Определение мутаций гена IDH2 методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал) в Барыше
Лабораторный анализ для определения генетической мутации IDH2. Результат исследования позволяет определить — стратифицировать — прогноз заболевания и подобрать план лечения. Рекомендуется сдавать вместе с анализом определения мутации в гене IDH1.
Синонимы и связанные понятия
IDH2 Mutation Analysis, Tumor
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
- Стратификация прогноза у пациентов с глиомой;
- Для подтверждения результатов гистологического исследования.
Подробное описание исследования
Центральная нервная система (ЦНС) представлена двумя крупными отделами: головным и спинным мозгом. Нейроглия (глия) — это составная часть ЦНС, которая состоит из клеток разного происхождения и связывает между собой нервные клетки (нейроны). Глиальные клетки обеспечивают нейронам опору и трофику, а также участвуют в процессе передачи нервных импульсов.
Термин «глиома» является собирательным и означает злокачественное новообразование в одном или нескольких типов клеток нейроглии. К самым распространенным типам глиомы относят: астроцитомы, олигодендроглиомы, астробластомы и др. В основе классификации глиом лежит определение их степени дифференциации:
- Глиомы I-II степени — опухоли с низкой степенью злокачественности: астроцитомы, олигодендроглиомы, олигоастроцитомы и др.;
- Глиомы III-IV степени — злокачественные новообразования: анапластические опухоли, глиобластомы.
Установлено, что глиомы IV степени имеют самый агрессивный рост и относятся к наиболее злокачественным новообразованиям.
Глиомы являются первичными опухолями ЦНС, которые развиваются из изначально здоровых глиальных клеток. Для этого типа новообразований характерен объемный (диффузный) рост и прорастание в область окружающих тканей головного или спинного мозга. Опухоль чаще всего обнаруживают при помощи лучевых методов диагностики (МРТ, реже КТ или ПЭТ) и подтверждают диагноз при помощи гистологического исследования (гистологии).
Данный лабораторный анализ относится к методам молекулярной диагностики и выявляет наличие или отсутствие мутаций в гене IDH2.
Ген IDH2 кодирует важный белок-фермент (дегидрогеназа), который участвует в клеточном метаболизме глии. Как правило, в гене IDH2 наблюдается точечная мутация с заменой одной аминокислоты на другую (аргинин на лизин). Такое изменение ДНК способствует ингибированию функции дегидрогеназы и накоплению промежуточных продуктов метаболизма, т.н. онкометаболитов. В результате генетической мутации глиальная клетка может изменить свои функции и переродиться в злокачественную клетку с последующим превращением в глиому.
Мутация IDH2 преимущественно встречается у пациентов с II-III степенью глиомы, а также при вторичных опухолях ЦНС (например, глиобластоме).
Результат данного исследования позволяет лечащему врачу определить прогноз заболевания и выбрать/изменить последующую терапию. Совместно с определением генетической аномалии IDH2 рекомендуется исследовать мутации в гене IDH1.
Источники
- Чиссов, В.И., Давыдов, М.И. Онкология : Национальное руководство. Краткое издани. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2017. — С. 517-543.
- Первичные опухоли центральной нервной системы. Клинические рекомендации, 2020. — 49 с.
- Табаков, Д.В., Катаргин, А.Н., Строганова, А.М. и др. Мутации изоцитратдегидрогеназ 1 и 2 и Метилирование гена MGMT в глиомах. Успехи молекулярной онкологии, 2017. — №1.
- Parsons, D., Jones, S., Zhang, X. et al. An integrated genomic analysis of human glioblastoma multiforme. Science, 2008. — Vol. 321(5897). — P. 1807-1812.
Дополнительные замечания
Формат представления результатов.
Наличие/отсутствие мутации.
Технология выполнения
Биоматериал
ДНК (ткань), Биопс./опер. материал
Метод исследования
Секвенирование
Приказ МЗ РФ № 804н
A27.30.052
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результат анализа не является диагнозом и должен интерпретироваться только врачом.
Референсные значения
Мутации не обнаружено.