Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) Панорама Стандарт Плюс с определением пола в Алексин
НИПТ «Панорама Стандарт Плюс» — неинвазивный ДНК-скрининг плода, позволяющий оценить риск 9 распространённых хромосомных аномалий (все синдромы НИПТ «Панорама Стандарт» + синдром Ди Джорджи) уже с 9 полных недель беременности, а также определить пол будущего малыша.
Пройдите короткий тест, чтобы узнать, какой НИПТ подойдёт именно вам!
При заполнении теста будьте внимательны и честны. Предоставление недостоверных данных может помешать выполнению исследования.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Исследование выявляет риск наиболее распространённых хромосомных патологий плода начиная с 9 полных недель беременности.
НИПТ может быть рекомендован любой беременной женщине, которая хочет узнать больше о здоровье будущего ребёнка.
Подробное описание исследования
НИПТ при беременности: кому полезно сдать НИПТ
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это скрининговое исследование, которое используется для оценки риска хромосомных патологий плода, например синдрома Дауна.
Синдром Дауна — самая частая генетическая аномалия: с этой особенностью рождается каждый 700–800-й ребёнок в мире.
Во время беременности в кровотоке будущей матери появляются фрагменты ДНК плода. С помощью НИПТ эти фрагменты можно обнаружить и проанализировать.
«Неинвазивный» означает, что тест безопасен как для матери, так и для ребёнка: беременной женщине достаточно просто сдать кровь из вены на исследование. При этом проникать в матку для взятия биоматериала не нужно. Неинвазивный тест абсолютно безопасен как для матери, так и для ребёнка.
«Скрининговый» указывает на то, что НИПТ поможет оценить вероятность наиболее распространённых хромосомных патологий плода, но не позволит их однозначно подтвердить: для диагностики должны использоваться инвазивные тесты.
Согласно клиническим рекомендациям Минздрава России по ведению беременности, НИПТ может быть рекомендован любой беременной женщине, которая хочет узнать больше о здоровье будущего малыша.
Выполнять тест можно уже на ранних сроках — с 9 полных недель беременности.
Что определяет НИПТ «Панорама»
Панель «Стандарт Плюс» НИПТ «Панорама» позволяет выявить вероятность наиболее распространённых хромосомных патологий у плода.
Хромосомные патологии, риск которых оценивает НИПТ «Панорама»:
- синдром Дауна — патология, возникающая из-за появления лишней 21-й хромосомы. Люди с синдромом Дауна обладают узнаваемой внешностью. Также синдром сопровождается отставанием в умственном развитии и особенностями физического развития;
- синдром Эдвардса — патология, которая развивается из-за дополнительной 18-й хромосомы. Синдром сопровождается тяжёлыми нарушениями здоровья и приводит к смерти ребёнка в раннем возрасте: до года доживают только 10% детей с синдромом Эдвардса;
- синдром Патау — патология, обусловленная дополнительной 13-й хромосомой. Синдром вызывает множественные пороки умственного и физического развития. Зачастую дети с синдромом Патау не доживают до года.
НИПТ «Панорама» поможет оценить и риск аномалий, связанных с половыми хромосомами. Такие патологии обычно сопровождаются нарушениями физического развития, проблемами с фертильностью (возможностью зачать ребёнка).
Патологии, связанные с половыми хромосомами, риск которых оценивает НИПТ «Панорама»:
- синдром Шерешевского — Тёрнера — аномалия, которая появляется из-за отсутствия одной копии Х-хромосомы. Девочки с этим синдромом имеют низкий рост, короткую шею и другие внешние особенности. У некоторых могут возникать пороки сердца или почек, нарушения слуха и зрения, диабет. Во взрослом возрасте они часто страдают бесплодием;
- синдром Клайнфельтера — патология, связанная с увеличением количества Х-хромосом у мальчиков. Синдром проявляется гипертрофией молочных желёз, слабым ростом волос на лице и теле, половым инфантилизмом, бесплодием;
- трисомия Х-хромосомы — аномалия, которая встречается только у девочек и может проявляться целым комплексом признаков, среди которых чрезмерно высокий рост, задержка речи, небольшая задержка физического развития. В подростковом возрасте высока вероятность поведенческих и социальных проблем;
- синдром Джейкобс (синдром Якобса) — аномалия, которая появляется из-за двух Y-хромосом вместо одной у мальчиков. Это нарушение может вызывать СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности), расстройства аутистического спектра, повышает риск развития астмы и эпилепсии.
Также в панель «Стандарт Плюс» НИПТ «Панорама» входит оценка риска синдрома Ди Джорджи (синдрома делеции 22q11) — аномалии, возникающей из-за потери фрагмента 22-й хромосомы (так называемая микроделеция).
Синдром Ди Джорджи (синдром делеции 22q11) по распространённости немногим уступает синдрому Дауна и одинаково часто встречается у детей матерей всех возрастов. С синдромом Ди Джорджи (синдромом делеции 22q11) рождается примерно 1 из 2 000 детей.
Большинство детей с этим нарушением страдают умственной отсталостью и задержкой речи. Синдром может проявляться пороками сердца, аномалиями нёба, патологией иммунной системы, расстройствами аутистического спектра и другими нарушениями здоровья.
Кроме того, НИПТ «Панорама» — единственный тест, который позволяет выявить вероятность триплоидии (появления у плода лишней копии всех хромосом). Это состояние часто сопровождается и нарушениями функции плаценты. У женщин, вынашивающих плод с триплоидией, беременность часто протекает с серьёзными осложнениями и заканчивается выкидышем или мертворождением.
Какой НИПТ лучше сдавать
НИПТ «Панорама», в отличие от большинства неинвазивных тестов, различает ДНК матери и плода. Это позволяет с высокой точностью оценить риск хромосомных патологий у плода. Например, по синдрому Дауна точность анализа выше 99%.
Кроме того, при многоплодной беременности НИПТ «Панорама» позволяет узнать, однояйцевые или разнояйцевые близнецы развиваются в утробе матери, а также проанализировать ДНК и определить пол каждого из них.
Особенности и преимущества методики
Исследование проводится таргетным методом секвенирования однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) посредством секвенирования нового поколения (NGS). Технология позволяет определить последовательности ДНК или РНК для изучения генетических изменений, связанных с заболеваниями или другими биологическими состояниями.
Кроме того, НИПТ «Панорама» позволяет целенаправленно расшифровать интересующие регионы хромосом и анализирует SNP из материнской и плодной ДНК.
Преимущества технологии SNP:
- различает ДНК матери и плода, а значит, с высокой точностью позволяет определить, кто выступает носителем хромосомной патологии — сама беременная женщина или её будущий ребёнок;
- выявляет риск хромосомных аномалий каждого из плодов, если женщина вынашивает двойню;
- позволяет узнать, однояйцевые или разнояйцевые близнецы развиваются в утробе;
- позволяет определить пол каждого из плодов, если женщина вынашивает двойню;
- выявляет риск хромосомных аномалий плода, если ребёнка вынашивает не биологическая, а суррогатная мать.
Дополнительные замечания
Исследование считается выполненным при получении отчётов о результате низкого риска, высокого риска и нетипичном результате по причинам биологических особенностей плода и беременной женщины, мозаицизма у плода, в плаценте или у матери (присутствие клеток с нормальными и аномальными хромосомами). В некоторых случаях при получении нетипичного результата показатели фетальной фракции и пол плода могут быть не определены.
Подробнее ознакомиться с правилами оказания услуги
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Противопоказания и ограничения
НИПТ «Панорама Стандарт Плюс» позволяет выявить риски до 9 хромосомных синдромов, однако при определённых особенностях течения беременности или здоровья будущих родителей некоторые риски оценить не получится.
Перед выполнением анализа необходимо заполнить небольшую анкету, данные которой позволят выбрать оптимальный вариант НИПТ.
Ограничения, при которых НИПТ «Панорама Стандарт Плюс» не может быть выполнен:
- срок беременности по УЗИ менее 9 недель на момент взятия крови;
- многоплодная беременность (три и более плода);
- самопроизвольная редукция одного эмбриона из двойни («исчезающий близнец»);
- трансплантация костного мозга;
- беременность дихориальной двойней или беременность двойней неизвестной хориальности;
- беременность с использованием донорской яйцеклетки;
- суррогатное материнство;
- отсутствие данных УЗИ.
Во всех этих случаях исследование НИПТ «Панорама Стандарт Плюс» не может отвечать заявленной достоверности, поэтому услуга не может быть оказана.
Ограничения, при которых НИПТ «Панорама Стандарт Плюс» может быть выполнен не в полном объёме: при онкологическом заболевании (в том числе в ремиссии) у беременной или при хромосомных патологиях у одного из родителей будущего ребёнка НИПТ может быть выполнен не в полном объёме — количество определяемых синдромов может не соответствовать заявленному числу.
Интерпретация результата
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
Исследование считается выполненным при получении отчётов о результате низкого риска, высокого риска и нетипичном результате по причинам биологических особенностей плода и беременной женщины, мозаицизма у плода, в плаценте или у матери (присутствие клеток с нормальными и аномальными хромосомами). В некоторых случаях при получении нетипичного результата показатели фетальной фракции и пол плода могут быть не определены.
Подробнее ознакомиться с правилами оказания услуги
По результатам исследования выдаётся заключение по индивидуальному риску хромосомной патологии плода.
Заключение формируется с использованием уникального программного алгоритма Panorama на основе искусственного интеллекта и дополнительно валидируется генетиком с учётом статистических данных популяционного исследования Smart.