Хромосомные перестройки передаются по наследству, развиваются у будущих родителей в течение жизни или спонтанно возникают при оплодотворении яйцеклетки. Чаще всего они несовместимы с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних сроках. А если плод с хромосомными нарушениями сохраняется до конца беременности, на свет появляется ребёнок с тяжёлыми неизлечимыми заболеваниями — например, синдромом Дауна, Эдвардса, Шерешевского — Тёрнера.

Исследование показано женщинам с расстройством менструальной функции, бесплодием, генетическими заболеваниями, будущим мамам старше 35 лет. Анализ необходим перед зачатием, если у женщины были выкидыши, замершая беременность, мертворождённые дети. Мужчине стоит записаться на анализ кариотипа, если он старше 40 лет или у него диагностировали снижение количества или отсутствие сперматозоидов. Также обследование проходят при подготовке к ЭКО и к донорству спермы и яйцеклеток. Во время беременности анализ проводят, чтобы выявить риски хромосомных заболеваний у плода, а детям исследование рекомендовано для уточнения диагноза при врождённых пороках и задержке развития.

Некоторые поломки в генах напоминают бомбу замедленного действия: они могут никак не проявляться в нескольких поколениях, но однажды привести к рождению тяжелобольного ребёнка. Это может случиться, если здоровые мужчина и женщина в паре — носители одной и той же генетической мутации. Риск рождения ребёнка с патологией у них — 25%. Поэтому даже здоровым людям на этапе планирования беременности полезно сдать анализ на носительство генетических мутаций.

В большинстве случаев рождение здорового ребёнка возможно, даже если у родителей выявили хромосомные перестройки или одинаковые генетические мутации. Такой паре нужно будет обратиться за консультацией к врачу-генетику. Он поможет спланировать беременность с использованием современных репродуктивных технологий.

НИПТ Панорама, в отличие от большинства неинвазивных тестов, различает ДНК матери и плода. Это позволяет с высокой точностью оценить риск хромосомных патологий у будущего малыша. Например, по синдрому Дауна точность анализа выше 99%.

НИПТ Панорама способен различать до трёх разных генотипов. На практике это означает, что этот анализ позволяет заподозрить хромосомные аномалии и определить пол каждого плода при двойне, а ещё с его помощью можно оценить риск патологий, если ребёнка вынашивает не биологическая, а суррогатная мать.

Достоверность результата НИПТ подтверждают многочисленные научные исследования, поэтому тест включён в европейские и российские рекомендации по ведению беременности.

Согласно клиническим рекомендациям Минздрава России по ведению беременности, НИПТ может быть рекомендован любой беременной женщине, которая хочет получить больше информации о здоровье будущего ребёнка — вне зависимости от её возраста или состояния организма.

Общеизвестно, что риск некоторых хромосомных патологий плода, например синдрома Дауна, повышается с увеличением возраста матери, особенно после 35 лет. Однако мало кто знает, что другие хромосомные аномалии не зависят от этого фактора. Это, к примеру, синдром делеции 22q11 (Ди Джорджи), по распространённости немногим уступающий синдрому Дауна. Болезнь встречается одинаково часто у детей, рождённых женщинами разного возраста.

Комбинированный скрининг I триместра проводится на 11–13-й неделе беременности и включает в себя биохимический анализ крови и УЗИ. С его помощью оценивают риск преэклампсии, синдрома задержки развития плода и некоторых хромосомных аномалий (синдромов Дауна, Эдвардса и Патау). Кроме того, УЗИ позволяет увидеть пороки развития плода, которые оцениваются визуально и могут быть и не связаны с хромосомными аномалиями.

НИПТ Панорама проводится уже с 9 полных недель беременности и представляет собой более полный и точный скрининг рисков хромосомных патологий у будущего ребёнка.

Поэтому проведение комбинированного скрининга I триместра не отменяет важности НИПТ. Напротив, НИПТ может дополнить комбинированный скрининг и пролить свет на важные детали, оставшиеся незамеченными.

С помощью НИПТ можно оценить риски не только синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, но и многих других патологий, в том числе связанных с потерей фрагмента хромосомы. К их числу относится, например, синдром Ди Джорджи, синдром делеции 1p36 и другие микроделеционные заболевания.

НИПТ — это неинвазивный тест, который представляет собой обычный анализ крови и абсолютно безопасен как для женщины, так и для плода.

НИПТ Панорама можно делать уже на ранних сроках — с 9 полных недель беременности.

Других ограничений по времени проведения исследования нет: при необходимости его можно провести на любом сроке беременности (начиная с 9 полных недель) вплоть до рождения ребёнка.

НИПТ Панорама позволяет выявить риски до 13 хромосомных синдромов, однако при определённых особенностях течения беременности или здоровья будущих родителей некоторые риски оценить не получится.

Перед выполнением анализа необходимо заполнить небольшую анкету, данные которой позволят выбрать оптимальный вариант НИПТ. Чтобы сберечь время в лабораторном отделении, анкету можно распечатать, заполнить заранее и принести с собой.

Ограничения, при которых НИПТ не может быть выполнен:

• срок беременности по УЗИ менее 9 недель на момент взятия крови
• многоплодная беременность (три и более плодов)
• самопроизвольная редукция одного эмбриона из двойни («исчезающий близнец»)
• трансплантация костного мозга
• двуплодная беременность с использованием донорской яйцеклетки
• двуплодная беременность у суррогатной матери

Во всех этих случаях исследование не может отвечать заявленной достоверности, поэтому услуга не может быть оказана.

Ограничения, при которых НИПТ может быть выполнен не в полном объёме:

При онкологическом заболевании (в том числе, в ремиссии) у беременной или при хромосомных патологиях у одного из родителей будущего ребёнка НИПТ может быть выполнен не в полном объёме: количество определяемых синдромов может не соответствовать заявленному числу.

При одноплодной беременности донорской яйцеклеткой (или при суррогатном материнстве), а также при разнояйцевой (дихориальной) двойне или двойне неизвестной хориальности могут быть определены риски только 3 хромосомных синдромов (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау).

При отсутствии данных УЗИ исследование может быть выполнено не в полном объёме или вообще не выполнено — например, если будет выявлена самопроизвольная редукция одного из плодов при многоплодной беременности.

Никакой специальной подготовки перед взятием крови для НИПТ не требуется. Можно есть и пить — это никак не повлияет на ДНК плода, которую исследует НИПТ. Для исследования понадобятся результаты УЗИ.

НИПТ и инвазивные методы диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез) — это разные исследования.

НИПТ — неинвазивный скрининговый тест, который используется для оценки вероятности хромосомных патологий плода.

«Неинвазивный» означает, что тест безопасен как для матери, так и для ребёнка: беременной женщине достаточно просто сдать кровь из вены на исследование. При этом проникать в матку для взятия биоматериала не нужно. Неинвазивный тест абсолютно безопасен как для матери, так и для ребёнка.

«Скрининговый» указывает на то, что НИПТ поможет оценить вероятность наиболее распространённых хромосомных патологий плода, но не позволяет их однозначно подтвердить: для диагностики должны использоваться инвазивные тесты — биопсия ворсин хориона, амниоцентез (исследование околоплодных вод) и кордоцентез (исследование пуповинной крови).

Инвазивная процедура сопряжена с некоторыми рисками. В то же время только инвазивная пренатальная диагностика позволяет подтвердить диагноз или исключить хромосомную патологию у плода, если по результатам комбинированного скрининга I триместра или НИПТ был обнаружен высокий риск хромосомных патологий.

Во время беременности потребность организма в железе существенно возрастает из-за того, что объём крови у беременной женщины увеличивается. Железо при этом активно расходуется на образование красных клеток крови — эритроцитов. Растущему плоду для развития тоже необходимо железо. Однако с едой этого микроэлемента часто поступает значительно меньше, чем нужно будущей матери и малышу. Возникает железодефицит, а впоследствии и анемия. Это может привести к серьёзным осложнениям беременности, например гестозу или преждевременным родам. Кроме того, анемия у матери может вызывать анемию у ребёнка в первый год жизни.