Ачинск
Каталог анализов и услуг

Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val) в Ачинск

Код на бланке  GN0238
99 бонусов
990 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +530 ₽
Вен. кровь 190 ₽
Выделение ДНК 340 ₽

Лабораторное исследование для определения точечной мутации С677Т (Ala222Val) гена MTHFR. Используется для определения риска развития гипергомоцистеинемии, анемии, тромбозов, некоторых формам рака, а также ряда хромосомных аномалий плода (дефекты нервной трубки, расщелины верхней губы, неба и пр.).

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val)» в Ачинск. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

  1. Перинатальный скрининг.
  2. Гипергомоцистеинемия.
  3. Анемия.
  4. Сердечно-сосудистые заболевания.
  5. Бесплодие.
  6. Онкологические заболевания.
Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы

Подробное описание исследования

Фолатный цикл — это сложный, многостадийный ферментативный процесс в котором принимают участие коферменты - производные фолиевой кислоты (витамин В9).

Фолиевая кислота, попадая в организм усваивается клетками тонкого кишечника и, проходя ряд последовательных превращений, восстанавливается до своей активной формы — 5- метилтетрагидрофолата (5-МТГФ). 5-МТГФ выступает в роли донора метильных групп и основного источника тетрагидрофолата в клетках. Недостаток тетрагидрофолата является одним из ключевых факторов развития анемии.

5-МТГФ также участвует в образовании гомоцистеина из метионина.

Гомоцистеин — серосодержащая аминокислота, которая присутствует в крови в четырех формах: около 1 % циркулирует в крови в свободном виде; около 70 % связывается с белками плазмы, преимущественно c альбумином; оставшиеся 30 % образуют гомоцистеиновые димеры или связываются с другими тиосодержащими веществами (в т.ч. с цистеином).

При беременности концентрация гомоцистеина снижается примерно на 50 % от исходного уровня. Низкая концентрация гомоцистеина в крови является адаптационным механизмом, способствующим улучшению маточно-плацентарного кровотока.

Гипергомоцистеинемия (избыточный синтез гомоцистеина) может возникнуть вследствие недостаточного поступления фолиевой кислоты с продуктами питания, но также, важным фактором, способствующим ее развитию, является наследственная предрасположенность.

Гипергомоцистеинемия сама по себе является мультифакторным процессом с вовлечением генетических и негенетических аспектов метаболизма гомоцистеина.

Мутация гена MTHFR диагностируется чаще всего и оказывает прямое влияние на повышение уровня гомоцистеина в крови, вызывая гипергомоцистеинемию.

Ген MTHFR расположен на коротком плече хромосомы 1 и состоит из 11 экзонов (участков). Идентифицировано около 750 полиморфных вариантов данного гена. Из них 74 варианта ассоциированы с развитием патологических состояний. Полиморфный локус 677C>Т, представляет собой точечную мутацию, приводящую к замене аминокислоты аланин на валин (р.Ala222Val).

Вследствие такой замены синтезируется фермент со значительно сниженной функциональной активностью, это провоцирует развитие гипергомоцистеинемии (устойчивое повышение концентрации гомоцистеина) в плазме крови и его накоплению.

Нарушается микроциркуляция в сосудистой стенке, формируются внутрисосудистые тромбы. Что, в свою очередь, играет существенную роль в развитии дальнейших осложнений со стороны артерий и формировании ряда патологий маточно-плацентарного кровообращения.

По результатам некоторых исследований, мутация С677Т в гене MTHFR связана с синдромом потери плода. При наличии такой мутации риск развития синдрома возрастает в среднем в два раза. Это подтверждают результаты исследований, где у 50% женщин с синдромом потери плода была выявлена данная мутация.

Материалом для исследования служат образцы выделенной из венозной крови ДНК. Исследование помогает определить риск развития гипергомоцистеинемии, анемии, тромбозов, некоторых форм рака, а также ряда хромосомных аномалий плода (дефекты нервной трубки, расщелины верхней губы, неба и пр.).

Источники

  1. Клинико-лабораторная диагностика и лечение тромбофилии, обусловленной гипергомоцистеинемией, 2009 г.
  2. Шевченко О.В. Полиморфизм гена MTHFR при артериальной гипертензии. — Фармакоэкономика: теория и практика, 2017г. № 1. С.105.
  3. Рапильбекова Г.К. Роль гипергомоцистеинемии при синдроме потери плода и мутации С677Т метилентетрагидрофолатредуктазы. // Рапильбекова Г.К., Мамедалиева Н.М., Исраилова М.З. — Вестник Новосибирского государственного университета. Серия: биология, клиническая медицина, 2007 г. № 3. С.84-87.
  4. V.Rai. Association of C677T polymorphism (rs1801133) in MTHFR gene with depression. — Cellular and molecular biology, 2017. Jul 31;63(6):60-67. Doi: 10.14715/cmb/2017.63.6.13.

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь, Выделение ДНК

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени

Приказ МЗ РФ № 804н

A27.05.003

Что еще назначают с этим исследованием

Витамин B12 (цианокобаламин)
Вен. кровь (+190 ₽) 71 1 день
71 бонус
710 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 190 ₽
710 ₽
В корзину
Витамин B6 (пиридоксин)
Вен. кровь (+190 ₽) 249 7 дней
249 бонусов
2 490 ₽
В корзину
7 дней
Вен. кровь 190 ₽
2 490 ₽
В корзину
Гомоцистеин
Вен. кровь (+190 ₽) 132 1 день
132 бонуса
1 320 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 190 ₽
1 320 ₽
В корзину
Метаболизм фолатов
Взятие (2 вида, +530 ₽) 310 4 дня
310 бонусов
3 100 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +530 ₽
Вен. кровь 190 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
3 100 ₽
В корзину
Тромбофилия - скрининг
Взятие (2 вида, +530 ₽) 280 4 дня
280 бонусов
2 800 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +530 ₽
Вен. кровь 190 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
2 800 ₽
В корзину
Витамин B6 (пиридоксин)
2 490 ₽ 249 7 дней
Гомоцистеин
1 320 ₽ 132 1 день
Метаболизм фолатов
3 100 ₽ 310 4 дня

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.

Референсные значения

Не обнаружена гетерозиготная мутация.