и генетический скрининг при планировании беременности
У каждого человека в ДНК есть множество уникальных генетических вариантов. Большинство из них безобидны, но некоторые могут вызвать тяжёлые заболевания — гемофилию, мышечную дистрофию, муковисцидоз и многие другие.
Экзом включает участки цепи ДНК, кодирующие белки. Он составляет всего 1–2% генома, но именно в нём возникает более 85% всех клинически значимых вариантов.
Полноэкзомное секвенирование позволяет обнаружить опасные варианты генов, поставить диагноз, подобрать лечение и предупредить проявление врождённых генетических заболеваний у ребёнка.
генетических заболеваний
Экзом — это совокупность участков ДНК, которые отвечают за синтез белков и напрямую влияют на работу организма. Секвенирование позволяет расшифровать их и выявить поломки — генетические варианты, связанные с опасными заболеваниями.
При исследовании экзома часто выявляют малоизученные генетические варианты. Чтобы понять, могут ли они быть причиной заболевания, требуется сравнить данные пациента с генетическим материалом его родителей.
для быстрой постановки диагноза
Одновременное исследование ДНК пациента и его родителей позволяет обнаружить общие для семьи генетические варианты и оценить их значение. Это помогает быстрее найти причину заболевания и точно поставить диагноз.
Иногда патогенные генетические варианты никак не проявляют себя в жизни носителя, но могут вызвать опасное заболевание у его детей. Оценить риск такого исхода позволяет преконцепционное секвенирование экзома.
генетических заболеваний у ребёнка
Ребёнок с генетическим заболеванием может родиться даже у здоровых родителей, если в их геноме имеются скрытые поломки. Комплексный преконцепционный скрининг, включающий полное секвенирование экзома и ряд дополнительных ДНК-тестов, помогает обнаружить такие отклонения и оценить риск наследования опасных патологий: муковисцидоза, фенилкетонурии, СМА, мышечной дистрофии, синдрома Мартина — Белл, атаксии Фридрейха и т. п.
В диагностике генетических заболеваний цена ошибки очень высока. Поэтому обноруженные при секвенировании экзома патогенные варианты проходят дополнительную проверку.
отдельных генетических вариантов
Исследование позволяет со стопроцентной точностью проанализировать небольшие участки генов и однозначно подтвердить или опровергнуть гипотезу о наличии опасной поломки в ДНК.
Важные вопросы об исследовании экзома
Вторичные находки, или побочно выявленные варианты, — это патогенные или вероятно патогенные варианты генов, обнаруженные в ходе исследования, но никак не связанные с диагнозом, по поводу которого пациента направили на анализ. При секвенировании обращают внимание на гены, включённые в список вторичных находок в соответствии с рекомендациями ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics — Американская коллегия медицинской генетики и геномики). Изменения в них могут вызвать серьёзное заболевание. Например, поломки в генах BRCA1 и BRCA2, которые входят в этот список, с высокой вероятностью могут стать причиной рака молочной железы или яичников у женщин.
Вторичные находки выявляют в следующих генах: ACT2, ACTC1, APC, APOB, ATP7B, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CACNA1S, COL3A1, DSC2, DSG2, DSP, FBN1, GLA, KCNH2, KCNQ1, LDLR, LMNA, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, NF2, OTC, PCSK9, PKP2, PMS2, PRKAG2, PTEN, RB1, RET, RYR1, RYR2, SCN5A, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD3, SMAD4, STK11, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TP53, TPM1, TSC1, TSC2, VHL, WT1.
По желанию пациента вторичные находки могут быть бесплатно вынесены в заключение.