8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Балашов
Ваш город – Балашов?
Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (DMD) в Балашове
GNP119 Венозная кровь

Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (DMD) в Балашове

Код GNP119 Венозная кровь

Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест

Подробное описание исследования

Дистрофинопатии являются наследственными Х-сцепленными патологиями, которые вызываются различными патологическими аберрациями в гене DMD. Различают дистрофию Беккера, дистрофию Дюшенна и дистрофин-ассоциированную кардиомиопатию. У носителей мутации мужского заболевание развивается в 100%, у носителей женского пола – симптомы заболевания более мягкие, либо не наблюдаются совсем. Тяжесть проявлений дистрофинопатий зависит от типов мутаций и может варьировать от асимптоматического повышения креатинфосфокиназы или мышечных судорог с миоглобинурией, до развития классических синдромов, таких как мышечная дистрофия Беккера и Дюшенна. Исследование рекомендуется у пациентов с симптомами миопатии, повышением уровня креатинфосфокиназы, кардиомиопатией.

ЦЕНА ИССЛЕДОВАНИЯ
6 800 Р
14 дней
+140 Р
Венозная кровь
ИТОГОВАЯ ЦЕНА
6 940 Р
14 дней
Цена исследования
6 800 Р
Венозная кровь
+140 Р