Тромбофилия расширенная в Азнакаеве
Генетическое исследование помогает оценить риск развития тромбоза и связанных с ним сердечно-сосудистых заболеваний, обнаружить причину уже существующих патологий и предотвратить развитие новых.
Синонимы и связанные понятия
Coagulability, Familial thrombophilia, Hereditary thrombophilia, Hypercoagulability, Hypercoagulable state, анализ на наследственную тромбофилию, анализ на тромбофилию, кровь на тромбофилию, наследственная тромбофилия, тромбофилия
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Постоянное или эпизодическое повышение уровня гомоцистеина.
Случаи наследственной тромбофилии или ранних тромбозов (до 50 лет) в семье.
Случаи тромбоза без явных причин в анамнезе.
Ситуации высокого риска тромбоза:
- массивные хирургические вмешательства,
- длительная неподвижность,
- онкологические заболевания,
- химиотерапия,
- цирроз печени,
- воспалительные заболевания кишечника.
Ишемический инсульт.
Решение вопроса о назначении средств гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии.
Планирование беременности у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе, случаи тромбоэмболии в семье, родственников первой степени родства (родители и дети) с наследственной тромбофилией.
Неблагоприятные исходы предыдущих беременностей (выкидыши, нарушения в развитии плаценты, тромбозы во время беременности и раннем послеродовом периоде и другие).
Подробное описание исследования
Что входит в состав исследования:
- Фактор коагуляции II (F2 тромбин). Полиморфизм: G20210A
- Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln)
- Фактор коагуляции VII (проконвертин) F7: 10976 G>A (Arg353Gln)
- Фактор коагуляции XIII (F13А1). Полиморфизм: Val34Leu (Val35Leu)
- Фибриноген (Коагуляционный фактор 1) FGB: G-455А (G-467A)
- Интегрин, альфа 2 ITGA2: C807T
- Интегрин, бета 3 (тромбоцитарный гликопротеин IIIa) ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b)
- Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1 (PAI1). Полиморфизм: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G)
- Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val)
- Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C (Glu429Ala)
- Метионин синтаза MTR: Asp919Gly (A2756G)
- Редуктаза MTRR: Ile22Met (A66G)
В норме кровь должна свободно циркулировать по сосудам, а при их травме — сворачиваться в месте повреждения, формируя кровяной сгусток (тромб), чтобы остановить кровотечение. Однако при некоторых нарушениях, в том числе наследственной тромбофилии, тромбы могут образовываться без необходимости и мешать кровотоку.
Наследственная тромбофилия — предрасположенность к образованию тромбов в просвете сосуда. Они блокируют кровоток, нарушая кровоснабжение органов и тканей. В результате кислород перестаёт поступать в ткани, и они отмирают. Патологическое образование тромбов может стать причиной многих сердечно-сосудистых заболеваний: инсульта, ишемической болезни сердца, инфаркта и т.п.
За развитие тромбофилии отвечают мутации в генах белков, которые:
- регулируют свёртываемость крови и формирование тромбов,
- влияют на уровень гомоцистеина, избыток которого увеличивает вероятность тромбоза.
Комплексное молекулярно-генетическое исследование позволяет вовремя выявить возможные мутации в генах, чтобы предупредить развитие ассоциированных с ними заболеваний.
Чем расширенный комплекс отличается от базового?
Базовый и расширенный комплексы включают несколько тестов, которые позволяют выявить возможные генетические мутации, влияющие на свёртывание крови, тромбоцитарные рецепторы и фибринолиз — процесс растворения тромбов.
Расширенный комплекс также дополняют тесты, которые позволяют обнаружить мутации в генах ферментов, контролирующих обмен фолиевой кислоты. Нарушения в её метаболизме могут привести к повышению уровня гомоцистеина и увеличить риск тромбоза. Дополнительные тесты позволяют расширить поиск возможных причин тромбофилии.
Источники
- Краснопольский В. И., Петрухин В. А., Мельников А. П. Ведение беременных с тромбофилией // Российский вестник акушера-гинеколога, 2013. № 4.
- Шмаков Р. Г., Кирющенков П. А., Пырегов А. В. и др. Исследование системы гемостаза во время беременности и после родов : краткий протокол. 2015.
- Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy / American College of Chest Physicians — Medical Specialty Society, 2001.
- Tsantes A. E., et al. Association between the plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and venous thrombosis. A meta-analysis // Thromb Haemost, 2007. Vol. 97(6). P. 907–913.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результаты предоставляются в виде информации о выявленной генетической вариации по каждому отдельному исследованию.
Формат представления результатов
Референсные значения
Не должны быть обнаружены мутации.
Аналитические показатели
Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0 нг.