В клетках рака молочной железы спонтанно может произойти мутация гена PIK3CA. Эта мутация приводит к повышенной активации белка под названием «фосфатидилинозитол-3-киназа», или PI3K («пи-ай-три-кей»). Активированный белок PI3K стимулирует раковые клетки к делению, что обуславливает быстрый рост опухоли ^[1]. Подробнее о мутации читайте на портале «Поднимите руки».

Мутация PIK3CA обнаруживается у 40% пациентов с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы ^[1].

Выявление мутации PIK3CA поможет врачу спрогнозировать течение заболевания и при необходимости назначить терапию.

Лучше определять наличие мутации PIK3CA при обнаружении первых признаков метастазирования ^[8,9].

На ранних стадиях РМЖ не стоит определять наличие мутации PIK3CA, поскольку в это время она не является фактором неблагоприятного прогноза и её определение не влияет на выбор терапии. Мутация PIK3CA начинает играть значимую роль только на метастатической стадии.

Мутация PIK3CA встречается при HER2-положительном или при тройном негативном подтипах РМЖ, но её наличие не влияет на выбор терапии. Программа «Активный пациент» не предусматривает возможности определения мутации у пациентов с HER2-положительном или тройным негативным подтипом РМЖ.

Нет, мутация PIK3CA не передаётся по наследству, поскольку возникает только в раковых клетках. В других клетках организма её нет ^[10].

В случае обнаружения мутации гена PIK3CA следует сообщить о ней лечащему врачу. В зависимости от клинических проявлений заболевания врач подберёт оптимальную терапию.

Выполнение анализа на определение мутации в гене PIK3CA оплачивает фармацевтическая компания «Новартис Фарма». Компания оплачивает тестирование, чтобы сделать его более доступным для пациентов и врачей, пока оно не вошло в систему обязательного медицинского страхования.

Для участия в программе пациент должен заполнить анкету участника программы «Активный пациент», загрузить отсканированные копии медицинских документов, подтверждающих диагноз, и выбрать способ отправки биоматериала. При возникновении вопросов о работе программы можно обратиться на горячую линию.

После подтверждения Лабораторией Гемотест возможности участия в программе с вами либо свяжется курьер, который в удобное вам время заберёт у вас договор с согласием на обработку персональных данных, парафиновый блок и стекло с материалом этого блока, и доставит в лабораторию, или самостоятельно отнесите образец для анализа в ближайшее отделение Гемотест, сообщив в отделении номер предварительного заказа.

Определение мутации PIK3CA будет проводиться в лаборатории методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).

Уведомление о готовности анализа будет отправлено на электронную почту.

Для возврата блока нужно заполнить заявление на возврат биоматериала и получить биоматериал через курьерскую службу или в ближайшем отделении Лаборатории Гемотест.

Результаты тестирования будут готовы в течение 3 недель после отправки блока.

Для определения мутации PIK3CA необходимо предоставить парафиновый тканевой блок и стекло с гистологическим материалом этого блока. Это может быть материал, взятый во время биопсии или материал, полученный после операции.

Можно использовать материал, полученный недавно, или архивный материал, полученный не более 5 лет назад (например, при установлении диагноза РМЖ 1-й или 2-й стадии). Перед отправкой образца необходимо упаковать блок и стекло согласно инструкции по упаковке биоматериала.

Для определения мутации PIK3CA можно использовать материал, взятый во время биопсии, или материал, полученный после операции.

Можно использовать материал, полученный недавно, или архивный материал, полученный не более 5 лет назад (например, при установлении диагноза РМЖ 1-й или 2-й стадии). Перед отправкой образца необходимо упаковать блок и стекло согласно инструкции по упаковке биоматериала.

Блоки, как правило, хранятся у пациента дома или в патологоанатомической лаборатории в лечебно-профилактическом учреждении, где он наблюдается. Если блоки хранятся в ЛПУ, их можно получить, обратившись в лабораторию патанатомии напрямую или через лечащего врача.

В Гемотест можно отправить все имеющиеся блоки и стёкла. Сотрудники Лаборатории самостоятельно выберут подходящий для анализа блок. После проведения анализа присланные материалы будут возвращены.

Для определения мутации PIK3CA необходимо предоставить парафиновый блок ткани. Если у пациента дома нет парафинового блока, его можно получить, обратившись в лабораторию патанатомии напрямую или через лечащего врача.

Если результат тестирования отрицательный, повторять анализ нецелесообразно. Если результат неопределённый (не удалось подтвердить или опровергнуть наличие мутации PIK3CA из-за плохого качества материала), можно отправить на анализ другой образец ткани.

После проведения анализа биоматериал возвращается пациенту. Его можно получить с помощью курьерской доставки или в ближайшем лабораторном отделении.

Все переданные блоки и стёкла возвращаются в упаковке Гемотест. Обратите внимание, что биоматериал из парафинового блока может быть полностью израсходован для проведения исследований.

При обнаружении мутации гена PIK3CA следует сообщить о ней лечащему врачу и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной терапии рака молочной железы.