Скрининг ДЛКЛ

Q: Как проходит молекулярно-генетическое исследование гена LIPA и для чего оно нужно?

Молекулярно-генетическое исследование гена LIPA — это анализ ДНК из крови. Выявление патогенных вариантов (мутаций) этого гена помогает повысить уверенность в диагнозе.

Q: В случае отрицательного результата можно ли пройти тестирование повторно?

Если мутации в гене LIPA не обнаружены, целесообразно повторить анализ на ЛКЛ и в случае повторного снижения её уровня обратиться к врачу-генетику.

Озёры

Дефицит лизосомной кислой липазы¹

Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — наследственное заболевание, вызванное вариантами гена LIPA, при котором нарушается процесс обмена жиров и холестерина. В результате нерасщеплённые жиры и холестерин накапливаются в клетках печени, кровеносных сосудов, селезёнки, слизистой оболочки тонкого кишечника и надпочечников, что приводит к нарушениям в работе этих органов.

Диагноз ДЛКЛ подтверждают при значительном дефиците активности фермента лизосомной кислой липазы (ЛКЛ): у пациентов активность снижена в десятки и сотни раз, а иногда, при тяжёлых формах, вовсе отсутствует. Если активность фермента снижена, то рекомендуется проведение молекулярно-генетического исследования гена LIPA на наличие патогенных вариантов.

Бесплатная диагностика ДЛКЛ

Лаборатория Гемотест совместно с ФГБУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» и ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», Москва, приглашают принять участие в бесплатной программе скрининга ДЛКЛ. Программа осуществляется при поддержке ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз» и не финансируется из средств ОМС.

Раннее выявление или исключение ДЛКЛ позволяет своевременно выбрать корректную тактику ведения пациента и предотвратить его инвалидизацию.

Кто может принять участие в программе

Бесплатно пройти скрининг могут пациенты, у которых наблюдается увеличение размера печени, стеатоз, фиброз или цирроз печени.

Этапы программы

Этап 1

Определение уровня АЛТ, АСТ, ЛПНП

При увеличении печени, стеатозе, фиброзе или циррозе печени

Срок: до 3 дней

Этап 2

Определение активности лизосомной кислой липазы

При выявленном увеличении одного или нескольких показателей — АЛТ и/или АСТ и/или ЛПНП

Срок: до 15 дней

Этап 3

Исследование патогенных вариантов гена LIPA

При выявлении сниженной активности лизосомной кислой липазы

Срок: до 1 месяца

Этап 4

Телемедицинская консультация врача-генетика

В случае обнаружения мутации гена LIPA

Важные вопросы о диагностике ДЛКЛ

ДЛКЛ — врождённое заболевание, обусловленное мутациями гена LIPA. ДЛКЛ может проявиться в любом возрасте, но чаще всего впервые диагностируется у детей в возрасте до 12 лет¹.

Лизосомная кислая липаза (ЛКЛ) — фермент, который отвечает за метаболизм холестерина. В норме ЛКЛ находится в организме в достаточном для обеспечения метаболизма холестерина количестве. При отсутствии или снижении активности ЛКЛ эфиры холестерина и триглицериды не распадаются и накапливаются в лизосомах во всех системах органов, что приводит к постоянному риску опасных для жизни полиорганных поражений^{1, 2}.

Молекулярно-генетическое исследование гена LIPA — это анализ ДНК из крови. Выявление патогенных вариантов (мутаций) этого гена помогает повысить уверенность в диагнозе.

Необходимо обратиться к педиатру/терапевту за консультацией и получить у него направление по специальной форме на бесплатный скрининг дефицита лизосомной кислой липазы.

Анализы по программе скрининга можно сдать в выделенных лабораторных отделениях. Адреса отделений уточняйте по телефону горячей линии 8 800 550 13 13, добавочный 69777.

Приготовьте документы:

документ, подтверждающий личность пациента (свидетельство о рождении или паспорт);
документ, подтверждающий личность его законного представителя пациента;
документ, подтверждающий законное представительство (свидетельство о рождении, доверенность и т. д.).

Подготовка к анализу на АЛТ, АСТ, ЛПНП

Кровь следует сдавать натощак, с 8 до 11 часов утра. В течение дня показатели крови могут существенно меняться, результат утреннего анализа самый достоверный.

За 24 часа до теста следует воздержаться от интенсивных физических нагрузок.

За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.

За 1–2 часа до анализа желательно избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).

За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Правила взятия крови у детей:

Подготовка к молекулярно-генетическому исследованию гена LIPA на патогенные варианты

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Повторно сдавать кровь не требуется, т.к. при первом визите в лабораторное отделение возьмут сразу 3 пробирки крови, для выполнения всех трёх этапов тестирования, если в этом будет необходимость.

Срок выполнения анализа на АЛТ, АСТ, ЛПНП — до 3 дней, срок выполнения молекулярно-генетического исследования патогенных вариантов в гене LIPA — до 1 месяца.

Результаты анализов будут доступны в профиле пациента на сайте, а также направлены на электронную почту. Бумажный бланк с результатом можно получить в любом отделении Гемотест при предъявлении документа, удостоверяющего личность.

При положительном результате молекулярно-генетического анализа гена LIPA пациент будет бесплатно проходить телемедицинскую консультацию у врача-генетика Гемотест.

Если мутации в гене LIPA не обнаружены, целесообразно повторить анализ на ЛКЛ и в случае повторного снижения её уровня обратиться к врачу-генетику.

Источники

Клинические рекомендации Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомой кислой липазы), 2023. https://cr.minzdrav.gov.ru/view-cr/354_2 Дата обращения: 16.12.2025
Hoffman EP, Barr ML, Giovanni MA, et al. Lysosomal Acid LIPAse Deficiency. 2015 Jul 30 [Updated 2016 Sep 1]. In: Adam MP, ArdingerHH, PagonRA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK305870/ Дата обращения: 16.12.2025

Материал предназначен для широкой аудитории. Информация, представленная в данном разделе, не представляет собой и не заменяет консультацию врача. Необходимо получить консультацию врача.

Номер одобрения: RU-24524

Проверьте
ваших пациентов
на гипофосфатазию!

Узнать о программе