BRCA1: Arg1699Trp; R1699W в Арске

Зачем сдавать этот анализ?

1. Отягощенный семейный анамнез по раку молочной железы и яичников; 
2. У женщин молодого возраста — до 50-ти лет — с опухолью молочной железы и яичников;
3. Рак молочной железы у мужчин;
4. Первично-множественный рак молочной железы;
5. Скрининг для выявления рака молочной железы и яичников на ранних стадиях.

Подробное описание исследования

Рак молочной железы — злокачественная опухоль, которая в 5-10% случаев имеет наследственную природу и развивается вследствие мутаций BRCA1. Генетические формы заболевания связаны с возникновением в молодом возрасте, а также увеличивают риск первично-множественного рака — возникновение двух и более видов рака, не связанных друг с другом, в том числе опухолей яичников. Наличие мутаций повышает вероятность развития рака, поэтому их обнаружение позволяет выявить заболевание на ранней стадии и снизить количество осложнений. 

Ген BRCA1 подавляет опухолевое перерождение клеток тканей молочной железы и яичников. Он участвует в восстановлении ДНК, отвечает за целостность хромосом, а также регулирует рост и дифференцировку клеток. При поломке в гене происходит образование дефектного белка, что ведет к злокачественному перерождению тканей молочной железы и яичников. 

Генетическое тестирование проводят людям из группы риска. К ним относят: лиц, у ближайших родственников которых возникло заболевание, женщин младше 50-ти лет с раком груди и мужчин с опухолью молочных желез. У носителей мутаций в гене повышен риск развития рака в другой молочной железе. 

В гене BRCA1 может возникать множество мутаций, которые имеют характерные клинические и морфологические особенности. Определение генетической предрасположенности влияет на тактику лечения и прогноз. Наследование мутации аутосомно-доминантное, вероятность передачи мутации потомству 50%.

Рак молочной железы — одна из распространенных злокачественных опухолей у женщин. Средний возраст лиц с данным заболеванием — 60 лет, а при генетических формах встречается в более раннем периоде жизни. Клетки опухоли могут проникать в ближайшие лимфатические узлы и распространяться в другие органы, приводя к метастазам. Клинически заболевание проявляется: болью, уплотнениями в груди, общей слабостью, утомляемостью. Также могут наблюдаться выделения из соска и втягивание кожи над ним, отек. 

Рак яичников является еще одной распространенной опухолью. На начальных этапах он протекает бессимптомно, а затем могут появляться неспецифические симптомы: боль в животе, диспептические явления. Поэтому ранняя диагностика имеет большое значение для своевременного назначения лечения.

Таким образом, определение мутаций в гене BRCA1 позволяет выявить рак или предрасположенность к нему на ранних этапах. Это необходимо для своевременной профилактики и лечения, снижения риска осложнений.

Источники

1. Порханова, Н.В. Мутации в гене BRCA-1 как причина развития спорадического рака яичников. Кубанский научный медицинский вестник, 2008. — №6. 
2. Бит-сава, Е.М., Семиглазов, В.Ф., Имянитов, Е.Н. Генотип-фенотипические корреляции у больных раком молочной железы с мутациями BRCA1 (4153delA, 185delAG, 5382insC). Опухоли женской репродуктивной системы, 2014. — №2. 
3. Бит-сава, Е.М., Белогурова, М.Б. Наследственный рак молочной железы. Сибирский онкологический журнал, 2013. — №1 (55). 
4. Lyubchenko, L., Bateneva, Y., Vorotnikov, I. Hereditary breast cancer: genetic and clinical hetergeneity, genetic testing, prophylactic surgery. Advances in Molecular Oncology, 2014. — Vol. 1(2). — P. 16-25. (In Russ.) 
5. Рак молочной железы. Клинические рекомендации. Ассоциация онкологов России, 2018. — 91 с. 

Что еще назначают с этим исследованием