8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Абакан
Ваш город – Абакан?
Генетика комплекс протромбин в Абакане
GNP021 Венозная кровь

Генетика комплекс протромбин в Абакане

Код GNP021 Венозная кровь

Лабораторное исследование по выявлению мутации гена протромбина (фактора II свертываемости крови). Исследование проводится для диагностики предрасположенности к тромбоэмболии, тромбозам, инфаркту миокарда и некоторым тромбоэмболическим осложнениям (послеоперационным и при беременности).   


Что входит в комплекс


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция

Когда нужно сдавать анализ Генетика комплекс протромбин?

  • Тромбозы.
  • Инфаркт или инсульт в анамнезе пациента или у близких родственников.
  • Подготовка к хирургическому вмешательству.
  • Планирование беременности.
  • При подборе оральных контрацептивов.

 


Подробное описание исследования

Тромбоз-ассоциированные заболевания или заболевания, связанные с аномальным образованием тромбов в кровеносных сосудах, занимают одну из лидирующих позиций в структуре заболеваемости и смертности населения всего мира. 

Тромбофилия (предрасположенность к повышенному образованию тромбов) проявляется рецидивирующими венозными и артериальными тромбозами различной локализации, эмболиями (закупоркой) легочной артерии и других сосудов, инфарктов органов (легких, миокарда, мозга, почек и др.). 

Тромбозы относятся к мультифакторным заболеваниям, в основе которых лежит взаимодействие как внешних, так и внутренних генетических (наследственных) факторов риска. Особый интерес представляют полиморфизмы (мутации) генов, продукты которых принимают участие в процессах тромбообразования. 

Среди них выделяют точечные мутации гена фактора V (G1691A) и гена протромбина или фактора II (G20210A). Полиморфизм гена фактора FV связывают с развитием резистентности (невосприимчивости) к антикоагулянтному действию протеина C, а полиморфизм FII - с более высоким уровнем протромбина в плазме. 

Концентрация протромбина в периферической крови составляет 0,1 мг/мл, а его период полувыведения – около 60 часов. Протромбин - витамин K-зависимый профермент, предшественник тромбина, значимого фермента, участвующего в процессе свертывания крови и демонстрирующего прокоагулянтную, антикоагулянтную, а также антифибринолитическую активность. Протромбин принимает участие в заключительном этапе свертывающего каскада, превращаясь в тромбин. 

Протромбин – витамин К-зависимый гликопротеин, который под воздействием активированного фактора Х свертывания превращается в тромбин. Мутация гена протромбина G20210A характеризуется заменой нуклеотида гуанина (G) нуклеотидом аденин (A) в позиции 20210. В ходе этого процесса уровень протромбина может быть увеличен в 1,5–2 раза выше нормы. 

Данную точечную мутацию считают второй по распространенности мутацией, связанной с наследственной тромбофилией. Частота мутации FII G20210A в европеоидной популяции составляет от 1 до 5%, а у пациентов с венозными тромбоэмболиями – от 4 до 18%. 

Характерные проявлениями полиморфизма фактора II – это ранние тромбозы (до 45 лет), инфаркт миокарда, инсульт, тромбоэмболические осложнения при беременности, некоторые патологии течения беременности (гестозы, преэклампсия, отслойка плаценты и др.).   

Носители мутированного гена протромбина могут не знать об этом и не иметь никакой клинической симптоматики тромбофилии, но в определенных ситуациях (беременность, прием КОК, гормональная терапия, курение) риск значительно повышается. Особенно важно своевременно определить данную генетическую мутацию в тех случаях, когда у близких родственников была диагнострирована тромбофилия, потому как полиморфизм передается с вероятностью до 50%. 

Если диагностирована мутация в гене протромбина рекомендуется: замена КОК другими способами контрацепции; возможно, пожизненная или временная терапия антикоагулянтами при сложных хирургических вмешательствах, а также при осложненной беременности. Также важно определить предрасположенность к тромбоэмболиям при назначении лекарственных препаратов онкобольным. 

 


Что ещё назначают с этим исследованием?

Использованная литература

  1. Клинические рекомендации по диагностике и лечению редких нарушений свертывания крови: наследственного дефицита факторов свертывания крови II, VII, X. 2018 г.
  2. Колосков А.В. Клиническое значение полиморфизма генов фактора V и протромбина. // Колосков А.В., Чернова Е.В. – Гематология и трансфузиология. 2018 г. №3. С.250-257.
  3. B.Smabrekke, L.B.Rinde, L.H.Evensen, V.M.Morelli, K.Hveem, M.E.Gabrielsen, I.Njolstad, E.B.Mathiesen, F.R.Rosendaal, S.K.Braekkan, J.B.Hansen - Impact of prothrombotic genotypes on the association between family history of myocardial infarction and venous thromboembolism. Journal of thrombosis and haemostatis. 2019. Aug;17(8):1363-1371. Doi: 10.1111/jth.14493.

 



Подготовка к исследованию

  1. Кровь сдают утром натощак – после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
  2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды – не сладкой, не соленой, не минеральной.
  3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
  4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
  5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
  6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.  

 


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

Генотип G/G
Самый частый генотип в популяции. Не ассоциирован с повышенным тромбообразованием.

Генотип A/G
Мутантный (гетерозиготный) генотип. Риск развития тромбозов и инфаркта миокарда в возрасте до 50 лет повышен. Риск тромбозов увеличивается при приеме КОК и курении.

Генотип A/A
Мутантный (гомозиготный) генотип. Высокий риск развития тромбозов и инфаркта в молодом возрасте. Риск многократно увеличивается при приеме КОК, курении, беременности. Указывает на повышенный риск потери плода на ранних сроках беременности и во II триместре.


Референсные значения

Выявленный в ходе исследования генотип указывают в бланке результатов анализа. Могут быть выявлены генотипы: G/G, A/G, A/A.


ЦЕНА ИССЛЕДОВАНИЯ
1 250 Р
3 дня
+140 Р
Венозная кровь
ИТОГОВАЯ ЦЕНА
1 390 Р
3 дня
Цена исследования
1 250 Р
Венозная кровь
+140 Р
Проверь витамин D в крови
Ресурс поддержки тонуса
Упадок сил?
Возможно, это дефицит
витамина D
Хватает ли вашему организму
ресурсов для защиты от сезонных эпидемий
и сохранения жизненного тонуса
Проверить витамин D