalies in fertility disorders // Medicina (Kaunas). 2021. Vol. 57(1). P. 37. doi:10.3390/medicina57010037
- Soler A., Morales C., Mademont-Soler I., et al. Overview of chromosome abnormalities in first trimester miscarriages: a series of 1,011 consecutive chorionic villi sample karyotypes // Cytogenet Genome Res. 2017. Vol. 152(2). P. 81–89. doi:10.1159/000477707
Технология выполнения
Биоматериал
Хорион, плацента
Метод исследования
Молекулярно-цитогенетическое исследование методом Флуоресцентной гибридизация in situ, или FISH-тест (FISH-анализ)
Приказ МЗ РФ № 804н
A27.05.038
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Исследование проводят с использованием биоматериала, полученного врачом в стационаре.
Биоматериал необходимо хранить в холодильнике сразу после взятия и до момента обращения в отделение Лаборатории «Гемотест».
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Результаты исследования оценивает врач-генетик.