Генодиагностика первичной дистонии 1 типа (DYT1) в Балахна
Лабораторное исследование для диагностики первичной дистонии 1 типа. Тест позволяет определить мутации в гене TOR1A, что помогает подтвердить предварительно поставленный диагноз.
Синонимы и связанные понятия
Detection of genetic mutations for DYT1 dystonia
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
- Подозрение на первичную дистонию 1 типа;
- Дифференциальная диагностика дистоний;
- При планировании беременности;
- Выявление заболевания у родственников.
Подробное описание исследования
Дистонии — стойкие непроизвольные сокращения мышц, которые характеризуются неритмичными, как правило, замедленными движениями. Такие движения приводят к изменению нормального положения тела и формированию патологических поз.
Различают следующие виды дистоний:
- Первичная, или идиопатическая, — дистония в этом случае — единственный симптом болезни;
- Дистония-плюс характеризуется сочетанием классического дистонического синдрома с непроизвольными кратковременными сокращениями отдельных групп мышц или паркинсонизмом;
- Вторичная дистония объединяет группу нервно-мышечных синдромов, связанных с наличием патологического очага в центральной нервной системе или с длительным приемом некоторых лекарственных препаратов (нейролептики, противорвотные лекарственные средства);
- Дистония при мультисистемных нейродегенеративных, в том числе наследственных, заболеваниях.
Характерные клинические проявления болезни существенно влияют на качество жизни: примерно половина пациентов страдает депрессией из-за невозможности вести привычный образ жизни и жалуется на постоянные болевые ощущения.
Диагноз ставится на основании клинических данных. Для подтверждения диагноза используют генетическое исследование. Также исследование проводят у пар, планирующих беременность, если у кровных родственников выявлена данная патология.
Участки ДНК, подверженные генетическим мутациям, обозначаются аббревиатурой̆ DYT и определенным порядковым номером.
На сегодняшний день обнаружено более семнадцати генов, которые отвечают за развитие более чем двадцати пяти видов дистоний. Выделяют одиннадцать наследственных форм (DYT1/2/4/6/7/13/17/21/23/24/25), которые относятся к первичным дистониям, семь форм (DYT5/11/12/15/16, TH и SPR) — к дистонии-плюс, четыре формы (DYT8/9-18/10-19/20) — к пароксизмальным дистоническим синдромам, а форма DYT3 представляет собой отдельный дистонический (гередодегенеративный) синдром.
DYT1 — наиболее часто встречающаяся форма первичной дистонии. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, т.е. измененная копия гена передается следующему поколению примерно в пятидесяти процентах случаев вне зависимости от пола. Как правило, заболевание начинается до двадцати шести лет, средний возраст — тринадцать лет. Чаще всего патология развивается с поражения рук или ног.
Патологию диагностируют не у всех носителей мутации, а только в тридцати процентах случаев.
DYT1 в основном обусловлена утратой трех нуклеотидов (делеция — delGAG) в гене TOR1A (кодирует белок Торсин А) на длинном плече 9-й хромосомы (локус 9q32-q34). Именно эту мутацию ищут в первую очередь при подозрении на первичную дистонию.
Торсин А относится к группе ААА+ АТФаз (связанных с различными клеточными активностями) и взаимодействует, по крайней мере, с пятью различными структурными белками клетки, участвуя во внутриклеточном транспорте.
Клинические симптомы первичной дистонии в раннем детстве проявляются как подворачивание стопы и сгибание голеностопного сустава при ходьбе. Когда заболевание прогрессирует, больной может принимать патологические неподвижные позы, интеллект в большинстве случаев остается сохраненным.
При выявлении характерных клинических симптомов и мутации DYT1 у ребенка, данное генетическое исследование также проводится для родителей и кровных братьев/сестер.
Источники
- Толмачева, В.А. Фокальные дистонии: немоторные симптомы и коморбидность. Медицинский совет, 2017. — №10. — С. 81-86.
- Краснов, М.Ю., Тимербаева, С.Л., Иллариошкин, С.Н. Генетика наследственных форм дистонии. Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2013. — №. 3. — С.55-62.
- Imbriani, P., Ponterio, G., Tassone, A. et al. Models of dystonia: an update. Journal of neuroscience methods, 2020. — Vol. 339.
Дополнительные замечания
В результате указывают наличие или отсутствие мутации гена.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.
Референсные значения
При исследовании полученного образца ДНК не выявлено мутаций гена TOR1A.