Преконцепционный скрининг на носительство клинически значимых вариантов для развития гиперплазии коры надпочечников (для одного) в Асбест
Генетическое исследование рекомендуется сдать на этапе планирования беременности. Результаты анализа помогут оценить риск рождения ребёнка с врождённой гиперплазией коры надпочечников.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Показания к исследованию:
- оценка риска развития гиперплазии коры надпочечников у ребёнка;
- случаи мертворождения, выкидышей, замершей беременности в семьях будущих родителей;
- случаи рождения детей с врождённой гиперплазией коры надпочечников у кровных родственников мужчины и женщины;
- кровное родство партнёров (в том числе очень дальняя родственная связь);
- подозрение на врождённую гиперплазию коры надпочечников у ребёнка;
- поиск причин вирильного синдрома у девочек;
- поиск причин бесплодия.
Подробное описание исследования
Что такое надпочечники
Надпочечники — небольшие органы треугольной формы, которые располагаются около верхней части каждой почки.
Гормоны, которые вырабатывают надпочечники:
- кортизол: оказывает противовоспалительное действие, а также стимулирует образование глюкозы в печени;
- альдостерон: регулирует обмен электролитов (калия, натрия), задерживает натрий в почках в обмен на высвобождение калия;
- андрогены — андростендион и дегидроэпиандростерон: участвуют в половом созревании и формировании вторичных половых признаков;
- катехоламины — адреналин и норадреналин: помогают организму справиться со стрессом.
Врождённая гиперплазия коры надпочечников
Врождённая гиперплазия коры надпочечников — группа наследственных заболеваний, при которых нарушается функция ферментов, необходимых для синтеза гормонов.
Самая распространённая форма врождённой гиперплазии коры надпочечников — дефицит фермента 21-гидроксилазы.
Дефицит фермента 21-гидроксилазы может привести к снижению уровня кортизола или альдостерона. Концентрация андрогенов в крови при этом будет, наоборот, повышенной. Такое состояние способно вызвать вирильный синдром — состояние, при котором у женщин появляются вторичные мужские половые признаки (грубый голос, коренастое телосложение, избыточный рост волос на лице и теле). У мужчин основные симптомы вирильного синдрома — угревая сыпь, бесплодие.
Дефицит фермента 21-гидроксилазы возникает из-за мутаций в гене CYP21A2.
Генетическое исследование помогает понять, есть ли мутации в гене CYP21A2. Если оба супруга окажутся носителями мутации, то вероятность рождения ребёнка с гиперплазией коры надпочечников составит 25%.
Источники
- Врождённая дисфункция коры надпочечников у взрослых. Клинические рекомендации / Российская ассоциация эндокринологов. 2016.
- Солнцева А. В., Волкова Н. В. Необходим ли национальный неонатальный скрининг врождённой гиперплазии коры надпочечников? // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. 2018. №5. С. 728–735.
- El-Maouche D., Arlt W., Merke D. Congenital adrenal hyperplasia // Lancet. 2017. Vol. 390(10108). P. 2194–2210. doi:10.1016/S0140-6736(17)31431-9
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Интерпретация результата
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных. Результат анализа интерпретирует эксперт-генетик.