патологий малыша уже с 9 полных недель беременности!
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) Панорама — передовой и информативный ДНК-скрининг, позволяющий с высокой точностью оценить риск наличия наиболее распространённых и серьёзных хромосомных патологий уже с 9 полных недель беременности, а также, при желании, определить пол будущего малыша.
для оценки риска хромосомных аномалий плода
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это скрининговое исследование, которое позволяет оценить вероятность наиболее распространённых хромосомных патологий плода по крови беременной женщины.
Во время беременности в кровотоке будущей матери появляются фрагменты ДНК плода, которые невозможно определить с помощью стандартных клинических исследований. Благодаря неинвазивному пренатальному тесту (НИПТ) эти фрагменты можно обнаружить и проанализировать.
НИПТ Панорама прошли уже более 3 миллионов женщин во всём мире.
Лаборатории Гемотест
НИПТ Панорама — это скрининговый генетический тест нового поколения, основанный на передовой технологии: анализе однонуклеотидных полиморфизмов, или SNP. Технология позволяет с высокой точностью оценить вероятность хромосомных аномалий плода.
НИПТ Панорама, в отличие от большинства неинвазивных тестов, различает ДНК матери и плода. Это позволяет с высокой точностью оценить риск хромосомных патологий у будущего малыша. Например, по синдрому Дауна точность анализа выше 99%, а подтверждаемость результата «высокий риск» — 95%.
НИПТ Панорама способен различать до трёх разных генотипов. На практике это означает, что этот анализ позволяет заподозрить хромосомные аномалии и определить пол каждого плода при двойне, а ещё с его помощью можно оценить риск патологий, если беременность наступила в результате использования донорской яйцеклетки (например, при суррогатном материнстве).
Достоверность результата НИПТ подтверждают многочисленные научные исследования, поэтому тест включён в европейские и российские рекомендации по ведению беременности.
Согласно клиническим рекомендациям Минздрава России по ведению беременности, НИПТ может быть рекомендован любой беременной женщине, которая хочет получить больше информации о здоровье будущего ребёнка — вне зависимости от её возраста или состояния организма.
Общеизвестно, что риск некоторых хромосомных патологий плода, например синдрома Дауна, повышается с увеличением возраста матери, особенно после 35 лет. Однако мало кто знает, что другие хромосомные аномалии не зависят от этого фактора. Это, к примеру, синдром делеции 22q11 (Ди Джорджи), по распространённости немногим уступающий синдрому Дауна. Болезнь встречается одинаково часто у детей, рождённых женщинами разного возраста.
Комбинированный скрининг I триместра проводится на 11–13-й неделе беременности и включает в себя биохимический анализ крови и УЗИ. С его помощью оценивают риск преэклампсии, синдрома задержки развития плода и некоторых хромосомных аномалий (синдромов Дауна, Эдвардса и Патау). Кроме того, УЗИ позволяет увидеть пороки развития плода, которые оцениваются визуально и могут быть и не связаны с хромосомными аномалиями.
НИПТ Панорама проводится уже с 9 полных недель беременности и представляет собой более полный и точный скрининг рисков хромосомных патологий у будущего ребёнка.
Поэтому проведение комбинированного скрининга I триместра не отменяет важности НИПТ. Напротив, НИПТ может дополнить комбинированный скрининг и пролить свет на важные детали, оставшиеся незамеченными.
С помощью НИПТ можно оценить риски не только синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, но и многих других патологий, в том числе связанных с потерей фрагмента хромосомы. К их числу относится, например, синдром Ди Джорджи, синдром делеции 1p36 и другие микроделеционные заболевания.
Узнайте, какой НИПТ вы можете пройти.
Гемотест выполняет 3 варианта НИПТ Панорама, которые различаются количеством выявляемых рисков хромосомных патологий — 8, 9 или 13. При выполнении любого НИПТ можно при желании узнать пол будущего ребёнка — или, наоборот, сохранить его в тайне.
«НИПТ Панорама Стандарт» позволяет выявить риск до 8 самых распространённых синдромов.
Патология, которая возникает из-за появления лишней 21-й хромосомы и сопровождается умственной отсталостью и задержкой физического развития.
Патология, которая развивается из-за дополнительной 18-й хромосомы. Синдром сопровождается тяжёлыми нарушениями здоровья. Продолжительность жизни пациентов с этой патологией редко превышает 1 год.
Патология, обусловленная дополнительной 13-й хромосомой. Синдром вызывает множественные пороки развития. Продолжительность жизни пациентов с этим синдромом редко превышает 1 год.
Аномалия, которая появляется из-за отсутствия одной копии Х-хромосомы. Девочки с этим синдромом имеют низкий рост, короткую шею и другие внешние особенности. У некоторых могут возникать пороки сердца или почек, нарушения слуха и зрения, диабет. Во взрослом возрасте они часто страдают бесплодием.
Патология, связанная с увеличением количества Х-хромосом у мальчиков. Синдром проявляется гипертрофией молочных желёз, слабым ростом волос на лице и теле, половым инфантилизмом, бесплодием.
Аномалия, которая встречается только у девочек и может проявляться целым комплексом признаков, среди которых чрезмерно высокий рост, задержка речи, небольшая задержка физического развития. В подростковом возрасте высока вероятность поведенческих и социальных проблем.
Аномалия, которая появляется из-за двух Y-хромосом вместо одной у мальчиков. Это нарушение может вызывать СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности), расстройства аутистического спектра, повышает риск развития астмы и эпилепсии.
Появление у плода лишней копии всех хромосом. В этом случае беременность часто протекает с серьёзными осложнениями и заканчивается выкидышем или мертворождением.
«НИПТ Панорама Стандарт Плюс» позволяет выявить риск до 9 синдромов: все синдромы «НИПТ Панорама Стандарт» плюс синдром Ди Джорджи.
Патология, которая возникает в результате отсутствия небольшого участка 22-й хромосомы. По распространённости она немногим уступает синдрому Дауна, однако одинаково часто встречается у детей матерей всех возрастов. Большинство детей с этим нарушением страдают умственной отсталостью и задержкой речи. Этот синдром может проявляться пороками сердца, аномалиями нёба, патологией иммунной системы, расстройствами аутистического спектра и другими нарушениями здоровья. С синдромом Ди Джорджи рождается примерно 1 из 2000 детей.
«НИПТ Панорама Расширенный» позволяет выявить риск до 13 синдромов: все синдромы НИПТ «Панорама стандарт плюс», а также ещё 4 микроделеционных синдрома — это сравнительно редкие, но опасные аномалии, которые обусловлены отсутствием небольшого участка хромосомы и могут сопровождаться умственной отсталостью и другими серьёзными нарушениями здоровья.
Патология, при которой дети имеют умственную отсталость, у большинства есть пороки сердца и слабый мышечный тонус. Около половины страдают судорогами (эпилепсия), поведенческими проблемами и потерей слуха. Некоторые дети с синдромом делеции 1p36 также имеют проблемы со зрением или врожденные дефекты других органов. С синдромом делеции 1p36 рождается примерно 1 из 5000 детей.
Патология, при которой дети обычно имеют низкий вес при рождении, небольшой размер головы и слабый мышечный тонус. В младенчестве часто встречаются проблемы с кормлением и дыханием. Дети с этим расстройством имеют умеренную или тяжелую умственную отсталость, включая задержку речи. У них также может быть задержка роста, проблемы с поведением, а у некоторых — искривление позвоночника (сколиоз). С синдромом кошачьего крика рождается примерно один из 20 000 детей.
Патология, при которой дети имеют тяжелую умственную отсталость, задержки в развитии, судороги и проблемы с равновесием и ходьбой. Часто наблюдается эпилепсия. С синдромом Ангельмана рождается 1 из 12 000 детей.
Патология, при которой дети при рождении имеют низкий мышечный тонус и проблемы с ростом и кормлением. Для детей с синдромом Прадера — Вилли характерны задержки в развитии, низкий рост, быстрое увеличение веса, ведущее к ожирению, и умственная отсталость. С синдромом Прадера — Вилли рождается 1 из 10 000 детей.
НИПТ Панорама позволяет выявить риски до 13 хромосомных синдромов, однако при определённых особенностях течения беременности или здоровья будущих родителей некоторые риски оценить не получится.
Пройдите простой тест, чтобы узнать, какой НИПТ подойдёт для вас.
При заполнении теста будьте внимательны и честны. Предоставление недостоверных данных может помешать выполнению исследования.
Перед выполнением НИПТ или после получения результатов вы можете записаться на онлайн-консультацию к врачу-генетику Гемотест Телемед.
Опытный специалист проанализирует результаты УЗИ и других исследований и расскажет обо всех имеющихся рисках с учётом особенностей беременности и здоровья будущих родителей.
заключение о наличии или отсутствии тех или иных рисков
НИПТ Панорама — неинвазивный генетический скрининг, который позволяет с высокой точностью определить вероятность хромосомных аномалий у плода. Если исследование покажет высокий риск, необходимо как можно скорее обратиться к клиническому генетику. Врач интерпретирует результат теста и даст рекомендации по дальнейшей инвазивной диагностике, которая позволит выявить или исключить хромосомную аномалию у плода.
Важные вопросы о НИПТ
НИПТ — это неинвазивный тест, который представляет собой обычный анализ крови и абсолютно безопасен как для женщины, так и для плода.
НИПТ Панорама можно делать уже на ранних сроках — с 9 полных недель беременности.
Других ограничений по времени проведения исследования нет: при необходимости его можно провести на любом сроке беременности (начиная с 9 полных недель) вплоть до рождения ребёнка.
НИПТ Панорама позволяет выявить риски до 13 хромосомных синдромов, однако при определённых особенностях течения беременности или здоровья будущих родителей некоторые риски оценить не получится.
Перед выполнением анализа необходимо заполнить небольшую анкету, данные которой позволят выбрать оптимальный вариант НИПТ. Чтобы сберечь время в лабораторном отделении, анкету можно распечатать, заполнить заранее и принести с собой.
Ограничения, при которых НИПТ не может быть выполнен:
- срок беременности по УЗИ менее 9 недель на момент взятия крови
- многоплодная беременность (три и более плодов)
- самопроизвольная редукция одного эмбриона из двойни («исчезающий близнец»)
- трансплантация костного мозга
- двуплодная беременность с использованием донорской яйцеклетки
- двуплодная беременность у суррогатной матери
Во всех этих случаях исследование не выполняется.
Ограничения, при которых НИПТ может быть выполнен не в полном объёме:
При одноплодной беременности с донорской яйцеклеткой (или при суррогатном материнстве), а также при разнояйцевой (дихориальной) двойне или двойне неизвестной хориальности могут быть определены риски только 3 хромосомных синдромов (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау).
Перед выполнением исследования рекомендуется выполнить УЗИ, чтобы подтвердить срок беременности, исключить многоплодную беременность или самопроизвольную редукцию одного из плодов двойни.
Никакой специальной подготовки перед взятием крови для НИПТ не требуется. Можно есть и пить — это никак не повлияет на ДНК плода, которую исследует НИПТ. Для исследования понадобятся результаты УЗИ.
В протоколе УЗИ содержатся сведения, которые необходимы для подтверждения срока беременности и корректного выбора НИПТ. В идеале УЗИ должно быть выполнено за 2-3 недели до анализа, но протокол более раннего исследования тоже подойдёт.
При отсутствии данных УЗИ Гемотест не гарантирует, что исследование удастся выполнить в полном объеме, поскольку в ходе проведения анализа могут быть обнаружены особенности беременности, препятствующие определению риска некоторых хромосомных патологий.
В некоторых случаях исследование вообще не удастся выполнить — например, если будет выявлена самопроизвольная редукция одного из плодов при многоплодной беременности.
Результаты НИПТ можно получить в течение 14 календарных дней после взятия крови.
К сожалению, нет. После взятия биоматериала изменить вариант НИПТ не получится.
В основе метода НИПТ — выявление фрагментов ДНК плода в крови беременной женщины. При многоплодной беременности НИПТ Панорама позволяет узнать, однояйцевые или разнояйцевые близнецы развиваются в утробе матери, а также проанализировать ДНК и определить пол каждого плода в отдельности.
Согласно клиническим рекомендациям Минздрава России по ведению беременности, НИПТ может быть рекомендован любой беременной женщине, которая хочет узнать больше о своей беременности и здоровье будущего малыша.
Согласно рекомендациям Минздрава России по ведению беременности, НИПТ может быть рекомендован любой беременной женщине, которая хочет узнать больше о своей беременности и здоровье будущего малыша.
Кроме того, риск некоторых хромосомных патологий плода не зависит от возраста беременной. К примеру, синдром делеции 22q11 (Ди Джорджи), по распространённости немногим уступающий синдрому Дауна, встречается одинаково часто у детей, рождённых женщинами разного возраста.
Согласно клиническим рекомендациям Минздрава России по ведению беременности, НИПТ может быть рекомендован любой беременной женщине, которая хочет узнать больше о своей беременности и здоровье будущего малыша.
Кроме того, риск некоторых хромосомных патологий плода, например синдрома Дауна, повышается с увеличением возраста матери, особенно после 35 лет.
НИПТ и инвазивные методы диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез) — это разные исследования.
НИПТ — неинвазивный скрининговый тест, который используется для оценки вероятности хромосомных патологий плода.
«Неинвазивный» означает, что тест безопасен как для матери, так и для ребёнка: беременной женщине достаточно просто сдать кровь из вены на исследование. При этом проникать в матку для взятия биоматериала не нужно. Неинвазивный тест абсолютно безопасен как для матери, так и для ребёнка.
«Скрининговый» указывает на то, что НИПТ поможет оценить вероятность наиболее распространённых хромосомных патологий плода, но не позволяет их однозначно подтвердить: для диагностики должны использоваться инвазивные тесты — биопсия ворсин хориона, амниоцентез (исследование околоплодных вод) и кордоцентез (исследование пуповинной крови).
Инвазивная процедура сопряжена с некоторыми рисками. В то же время только инвазивная пренатальная диагностика позволяет подтвердить диагноз или исключить хромосомную патологию у плода, если по результатам комбинированного скрининга I триместра или НИПТ был обнаружен высокий риск хромосомных патологий.
Самопроизвольная редукция плода («синдром исчезающего близнеца») — спонтанный процесс, при котором один или более плодов останавливаются в своём развитии. Такой диагноз ставят, если во время первого УЗИ в матке было выявлено как минимум два плодных яйца, однако результаты дальнейших плановых исследований показали, что развивается лишь одно из них. Второй близнец словно растворяется в окружающих тканях.
Условия оказания информационно-консультационных услуг по исследованию неинвазивного пренатального теста (НИПТ):
Срок оказания услуг по исследованию указывается в Дополнительном соглашении (смете) к Договору.
В определенных случаях для выполнения всех или части услуг может возникнуть необходимость повторного взятия биоматериала, о чем Исполнитель уведомляет Заказчика/Потребителя. Повторное взятие биоматериала обусловлено особенностями преаналитического этапа (гемолиз, хилёз, недостаточное количество биоматериала и др.) или индивидуальными биологическими особенностями (низкий уровень фетальной фракции, состояние фетоплацентарного барьера, плацентарный мозаицизм, мозаицизм беременной женщины или плода и др.).
Для обеспечения надлежащего качества исследований Исполнитель вправе увеличить сроки оказания услуг до 14 (четырнадцати) календарных дней и провести дополнительные исследования, обусловленные особенностями технологического процесса секвенирования.
Исследование считается выполненным при получении отчетов о результате низкого риска, высокого риска и нетипичном результате по причинам биологических особенностей плода и беременной женщины, мозаицизма у плода, в плаценте или у матери (присутствие клеток с нормальными и аномальными хромосомами).
В ряде случаев исследование не может быть выполнено по причинам ограничений биоинформатического анализа (неприменимость алгоритма методики расчета рисков либо иных ограничений технологии).
В случае отказа Заказчика/Потребителя от повторного взятия биоматериала и при невозможности выполнения по причинам ограничений биоинформатического анализа, уплаченные за такое исследование денежные средства подлежат возврату Заказчику/Потребителю в полном объеме без каких-либо штрафных санкций.
Используемый метод исследования имеет ряд ограничений, поэтому при определенных условиях исследование не может быть выполнено или может быть выполнено не в полном объеме:
- при онкологическом заболевании (в том числе, в анамнезе) у беременной или при хромосомных патологиях у одного из родителей будущего ребёнка НИПТ может быть выполнен не в полном объёме: количество определяемых синдромов может не соответствовать заявленному числу;
- при отсутствии данных УЗИ исследование может быть не выполнено или выполнено не в полном объёме;
- при одноплодной беременности донорской яйцеклеткой (или при суррогатном материнстве), а также при дихориальной двойне или двойне неизвестной хориальности могут быть определены риски только 3-х хромосомных синдромов: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау.