для оценки риска самых частых хромосомных патологий плода
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это скрининговое исследование, которое позволяет оценить риск до 13 наиболее распространённых хромосомных патологий плода по крови беременной женщины.
Согласно рекомендациям Минздрава России, НИПТ показан любой беременной — вне зависимости от её возраста или состояния здоровья.
Выберите подходящий НИПТ
Существуют разные виды НИПТ, которые отличаются сроками выполнения и количеством распознаваемых рисков. Гемотест выполняет два НИПТ: «НИПТ Панорама» и «НИПТ ДНК-скрининг».
«НИПТ Панорама» — один из самых известных в мире видов НИПТ, который позволяет с высокой точностью выявить риск до 13 хромосомных патологий.
«НИПТ ДНК-скрининг» — передовой пренатальный скрининг, который позволяет определить риск 6 самых распространённых хромосомных патологий даже при многоплодной беременности.
Если НИПТ показал высокий риск, генетик может назначить хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — инвазивное исследование, которое позволяет подтвердить или исключить патологию.
Перед выполнением анализов или после получения результатов вы можете записаться на онлайн-консультацию к акушеру-гинекологу Гемотест Телемед.
8 или 13 хромосомных патологий
«НИПТ Панорама» позволяет с высокой точностью выявить риск до 13 хромосомных патологий у будущего малыша, определить риски каждого плода при двойне, а также оценить вероятность хромосомных патологий у ребёнка, которого вынашивает не биологическая, а суррогатная мать.
Узнать подробнее о НИПТ Панорама
«НИПТ Панорама» признан золотым стандартом пренатального скрининга. Его прошли уже более 10 млн женщин во многих странах мира.
«НИПТ Панорама Стандарт» позволяет оценить риск до 8 синдромов.
Патология, которая возникает из-за появления лишней 21-й хромосомы и сопровождается умственной отсталостью и задержкой физического развития.
Патология, которая развивается из-за дополнительной 18-й хромосомы. Синдром сопровождается тяжёлыми нарушениями здоровья. Продолжительность жизни пациентов с этой патологией редко превышает 1 год.
Патология, обусловленная дополнительной 13-й хромосомой. Синдром вызывает множественные пороки развития. Продолжительность жизни пациентов с этим синдромом редко превышает 1 год.
Аномалия, которая появляется из-за отсутствия одной копии Х-хромосомы. Девочки с этим синдромом имеют низкий рост, короткую шею и другие внешние особенности. У некоторых могут возникать пороки сердца или почек, нарушения слуха и зрения, диабет. Во взрослом возрасте они часто страдают бесплодием.
Патология, связанная с увеличением количества Х-хромосом у мальчиков. Синдром проявляется гипертрофией молочных желёз, слабым ростом волос на лице и теле, половым инфантилизмом, бесплодием.
Аномалия, которая встречается только у девочек и может проявляться целым комплексом признаков, среди которых чрезмерно высокий рост, задержка речи, небольшая задержка физического развития. В подростковом возрасте высока вероятность поведенческих и социальных проблем.
Аномалия, которая появляется из-за двух Y-хромосом вместо одной у мальчиков. Это нарушение может вызывать СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности), расстройства аутистического спектра, повышает риск развития астмы и эпилепсии.
Появление у плода лишней копии всех хромосом. В этом случае беременность часто протекает с серьёзными осложнениями и заканчивается выкидышем или мертворождением.
«НИПТ Панорама Расширенный» позволяет оценить риск до 13 синдромов — это все синдромы НИПТ «Панорама Стандарт» и ещё 5 микроделеционных синдромов.
Патология, которая возникает в результате отсутствия небольшого участка 22-й хромосомы. По распространённости она немногим уступает синдрому Дауна, однако одинаково часто встречается у детей матерей всех возрастов. Большинство детей с этим нарушением страдают умственной отсталостью и задержкой речи. Этот синдром может проявляться пороками сердца, аномалиями нёба, патологией иммунной системы, расстройствами аутистического спектра и другими нарушениями здоровья. С синдромом Ди Джорджи рождается примерно 1 из 2000 детей.
Патология, при которой дети имеют умственную отсталость, у большинства есть пороки сердца и слабый мышечный тонус. Около половины страдают судорогами (эпилепсия), поведенческими проблемами и потерей слуха. Некоторые дети с синдромом делеции 1p36 также имеют проблемы со зрением или врожденные дефекты других органов. С синдромом делеции 1p36 рождается примерно 1 из 5000 детей.
Патология, при которой дети обычно имеют низкий вес при рождении, небольшой размер головы и слабый мышечный тонус. В младенчестве часто встречаются проблемы с кормлением и дыханием. Дети с этим расстройством имеют умеренную или тяжелую умственную отсталость, включая задержку речи. У них также может быть задержка роста, проблемы с поведением, а у некоторых — искривление позвоночника (сколиоз). С синдромом кошачьего крика рождается примерно один из 20 000 детей.
Патология, при которой дети имеют тяжелую умственную отсталость, задержки в развитии, судороги и проблемы с равновесием и ходьбой. Часто наблюдается эпилепсия. С синдромом Ангельмана рождается 1 из 12 000 детей.
Патология, при которой дети при рождении имеют низкий мышечный тонус и проблемы с ростом и кормлением. Для детей с синдромом Прадера — Вилли характерны задержки в развитии, низкий рост, быстрое увеличение веса, ведущее к ожирению, и умственная отсталость. С синдромом Прадера — Вилли рождается 1 из 10 000 детей.
определить риски 1, 3 или 6 хромосомных патологий
НИПТ ДНК-скрининг — единственный НИПТ в России, который официально признан медицинской услугой. Этот тест поможет определить риски самых распространённых хромосомных аномалий (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) даже при многоплодной беременности (3 и более плодов) или при двуплодной беременности с использованием донорской яйцеклетки.
Узнать подробнее о НИПТ ДНК-скрининг
Технология НИПТ ДНК-скрининг провалидирована в ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова». Данные о валидации находятся в открытом доступе.
«НИПТ ДНК-скрининг: 1 синдром (синдром Дауна)» позволяет выявить риск самой распространённой хромосомной патологии плода.
«НИПТ ДНК-скрининг: 3 синдрома» позволяет выявить риск синдрома Дауна, Эдвардса и Патау.
Патология, которая возникает из-за появления лишней 21-й хромосомы и сопровождается умственной отсталостью и задержкой физического развития.
Патология, которая развивается из-за дополнительной 18-й хромосомы. Синдром сопровождается тяжёлыми нарушениями здоровья. Продолжительность жизни пациентов с этой патологией редко превышает 1 год.
Патология, обусловленная дополнительной 13-й хромосомой. Синдром вызывает множественные пороки развития. Продолжительность жизни пациентов с этим синдромом редко превышает 1 год.
«НИПТ ДНК-скрининг: 6 синдромов» включает в себя оценку риска 6 различных хромосомных синдромов: синдрома Дауна, Эдвардса и Патау, а также синдромов, связанных с патологиями половых хромосом.
Аномалия, которая появляется из-за отсутствия одной копии Х-хромосомы. Девочки с этим синдромом имеют низкий рост, короткую шею и другие внешние особенности. У некоторых могут возникать пороки сердца или почек, нарушения слуха и зрения, диабет. Во взрослом возрасте они часто страдают бесплодием.
Аномалия, которая встречается только у девочек и может проявляться целым комплексом признаков, среди которых чрезмерно высокий рост, задержка речи, небольшая задержка физического развития. В подростковом возрасте высока вероятность поведенческих и социальных проблем.
Патология, связанная с увеличением количества Х-хромосом у мальчиков. Синдром проявляется гипертрофией молочных желёз, слабым ростом волос на лице и теле, половым инфантилизмом, бесплодием.
при высоком риске хромосомных аномалий
Если НИПТ показал высокий риск, необходимо как можно скорее обратиться к клиническому генетику. Врач интерпретирует результат теста и даст рекомендации по дальнейшей диагностике.
в каждом триместре беременности
Программа проверки здоровья «Гемотест Мама» — анализы, которые полезно сдавать в первом, втором или третьем триместре, бесплатные консультации врача, скидка 15% на расширенные исследования.
Важные вопросы о НИПТ
НИПТ — это неинвазивный тест, который представляет собой обычный анализ крови и абсолютно безопасен как для женщины, так и для плода.
НИПТ ДНК-скрининг можно делать уже на ранних сроках — с 10 полных недель беременности.
Других ограничений по времени проведения исследования нет: при необходимости его можно провести на любом сроке беременности (начиная с 10 полных недель) вплоть до рождения ребёнка.
НИПТ Панорама позволяет выявить риски до 13 хромосомных синдромов, однако при определённых особенностях течения беременности или здоровья будущих родителей некоторые риски оценить не получится.
Перед выполнением анализа необходимо заполнить небольшую анкету, данные которой позволят выбрать оптимальный вариант НИПТ. Чтобы сберечь время в лабораторном отделении, анкету можно распечатать, заполнить заранее и принести с собой.
Ограничения, при которых НИПТ не может быть выполнен:
- срок беременности по УЗИ менее 9 недель на момент взятия крови
- многоплодная беременность (три и более плодов)
- самопроизвольная редукция одного эмбриона из двойни («исчезающий близнец»)
- трансплантация костного мозга
- двуплодная беременность с использованием донорской яйцеклетки
- двуплодная беременность у суррогатной матери
Во всех этих случаях исследование не может отвечать заявленной достоверности, поэтому услуга не может быть оказана.
Ограничения, при которых НИПТ может быть выполнен не в полном объёме:
При онкологическом заболевании (в том числе, в ремиссии) у беременной или при хромосомных патологиях у одного из родителей будущего ребёнка НИПТ может быть выполнен не в полном объёме: количество определяемых синдромов может не соответствовать заявленному числу.
При одноплодной беременности донорской яйцеклеткой (или при суррогатном материнстве), а также при разнояйцевой (дихориальной) двойне или двойне неизвестной хориальности могут быть определены риски только 3 хромосомных синдромов (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау).
При отсутствии данных УЗИ исследование может быть выполнено не в полном объёме или вообще не выполнено — например, если будет выявлена самопроизвольная редукция одного из плодов при многоплодной беременности.
НИПТ ДНК-скрининг позволяет выявить риски до 6 хромосомных аномалий, однако при определённых особенностях течения беременности или здоровья будущих родителей некоторые риски оценить не получится.
Ограничения, при которых НИПТ ДНК-скрининг не может быть выполнен:
- срок беременности по УЗИ менее 10 недель на момент взятия крови
- онкологические заболевания у будущей матери
- хромосомные патологии у будущей матери
- хирургические операции и переливания крови, проведённые менее 3 месяцев назад
- трансплантация органов в анамнезе
- иммунотерапия или терапия стволовыми клетками
Во всех этих случаях исследование не может отвечать заявленной достоверности, поэтому услуга не может быть оказана.
НИПТ ДНК-скрининг позволяет выявить риски до 6 хромосомных аномалий, однако при определённых особенностях течения беременности или здоровья будущих родителей некоторые риски оценить не получится.
Ограничения, при которых НИПТ ДНК-скрининг не может быть выполнен:
- срок беременности по УЗИ менее 10 недель на момент взятия крови
- онкологические заболевания у будущей матери
- хромосомные патологии у будущей матери
- хирургические операции и переливания крови, проведённые менее 3 месяцев назад
- трансплантация органов в анамнезе
- иммунотерапия или терапия стволовыми клетками
Во всех этих случаях исследование не может отвечать заявленной достоверности, поэтому услуга не может быть оказана.
Никакой специальной подготовки перед взятием крови для НИПТ не требуется. Можно есть и пить — это никак не повлияет на ДНК плода, которую исследует НИПТ. Для исследования понадобятся результаты УЗИ.
Согласно клиническим рекомендациям Минздрава России по ведению беременности, НИПТ может быть рекомендован любой беременной женщине, которая хочет узнать больше о своей беременности и здоровье будущего малыша.
Согласно клиническим рекомендациям Минздрава России по ведению беременности, НИПТ может быть рекомендован любой беременной женщине, которая хочет узнать больше о своей беременности и здоровье будущего малыша.
Кроме того, риск некоторых хромосомных патологий плода, например синдрома Дауна, повышается с увеличением возраста матери, особенно после 35 лет.
НИПТ и инвазивные методы диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез) — это разные исследования.
НИПТ — неинвазивный скрининговый тест, который используется для оценки вероятности хромосомных патологий плода.
«Неинвазивный» означает, что тест безопасен как для матери, так и для ребёнка: беременной женщине достаточно просто сдать кровь из вены на исследование. При этом проникать в матку для взятия биоматериала не нужно. Неинвазивный тест абсолютно безопасен как для матери, так и для ребёнка.
«Скрининговый» указывает на то, что НИПТ поможет оценить вероятность наиболее распространённых хромосомных патологий плода, но не позволяет их однозначно подтвердить: для диагностики должны использоваться инвазивные тесты — биопсия ворсин хориона, амниоцентез (исследование околоплодных вод) и кордоцентез (исследование пуповинной крови).
Инвазивная процедура сопряжена с некоторыми рисками. В то же время только инвазивная пренатальная диагностика позволяет подтвердить диагноз или исключить хромосомную патологию у плода, если по результатам комбинированного скрининга первого триместра или НИПТ был обнаружен высокий риск хромосомных патологий.