Исследование SOD1 при боковом амиотрофическом склерозе в Белиджи

Зачем сдавать этот анализ?

1. Диагностика семейного бокового амиотрофического склероза;
2. Дифференциальная диагностика неврологических заболеваний, имеющих схожую с БАС симптоматику;
3. Планирование беременности.

Подробное описание исследования

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это неизлечимое нейродегенеративное заболевание, которое приводит к гибели мотонейронов. Мотонейроны представляют собой нервные клетки, отростки которых контактируют со скелетной мускулатурой и передают ей сигнал для сокращения, а также поддерживают мышечный тонус. Считается, что в развитии болезни могут принимать участие множество факторов, изучается роль вирусов (ретровирусов, энтеровирусов) в запуске данного патологического процесса.

Существует несколько клинических форм заболевания:

1. Шейно-грудная;
2. Пояснично-крестцовая; 
3. Бульбарная;
4. Первично-генерализованная.

У каждой из них есть свои особенности, однако при всех четырех формах развивается парез — нарушение тонуса и сократительной способности мышц, который влечет за собой следующие основные симптомы бокового амиотрофического склероза: 

1. Деформацию стоп и нарушения ходьбы; 
2. Слабость и утомляемость; 
3. Тромбозы глубоких вен нижних конечностей;
4. Слюнотечение;
5. Нарушение речи и глотания;
6. Мышечные спазмы;
7. Депрессия и перепады настроения;
8. Спонтанные сокращения мышц, подергивания;
9. Болевой синдром; 
10. Синдром обструктивного апноэ во время сна.

Дифференциальную диагностику заболевания проводят со следующими состояниями:

1. Амиотрофии различного происхождения;
2. Онкологическими заболеваниями (рак легкого, яичников, лимфомы); 
3. Патологией эндокринной системы (гиперпаратиреоз, тиреотоксикоз); 
4. Инфекционными заболеваниями (вич-1, т-лимфотропный вирус человека, бруцеллез, эпидемический энцефалит и др.); 
5. Лимфопролиферативными заболеваниями (макроглобулинемия вальденстрема, хронический лимфолейкоз и др.); 
6. Патологией сосудов (васкулиты); 
7. Отравлениями металлами, пестицидами;
8. Воздействием физических факторов (электрический ток, радиация).

По мере прогрессирования БАС происходит постепенная деиннервация мышц, смерть пациента обычно наступает из-за неспособности дыхательных мышц обеспечивать адекватную вентиляцию легких. Эффективной ранней диагностики БАС не существует, поэтому пациенты живут не более 5 лет после проявления первых симптомов. Большинство случаев БАС (около 90%) имеют спорадический характер — случайные, без какой-либо известной причины. 

Исследование SOD1.

Только 10% пациентов с боковым амиотрофическим склерозом имеют генетическую причину заболевания и отягощенный семейный анамнез, то есть хотя бы у одного из близких родственников есть данная патология.  Семейный БАС связан с мутациями (изменениями) в гене Cu/Zn-супероксиддисмутазы-1 (SOD1, СОД), однако точная связь между генетическим дефектом и гибелью мотонейронов до сих пор не установлена. Cu/Zn-супероксиддисмутаза-1 — это фермент, который в норме принимает участие в работе антиоксидантной системы организма, а также содержит в себе ионы меди и цинка.  

Исследование SOD1 при подозрении на семейный боковой амиотрофический склероз применяется для установки окончательного диагноза, так как данный анализ является единственным методом лабораторной диагностики этой патологии. Однако существуют и другие мутации, обуславливающие развитие БАС. Изменения в гене SOD1 наблюдаются в 20-30% семейных и 5-7% спорадических случаев БАС.

Источники

1. Волыхина, В. Е., Шафрановская, Е. В. Супероксид дисмутазы: структура и свойства. Вестник ВГМУ, 2009. — №-4. 
2. Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коно валова, А.Б. Гехт. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 688 с. 
3. Chestkov, I., Vasilieva, E., Illarioshkin, S. et al. Patient-specific induced pluripotent stem cells for SOD1-associated amyotrophic lateral sclerosis pathogenesis studies. Acta Naturae, 2014. —Vol. 1(20).  

Что еще назначают с этим исследованием