распространённых патологий развития плода
ДНК-скрининг — это НИПТ (неинвазивный пренатальный тест), который помогает с высокой точностью оценить риск развития синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, а также патологий половых хромосом с 10 полных недель беременности.
для оценки риска хромосомных аномалий плода
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) ДНК-скрининг — это исследование, которое позволяет с высокой точностью оценить вероятность наиболее распространённых хромосомных патологий плода по крови беременной женщины.
Информация о валидации технологии находится в открытом доступе: любой человек может убедиться в надёжности ДНК-скрининга.
НИПТ ДНК-скрининг — единственный НИПТ в России, который официально признан медицинской услугой, что подтверждает его эффективность. Данные о валидации этой технологии находятся в открытом доступе — ознакомиться с ними и удостовериться в надёжности теста может любой человек.
ДНК-скрининг — уникальный НИПТ, который «сработает» и покажет риски хромосомных аномалий даже при многоплодной беременности (3 и более плодов) или при двуплодной беременности с использованием донорской яйцеклетки (суррогатное материнство).
Комбинированный скрининг первого триместра проводится на 11–13-й неделе беременности и включает в себя биохимический анализ крови и УЗИ. С его помощью оценивают риск преэклампсии, синдрома задержки развития плода и некоторых хромосомных аномалий (синдромов Дауна, Эдвардса и Патау). Кроме того, УЗИ позволяет увидеть пороки развития плода, которые оцениваются визуально и могут быть и не связаны с хромосомными аномалиями.
НИПТ ДНК-скрининг проводится с 10 полных недель беременности и представляет собой более полный и точный скрининг рисков хромосомных патологий у будущего ребёнка.
С помощью НИПТ можно оценить риски синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, а также аномалии половых хромосом.
Проведение комбинированного скрининга первого триместра не отменяет важности НИПТ. Напротив, НИПТ может дополнить комбинированный скрининг и пролить свет на важные детали, оставшиеся незамеченными.
количеством исследуемых рисков
Гемотест выполняет 3 варианта НИПТ ДНК-скрининг, которые различаются количеством определяемых рисков — 1, 3 или 6 хромосомных патологий.
НИПТ ДНК-скрининг: 1 синдром (синдром Дауна)
Базовый НИПТ ДНК-скрининг позволяет выявить риск синдрома Дауна — самой распространённой хромосомной патологии плода. Эта патология возникает из-за появления лишней 21-й хромосомы и сопровождается умственной отсталостью и задержкой физического развития. По статистике, с синдромом Дауна рождается каждый 700–800-й ребёнок в мире.
НИПТ ДНК-скрининг: 3 синдрома (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау)
Расширенный НИПТ ДНК-скрининг позволяет выявить риск наиболее часто встречающихся хромосомных аномалий — синдрома Дауна, Эдвардса и Патау.
Патология, которая возникает из-за появления лишней 21-й хромосомы и сопровождается умственной отсталостью и задержкой физического развития.
Патология, которая развивается из-за дополнительной 18-й хромосомы. Синдром сопровождается тяжёлыми нарушениями здоровья. Продолжительность жизни пациентов с этой патологией редко превышает 1 год.
Патология, обусловленная дополнительной 13-й хромосомой. Синдром вызывает множественные пороки развития. Продолжительность жизни пациентов с этим синдромом редко превышает 1 год.
НИПТ ДНК-скрининг: 6 синдромов (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и патологии половых хромосом)
Наиболее развёрнутый вариант ДНК-скрининга включает в себя оценку риска 6 различных хромосомных синдромов: синдрома Дауна, Эдвардса и Патау, а также синдромов, связанных с патологиями половых хромосом.
Патология, которая возникает из-за появления лишней 21-й хромосомы и сопровождается умственной отсталостью и задержкой физического развития.
Патология, которая развивается из-за дополнительной 18-й хромосомы. Синдром сопровождается тяжёлыми нарушениями здоровья. Продолжительность жизни пациентов с этой патологией редко превышает 1 год.
Патология, обусловленная дополнительной 13-й хромосомой. Синдром вызывает множественные пороки развития. Продолжительность жизни пациентов с этим синдромом редко превышает 1 год.
Аномалия, которая появляется из-за отсутствия одной копии Х-хромосомы. Девочки с этим синдромом имеют низкий рост, короткую шею и другие внешние особенности. У некоторых могут возникать пороки сердца или почек, нарушения слуха и зрения, диабет. Во взрослом возрасте они часто страдают бесплодием.
Аномалия, которая встречается только у девочек и может проявляться целым комплексом признаков, среди которых чрезмерно высокий рост, задержка речи, небольшая задержка физического развития. В подростковом возрасте высока вероятность поведенческих и социальных проблем.
Патология, связанная с увеличением количества Х-хромосом у мальчиков. Синдром проявляется гипертрофией молочных желёз, слабым ростом волос на лице и теле, половым инфантилизмом, бесплодием.
или отсутствии тех или иных рисков
Если НИПТ ДНК-скрининг покажет высокий риск, необходимо как можно скорее обратиться к клиническому генетику. Врач интерпретирует результат теста и даст рекомендации по дальнейшей инвазивной диагностике, которая позволит выявить или исключить хромосомную аномалию у плода.
Важные вопросы о НИПТ
НИПТ — это неинвазивный тест, который представляет собой обычный анализ крови и абсолютно безопасен как для женщины, так и для плода.
НИПТ ДНК-скрининг можно делать уже на ранних сроках — с 10 полных недель беременности.
Других ограничений по времени проведения исследования нет: при необходимости его можно провести на любом сроке беременности (начиная с 10 полных недель) вплоть до рождения ребёнка.
НИПТ ДНК-скрининг позволяет выявить риски до 6 хромосомных аномалий, однако при определённых особенностях течения беременности или здоровья будущих родителей некоторые риски оценить не получится.
Ограничения, при которых НИПТ ДНК-скрининг не может быть выполнен:
- срок беременности по УЗИ менее 10 недель на момент взятия крови
- онкологические заболевания у будущей матери
- хромосомные патологии у будущей матери
- хирургические операции и переливания крови, проведённые менее 3 месяцев назад
- трансплантация органов в анамнезе
- иммунотерапия или терапия стволовыми клетками
Во всех этих случаях исследование не может отвечать заявленной достоверности, поэтому услуга не может быть оказана.
Никакой специальной подготовки перед взятием крови для НИПТ не требуется. Можно есть и пить — это никак не повлияет на ДНК плода, которую исследует НИПТ. Для исследования понадобятся результаты УЗИ.
Согласно клиническим рекомендациям Минздрава России по ведению беременности, НИПТ может быть рекомендован любой беременной женщине, которая хочет узнать больше о своей беременности и здоровье будущего малыша.
Согласно клиническим рекомендациям Минздрава России по ведению беременности, НИПТ может быть рекомендован любой беременной женщине, которая хочет узнать больше о своей беременности и здоровье будущего малыша.
Кроме того, риск некоторых хромосомных патологий плода, например синдрома Дауна, повышается с увеличением возраста матери, особенно после 35 лет.
НИПТ и инвазивные методы диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез) — это разные исследования.
НИПТ — неинвазивный скрининговый тест, который используется для оценки вероятности хромосомных патологий плода.
«Неинвазивный» означает, что тест безопасен как для матери, так и для ребёнка: беременной женщине достаточно просто сдать кровь из вены на исследование. При этом проникать в матку для взятия биоматериала не нужно. Неинвазивный тест абсолютно безопасен как для матери, так и для ребёнка.
«Скрининговый» указывает на то, что НИПТ поможет оценить вероятность наиболее распространённых хромосомных патологий плода, но не позволяет их однозначно подтвердить: для диагностики должны использоваться инвазивные тесты — биопсия ворсин хориона, амниоцентез (исследование околоплодных вод) и кордоцентез (исследование пуповинной крови).
Инвазивная процедура сопряжена с некоторыми рисками. В то же время только инвазивная пренатальная диагностика позволяет подтвердить диагноз или исключить хромосомную патологию у плода, если по результатам комбинированного скрининга первого триместра или НИПТ был обнаружен высокий риск хромосомных патологий.