Асбест
Каталог анализов и услуг

Преконцепционный скрининг на носительство спинальной мышечной атрофии (для одного) в Асбест

Код на бланке  GNP359
590 бонусов
5 900 ₽
В корзину
12 дней
Вен. кровь 190 ₽

Генетическое исследование рекомендуется сдать обоим родителям на этапе планирования беременности. Результаты анализа помогут оценить риск рождения ребёнка со спинальной мышечной атрофией (СМА).

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Преконцепционный скрининг на носительство спинальной мышечной атрофии (для одного)» в Асбест. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

  • семейный анамнез спинальной мышечной атрофии;
  • скрининг на носительство спинальной мышечной атрофии.
Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы

Подробное описание исследования

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — наследственное заболевание, которое обнаруживается примерно у одного ребёнка из 6–10 тыс.

Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что если оба родителя — носители дефектного гена, то с вероятностью 25% у них родится больной ребёнок. В 50% случаев (то есть когда дефектный ген передался от одного из родителей) дети становятся носителями мутации, которую могут передать своим потомкам. В оставшихся 25% случаев они оказываются здоровыми, носительства мутации у них нет.

Причины спинальной мышечной атрофии (СМА)

Главная причина СМА — мутации в гене SMN1, который отвечает за синтез одноимённого белка. Этот белок нужен мотонейронам — крупным нервным клеткам, передающим импульсы от мозга к мышцам и обратно. Если белка слишком мало или нет совсем, то длинные отростки мотонейронов начинают деградировать и мышцы ног, спины, рук перестают получать команды от мозга — они прекращают работать, слабеют и уменьшаются в объёме. В результате человек постепенно теряет способность ходить, принимать пищу и даже дышать.

Преконцепционный скрининг позволяет до зачатия выявить носительство дефектных генов SMN1, принять взвешенное решение о продолжении рода, при необходимости — прибегнуть к вспомогательным репродуктивным технологиям, таким как ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение).

Источники

  1. Диль А. В., Назаров В. Д., Сидоренко Д. В. и др. Исследование особенностей генетических изменений гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии 5q // Нервно-мышечные болезни. 2022. №12(3). С. 36–44. doi:10.17650/2222-8721-2022-12-3-36-44
  2. Wirth B., Karakaya M., Kye M. J., et al. Twenty-five years of spinal muscular atrophy research: from phenotype to genotype to therapy, and what comes next // Ann Rev Genom Hum Genet. 2020. Vol. 21(1). P. 231–261. doi:10.1146/annurev-genom-102319-103602
  3. Butchbach M. E. R. Genomic variability in the survival motor neuron genes (SMN1 and SMN2): Implications for spinal muscular atrophy phenotype and therapeutics development // Int J Mol Sci. 2021. Vol. 22(15). P. 7896–7917. doi:10.3390/ijms22157896

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Что еще назначают с этим исследованием

869 бонусов
8 690 ₽
В корзину
10 дней
Вен. кровь 190 ₽
8 690 ₽
В корзину
539 бонусов
5 390 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 190 ₽
5 390 ₽
В корзину
6 980 бонусов
69 800 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь 190 ₽
69 800 ₽
В корзину
1 510 бонусов
15 100 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 190 ₽
15 100 ₽
В корзину
1 755 бонусов
17 550 ₽
В корзину
10 дней
Вен. кровь 190 ₽
17 550 ₽
В корзину

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Интерпретация результата

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных. Результат анализа интерпретирует эксперт-генетик.