8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Абакан
Ваш город – Абакан?
Исследование SOD1 при боковом амиотрофическом склерозе в Абакане
GNP124 Венозная кровь

Исследование SOD1 при боковом амиотрофическом склерозе в Абакане

Код GNP124 Венозная кровь

Боковой амиотрофический склероз — это нейродегенеративное заболевание, проявляющееся поражением двигательных нейронов. Мутации в гене SOD1 являются одной из самых частых генетических причин бокового амиотрофического склероза.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест

Когда нужно сдавать анализ Исследование SOD1 при боковом амиотрофическом склерозе?

  1. Диагностика семейного бокового амиотрофического склероза;
  2. Дифференциальная диагностика неврологических заболеваний, имеющих схожую с БАС симптоматику;
  3. Планирование беременности.

 


Подробное описание исследования

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это неизлечимое нейродегенеративное заболевание, которое приводит к гибели мотонейронов. Мотонейроны представляют собой нервные клетки, отростки которых контактируют со скелетной мускулатурой и передают ей сигнал для сокращения, а также поддерживают мышечный тонус. Считается, что в развитии болезни могут принимать участие множество факторов, изучается роль вирусов (ретровирусов, энтеровирусов) в запуске данного патологического процесса.

Существует несколько клинических форм заболевания:

  1. Шейно-грудная;
  2. Пояснично-крестцовая; 
  3. Бульбарная;
  4. Первично-генерализованная.

У каждой из них есть свои особенности, однако при всех четырех формах развивается парез — нарушение тонуса и сократительной способности мышц, который влечет за собой следующие основные симптомы бокового амиотрофического склероза: 

  1. Деформацию стоп и нарушения ходьбы; 
  2. Слабость и утомляемость; 
  3. Тромбозы глубоких вен нижних конечностей;
  4. Слюнотечение;
  5. Нарушение речи и глотания;
  6. Мышечные спазмы;
  7. Депрессия и перепады настроения;
  8. Спонтанные сокращения мышц, подергивания;
  9. Болевой синдром; 
  10. Синдром обструктивного апноэ во время сна.

Дифференциальную диагностику заболевания проводят со следующими состояниями:

  1. Амиотрофии различного происхождения;
  2. Онкологическими заболеваниями (рак легкого, яичников, лимфомы); 
  3. Патологией эндокринной системы (гиперпаратиреоз, тиреотоксикоз); 
  4. Инфекционными заболеваниями (вич-1, т-лимфотропный вирус человека, бруцеллез, эпидемический энцефалит и др.); 
  5. Лимфопролиферативными заболеваниями (макроглобулинемия вальденстрема, хронический лимфолейкоз и др.); 
  6. Патологией сосудов (васкулиты); 
  7. Отравлениями металлами, пестицидами;
  8. Воздействием физических факторов (электрический ток, радиация).

По мере прогрессирования БАС происходит постепенная деиннервация мышц, смерть пациента обычно наступает из-за неспособности дыхательных мышц обеспечивать адекватную вентиляцию легких. Эффективной ранней диагностики БАС не существует, поэтому пациенты живут не более 5 лет после проявления первых симптомов. Большинство случаев БАС (около 90%) имеют спорадический характер — случайные, без какой-либо известной причины. 

Исследование SOD1.

Только 10% пациентов с боковым амиотрофическим склерозом имеют генетическую причину заболевания и отягощенный семейный анамнез, то есть хотя бы у одного из близких родственников есть данная патология.  Семейный БАС связан с мутациями (изменениями) в гене Cu/Zn-супероксиддисмутазы-1 (SOD1, СОД), однако точная связь между генетическим дефектом и гибелью мотонейронов до сих пор не установлена. Cu/Zn-супероксиддисмутаза-1 — это фермент, который в норме принимает участие в работе антиоксидантной системы организма, а также содержит в себе ионы меди и цинка.  

Исследование SOD1 при подозрении на семейный боковой амиотрофический склероз применяется для установки окончательного диагноза, так как данный анализ является единственным методом лабораторной диагностики этой патологии. Однако существуют и другие мутации, обуславливающие развитие БАС. Изменения в гене SOD1 наблюдаются в 20-30% семейных и 5-7% спорадических случаев БАС.

 


Что ещё назначают с этим исследованием?

Использованная литература

  1. Волыхина, В. Е., Шафрановская, Е. В. Супероксид дисмутазы: структура и свойства. Вестник ВГМУ, 2009. — №-4. 
  2. Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коно валова, А.Б. Гехт. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 688 с. 
  3. Chestkov, I., Vasilieva, E., Illarioshkin, S. et al. Patient-specific induced pluripotent stem cells for SOD1-associated amyotrophic lateral sclerosis pathogenesis studies. Acta Naturae, 2014. —Vol. 1(20).  

 


Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), SOD1 gene


Подготовка к исследованию

  1. Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
  2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
  3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
  4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
  5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
  6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

 


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.


Интерпретация результата

Расшифровка исследования проводится в зависимости от обнаружения мутации SOD1 или её отсутствия. При положительном результате и наличии характерной клинической картины боковой амиотрофический склероз наиболее вероятен.
Также положительный результат выявляется у носителей мутации.
Отрицательный результат не исключает наличие заболевания.

 


ЦЕНА ИССЛЕДОВАНИЯ
6 800 Р
14 дней
+140 Р
Венозная кровь
ИТОГОВАЯ ЦЕНА
6 940 Р
14 дней
Цена исследования
6 800 Р
Венозная кровь
+140 Р
Проверь витамин D в крови
Ресурс поддержки тонуса
Упадок сил?
Возможно, это дефицит
витамина D
Хватает ли вашему организму
ресурсов для защиты от сезонных эпидемий
и сохранения жизненного тонуса
Проверить витамин D