Определение перестроек гена MYC (8q24) (FISH, парафиновый блок) в Арзамасе

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к назначению анализа:

• подозрение на лимфому Беркитта;
• комплексная диагностика диффузной В-крупноклеточной лимфомы.

Подробное описание исследования

Лимфома Беркитта: определение и симптомы

Лимфома — злокачественная опухоль, которая развивается из клеток иммунной системы (лимфоцитов) и постепенно распространяется по всему организму.

Лимфомы подразделяются на две большие группы:

• лимфогранулематоз (болезнь Ходжкина, или ходжкинские лимфомы);
• неходжкинские лимфомы (лимфосаркомы, НХЛ).

Лимфома Беркитта — одна из разновидностей неходжкинских лимфом очень высокой степени злокачественности.

Некоторые особенности лимфомы Беркитта:

• развивается из зрелых В-лимфоцитов;
• чаще встречается у детей (средний возраст начала болезни — 4–7 лет);
• также распространена среди мужчин в возрасте 25–30 лет;
• отличается высокой агрессивностью;
• быстро метастазирует.

Лимфома Беркитта поражает костный мозг, кровь, спинномозговую жидкость, почки, половые органы, органы желудочно-кишечного тракта (особенно тонкий кишечник, брыжейку и желудок). Без лечения может быстро привести к летальному исходу.

Симптомы лимфомы Беркитта:

• повышение температуры до 38 °С и выше;
• потливость, особенно в ночное время;
• при классической форме: увеличение одного или нескольких лимфоузлов в области челюсти, которые быстро прорастают в соседние ткани и органы (это приводит к деформации лица, выпадению зубов и затруднению дыхания);
• при абдоминальной форме: боль в животе, нарушение пищеварения, желтуха, при поражении кишечника — кишечная непроходимость.

Причины возникновения лимфомы Беркитта

Один из диагностических маркеров лимфомы Беркитта — перестройка гена C-MYC.

Ген C-MYC относится к группе протоонкогенов — генов, которые поддерживают жизнедеятельность клетки: рост, развитие, сохранение и передачу генетического материала. Экспрессия гена происходит на многих клетках организма, но основными считаются В-лимфоциты.

В нормальных условиях ген C-MYC кодирует белок MYC, отвечающий за транскрипцию — процесс, необходимый для правильной «работы» и деления клеток. При поломке (перестройке) гена C-MYC запускается процесс избыточного образования белка MYC. Клетки, в которых произошла такая перестройка, начинают бесконтрольно делиться и затем превращаются в опухоль.

Факторы риска развития лимфомы Беркитта:

• пол и возраст пациентов (чаще встречается среди мальчиков 4–7 лет и мужчин 25–30 лет);
• инфицирование вирусом Эпштейна — Барр.

Чтобы выявить лимфому Беркитта, используется метод флюоресцентной гибридизации in situ (FISH).

Источники

1. Фолликулярная лимфома у взрослых : клинические рекомендации. 2016. 
2. Мекешкина Е. А. Дифференциальная диагностика фолликулярной гиперплазии лимфатического узла и фолликулярной лимфомы / Е. А. Мекешкина, С. А. Суханов, Е. А. Ложкин, Н. А. Кирьянов // Здоровье, демография, экология финно-угорских народов, 2018. №1. С. 44–46.
3. Селезнев А. А. Лимфома из клеток фолликулярного центра: современное состояние и перспективы морфологической диагностики // Вестник неотложной и восстановительной медицины, 2007. №4. С. 628–631.
4. Sengupta P., Chattopadhyay S., Chatterjee S. G-Quadruplex surveillance in BCL-2 gene: a promising therapeutic intervention in cancer treatment // Drug discovery today, 2017. Vol. 22(8). P. 1165–1186. doi:10.1016/j.drudis.2017.05.001

Особенности и преимущества методики

FISH (флюоресцентная гибридизация in situ, то есть в исходном месте) — метод анализа генетического материала клетки, при котором используются ДНК-зонды (искусственно созданные фрагменты ДНК, содержащие флюоресцентные метки).

ДНК-зонды связываются с комплементарными (взаимно соответствующими) участками ДНК исследуемых клеток. Изучение полученных образцов под флюоресцентным микроскопом позволяет выявлять различные аномалии в структуре генетического материала. Такие аномалии называют перестройками.

В этом анализе используют зонд, который позволяет обнаружить перестройку гена MYC. В норме этот ген располагается на участке 8-й хромосомы, обозначаемом шифром 8q24.

Для исследования используют препарат костного мозга, который «впаивают» в парафиновый блок. В таком виде при правильной температуре биоматериал может храниться очень долго. Блоки можно использовать для проведения повторных исследований — их отдают пациенту.

Что еще назначают с этим исследованием