Березовский (Кемеровская область)
8 (800) 550-13-13
Березовский (Кемеровская область)
Каталог анализов и услуг

Генетическая диагностика бетаталассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB) в Березовский (Кемеровская область)

Код на бланке  GNP257
780 бонусов
7 800 ₽
В корзину
10 дней
Вен. кровь 170 ₽

Генетическое исследование помогает диагностировать гемоглобинопатии и бета-талассемию — наследственные заболевания, связанные со снижением уровня гемоглобина в крови. Такие болезни способны привести к нарушениям работы внутренних органов, сахарному диабету, сердечной и почечной недостаточности.

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Генетическая диагностика бетаталассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB)» в Березовский (Кемеровская область). Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

Основные показания к исследованию:

  • поиск причин хронической анемии;
  • диагностика бета-талассемий и гемоглобинопатий;
  • дифференциальная диагностика гемоглобинопатий;
  • оценка риска гемоглобинопатий у матери при планировании беременности.
Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы

Подробное описание исследования

Что такое гемоглобин

Гемоглобин — сложный железосодержащий белок, который находится внутри эритроцитов (красных кровяных телец) и выполняет жизненно важную функцию: доставляет кислород от лёгких к тканям, а обратно в лёгкие уносит углекислый газ.

Молекула гемоглобина состоит из двух частей. Гем — небелковая часть, соединение порфирина с железом. Глобин — белок, составляющий 96% всей массы гемоглобина. Внешне он выглядит как четыре цепи,сплетённые в сферу. Две из них называются альфа, две — бета.

Ген HBB отвечает за синтез цепей глобина. Если в этом гене произошли перестройки, то глобин будет синтезироваться в очень малом количестве или не синтезироваться совсем.

Что такое гемоглобинопатии и бета-талассемия

Гемоглобинопатии — это тяжёлые наследственные заболевания крови, связанные с мутациями в гене HBB. Механизм наследования гемоглобинопатий аутосомно-рецессивный. Это значит, что ребёнок должен унаследовать аномальные варианты генов от обоих родителей, чтобы болезнь проявила себя.

Основные симптомы гемоглобинопатий:

  • бледность или желтушность кожи и слизистых оболочек (признаки анемии);
  • увеличение селезёнки;
  • нарушения развития скелета: «башенный» (четырёхугольный) череп, утолщённая переносица, искривлённый позвоночник;
  • тяжесть и ноющие боли в правом подреберье;
  • обесцвечивание кала;
  • длительно незаживающие язвы (обычно на голенях).

Как правило, симптомы проявляются уже с раннего детства — с 6–12 месяцев.

Бета-талассемия — одна из наиболее распространённых разновидностей гемоглобинопатий.

При бета-талассемии в организме синтезируется слишком мало бета-цепей, из которых состоит глобин. При этом альфа-цепи вырабатываются в избыточном количестве. Это приводит к тяжёлой анемии, сбоям в работе сердца и печени, эндокринным заболеваниям, сахарному диабету, остеопорозу (состоянию, при которой костная ткань становится пористой и ломкой), почечной недостаточности.

Основные формы бета-талассемии:

  • малая — может протекать бессимптомно;
  • промежуточная — проявляется лёгкой или умеренной анемией;
  • большая — манифестирует в первые годы жизни, без лечения приводит к смерти от сердечной недостаточности.

Особенности и преимущества методики

Секвенирование — это определение последовательности нуклеотидов в составе молекулы, несущей генетическую информацию (ДНК). Нуклеотидами называют особые молекулы: аденин (A), гуанин (G), цитозин (C) и тимин (T). Они соединяются попарно и многократно повторяются в определённой последовательности.

Секвенирование ДНК позволяет выявить, в какой именно последовательности выстраиваются «буквы» A, G, C, T в исследуемой молекуле.

Секвенирование по Сэнгеру — подтверждающее исследование после анализа генома (совокупности наследственного материала клетки) или экзома (части генома, отвечающей за синтез белка в организме). Его проводят, если по результатам выполненных ранее генетических тестов были выявлены генетические отклонения.

Анализ позволяет проверить, действительно ли пациент выступает носителем обнаруженных изменений в ДНК. Кроме того, метод используется для установления носительства семейных мутаций, выявленных ранее у кого-либо из членов семьи или родственников пациента.

Источники

  1. Origa R. β-Thalassemia // Genet Med. 2017. Vol. 19(6). P. 609–619. doi:10.1038/gim.2016.173
  2. Grech L., Borg K., Borg J. Novel therapies in β-thalassaemia // Br J Clin Pharmacol. 2022. Vol. 88(6). P. 2509–2524. doi:10.1111/bcp.14918
  3. Ware R. E., Montalembert M. de, Tshilolo L., et al. Sickle cell disease // Lancet. 2017. Vol. 390(10091). P. 311–323. doi:10.1016/S0140-6736(17)30193-9
  4. Piccin A., Murphy C., Eakins E., et al. Insight into the complex pathophysiology of sickle cell anaemia and possible treatment // Eur J Haematol. 2019. Vol. 102(4). P. 319–330. doi:10.1111/ejh.13212

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Приказ МЗ РФ № 804н

A12.05.012.001

Что еще назначают с этим исследованием

52 бонуса
520 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 170 ₽
520 ₽
В корзину
20 бонусов
200 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 170 ₽
200 ₽
В корзину
51 бонус
510 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 170 ₽
510 ₽
В корзину
Ферритин
Вен. кровь (+170 ₽) 45 1 день
45 бонусов
450 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 170 ₽
450 ₽
В корзину

Специальной подготовки не требуется. За 3 часа до исследования нельзя есть. Можно пить негазированную воду.

Если за 3 месяца до анализа пациенту делали переливание крови или её продуктов, пересадку костного мозга, а также если он проходил лечение стволовыми клетками, при оформлении заказа об этом следует сообщить.

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Интерпретация результатов исследования

Результат 
Интерпретация
Результат  Норма: не выявлено аберраций в промоутере, 1, 2, 3-м экзонах и 2 интронах гена HBB 
Интерпретация Вероятнее всего, бета-талассемии и гемоглобинопатий нет
Результат  Мутация в гене HBB, характерная для бета-талассемии 
Интерпретация Бета-талассемия
Результат  Гомозиготная мутация в гене HBB 
Интерпретация Серповидноклеточная анемия
Результат  Гетерозиготная мутация в гене HBB, характерная для серповидноклеточной анемии 
Интерпретация Пациент — носитель заболевания, клинические проявления в большинстве случаев отсутствуют
Результат  Гомозиготная мутация в гене HBB 
Интерпретация HbE-гемоглобинопатия
Результат  Гетерозиготная мутация в гене HBB, характерная для HbE-гемоглобинопатии 
Интерпретация Пациент — носитель заболевания, клинические проявления в большинстве случаев отсутствуют
Результат  Гомозиготная мутация в гене HBB 
Интерпретация HbC-гемоглобинопатия
Результат  Гетерозиготная мутация в гене HBB, характерная для HbС гемоглобинопатии 
Интерпретация Пациент — носитель заболевания, клинические проявления в большинстве случаев отсутствуют
Результат  Мутация в гене HBB, характерная для гемоглобинопатии 
Интерпретация У пациента имеется вариант гемоглобинопатии, не упомянутый ранее в других рубриках: гемоглобинопатии HbD, Hb O-Arab, Hb-Lepore, с гемоглобинами с изменённой (повышенной/пониженной) аффинностью к кислороду, с нестабильными гемоглобинами, HbM