Большая неврологическая панель в Бийске

Зачем сдавать этот анализ?

Исследование назначают детям и взрослым с симптомами заболеваний нервной системы (мышечная слабость, судороги, нарушение координации движений, психические расстройства, отставание в физическом и умственном развитии). Анализ могут рекомендовать близким родственникам пациента с неврологическим синдромом, чтобы оценить риски развития у них такого расстройства. Также тест назначают будущим родителям перед зачатием, чтобы снизить вероятность рождения ребёнка с генетической аномалией.

Для проведения исследования необходимо предоставить выписку из медицинской карты с информацией о диагнозе и ранее выполненных инструментальных и лабораторных (в том числе генетических) исследованиях.

Подробное описание исследования

Наследственные неврологические заболевания

Неврологические заболевания — это большая группа расстройств, при которых нарушается работа головного и спинного мозга и периферических нервов. У людей с такими заболеваниями развивается мышечная слабость, возникают судороги, изменяется чувствительность и координация движений, нарушается обмен веществ. Нередко дети с неврологическими нарушениями отстают в физическом и умственном развитии, а у взрослых с возрастом начинает прогрессировать деменция.

Болезни нервной системы могут быть вызваны разными факторами: инфекциями, воздействием токсических веществ, родовой травмой, нарушениями внутриутробного развития плода или генетикой.

Генетическая предрасположенность — одна из самых значимых причин развития неврологических расстройств. ДНК человека содержит множество участков-генов, изменения которых могут влиять на формирование и работу нервной системы. Некоторые из таких аномалий возникают de novo, то есть спонтанно во время внутриутробного развития или после рождения, другие имеют наследственную природу — например, миодистрофии, наследственные формы эпилепсии, ДЦП.

В большинстве случаев неврологические симптомы проявляются сразу после рождения или в раннем детстве, но порой заболевание дебютирует во взрослом возрасте. Так происходит, например, при болезни Паркинсона, болезни Альцгеймера, хорее Гентингтона.

Выявить причины подобных аномалий непросто. Неврологическими симптомами проявляются более 75% наследственных заболеваний. Нарушения разных генов могут иметь сходные признаки, и наоборот, сбой в одном и том же гене может давать разную клиническую картину.

Большая неврологическая панель

Панель представляет собой исследование более 2 000 генов, ассоциированных с наследственными заболеваниями нервной системы.

Панель выявляет:

• однонуклеотидные (SNV) и мультинуклеотидные (MNV) варианты в экзонах всех клинически значимых генов — точечные изменения в ДНК, при которых один или несколько соседних нуклеотидов (единиц генетического кода) заменяются на другие. Такие изменения способны приводить к нарушению функционирования белков и провоцировать заболевания;
• малые вставки и делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов — небольшие фрагменты ДНК, которые дублируются (вставки) или отсутствуют (делеции);
• вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями) — крупные изменения в ДНК, при которых целые участки гена могут дублироваться (дупликации) или отсутствовать (делеции).

Преимущества метода

NGS (секвенирование нового поколения) — наиболее современный метод генетического исследования. Он обеспечивает не менее 70 прочтений каждого участка генома, что позволяет минимизировать влияние технических ошибок на результаты исследования.

Ограничения метода

Метод NGS не выявляет варианты в генах с псевдогенами, паралогами и сегментарными повторами. Точность метода может снижаться в сложных участках генома (GC-богатые и poly-n участки).

Полный перечень исследуемых генов

A2M, A2ML1, AAAS, AARS, AARS2, AASS, ABAT, ABCA1, ABCA7, ABCB6, ABCB7, ABCC6, ABCC8, ABCC9, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ABHD12, ABHD5, ABI3, ACACA, ACAD8, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACAT2, ACE, ACO2, ACOX1, ACSF3, ACSL4, ACTA1, ACTA2, ACTB, ACTC1, ACTG1, ACTN2, ACVR1, ACVRL1, ACY1, ADAM10, ADAM22, ADAMTSL, 2, ADAR, ADAT3, ADCK3, ADCK4, ADCY5, ADCY6, ADGRG1, ADGRG6, ADGRV1, ADK, ADNP, ADORA1, ADRA2B, ADSL, ADSSL1, AFF2, AFG3L2, AGA, AGK, AGL, AGPAT2, AGRN, AGT, AGTR2, AGXT, AHDC1, AHI1, AIFM1, AIMP1, AIPL1, AIRE, AK2, AKAP9, AKT1, AKT2, AKT3, ALAS2, ALDH18A1, ALDH2, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALMS1, ALS2, ALX4, AMACR, AMER1, AMPD1, AMPD2, AMPD3, AMT, ANG, ANK2, ANK3, ANKLE2, ANKRD11, ANO10, ANO3, ANO5, ANTXR2, AP1S1, AP1S2, AP3B1, AP3B2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APC, APC2, APOA1, APOA1BP, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, APOPT1, APP, APTX, AR, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF10, ARHGEF15, ARHGEF28, ARHGEF6, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARL13B, ARL6, ARL6IP1, ARSA, ARSB, ARSI, ARV1, ARX, ASAH1, ASCC1, ASCL1, ASL, ASNS, ASPA, ASPM, ASS1, ASXL2, ATAD3A, ATCAY, ATIC, ATL1, ATL3, ATM, ATN1, ATP10A, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP2A1, ATP2A2, ATP2B3, ATP2B4, ATP5A1, ATP5E, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP7A, ATP7B, ATP8A2, ATPAF2, ATR, ATRIP, ATRX, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, AUH, AUTS2, AVP, AVPR1A, AVPR2, B3GALNT2, B3GNT1, B3GNT2, B4GALNT1, B4GALT1, B4GAT1, B9D1, B9D2, BAG3, BAX, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCAP31, BCAT2, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCL2, BCOR, BCS1L, BDNF, BEAN1, BEST1, BICD2, BIN1, BLK, BLM, BMPR1A, BMPR2, BOLA3, BRAF, BRAT1, BRCA1, BRCA2, BRD2, BRF1, BRIP1, BRWD3, BSCL2, BTD, BTNL2, BUB1B, BVES, C10orf2, C12orf57, C12orf65, C19orf12, C19orf70, C21orf2, C2orf71, C9orf72, CA2, CA5A, CA8, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA1G, CACNA1H, CACNA1S, CACNA2D2, CACNB2, CACNB4, CACNG2, CAD, CALR3, CAMK2A, CAMK2B, CAMTA1, CANT1, CAPN1, CAPN3, CARS2, CASC5, CASK, CASP8, CASQ1, CASQ2, CASR, CASS4, CAT, CAV1, CAV3, CAVIN1, CBL, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCDC115, CCDC22, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CCDC78, CCDC88C, CCL2, CCM2, CCND2, CCT5, CD2AP, CD320, CD33, CDC42, CDC45, CDC6, CDH15, CDH23, CDK16, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDKL5, CDKN1C, CDON, CDT1, CEL, CELF1, CENPE, CENPF, CENPJ, CEP104, CEP135, CEP152, CEP164, CEP290, CEP41, CEP57, CEP63, CEP89, CERS1, CETP, CFL2, CFTR, CHAT, CHCHD10, CHCHD2, CHD2, CHD7, CHD8, CHKB, CHMP1A, CHMP2B, CHRNA1, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB1, CHRNB2, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CIDEC, CISD2, CIT, CIZ1, CKAP2L, CLCN1, CLCN2, CLCN4, CLCN6, CLCNKA, CLDN16, CLDN19, CLIC2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLPB, CLPP, CLRN1, CLTC, CLU, CNKSR2, CNNM2, CNPY3, CNTN1, CNTN2, CNTNAP1, CNTNAP2, CNTNAP5, COA3, COA5, COA6, COA7, COASY, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL11A2, COL12A1, COL13A1, COL18A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL4A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, COMT, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX4I1, COX4I2, COX6A1, COX6B1, COX7B, COX8A, CP, CPA6, CPLANE1, CPLX1, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT1C, CPT2, CR1, CRADD, CRAT, CRB1, CRBN, CREBBP, CRH, CRIPT, CRX, CRYAB, CRYM, CSF1R, CSNK1G1, CSPP1, CSRP3, CSTB, CTC1, CTCF, CTDP1, CTNNB1, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSF, CTSK, CUL3, CUL4B, CWF19L1, CYB5A, CYB5R3, CYC1, CYCS, CYFIP2, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP24A1, CYP27A1, CYP27B1, CYP2U1, CYP7B1, D2HGDH, DAG1, DAO, DARS, DARS2, DBT, DCAF17, DCAF8, DCHS1, DCTN1, DCTN2, DCX, DDB2, DDC, DDHD1, DDHD2, DDOST, DDX3X, DEAF1, DENND5A, DEPDC5, DES, DGAT2, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DHFR, DHODH, DHTKD1, DIABLO, DIAPH1, DKC1, DLAT, DLD, DLG3, DLGAP2, DMD, DMGDH, DMPK, DNA2, DNAAF1, DNAAF2, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAJB2, DNAJB5, DNAJB6, DNAJC12, DNAJC19, DNAJC3, DNAJC5, DNAJC6, DNAL1, DNM1, DNM1L, DNM2, DNMT1, DNMT3A, DOCK4, DOCK7, DOCK8, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPP10, DPP6, DPYD, DPYS, DRD2, DRD5, DRP2, DSC2, DSG2, DSP, DST, DSTYK, DTNA, DYM, DYNC1H1, DYNC2H1, DYRK1A, DYSF, EARS2, EBP, ECE1, ECEL1, ECHS1, ECI1, ECM1, ECSIT, EDN3, EDNRB, EED, EEF1A2, EEF2, EFHC1, EFNB1, EFTUD2, EGF, EGR2, EHMT1, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF2S3, EIF4G1, ELAC2, ELAVL1, ELMO2, ELOVL4, ELOVL5, ELP1, ELP4, EMD, EMX2, ENG, ENO3, ENTPD1, EOMES, EP300, EPB41L1, EPHA1, EPHA4, EPHX2, EPM2A, ERBB3, ERBB4, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ERLIN1, ERLIN2, ERMARD, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOSC3, EXOSC8, EYA4, EZH2, FA2H, FAAH2, FAM126A, FAM134B, FANCB, FANCG, FAR1, FARS2, FASN, FASTKD2, FAT4, FBLN5, FBN1, FBN2, FBN3, FBP1, FBXL4, FBXO31, FBXO38, FBXO7, FDX1L, FECH, FERMT2, FGD1, FGD4, FGF12, FGF14, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FH, FHL1, FHL2, FIBP, FIG4, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNA, FLNC, FLRT1, FLVCR1, FLVCR2, FMR1, FOLR1, FOXC1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, FOXP3, FOXRED1, FRMPD4, FRRS1L, FTH1, FTL, FTO, FTSJ1, FUCA1, FUS, FXN, FXYD2, G6PC, G6PC3, GAA, GABBR2, GABRA1, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG1, GABRG2, GAD1, GAK, GALC, GALE, GALNS, GALT, GAMT, GAN, GARS, GATA3, GATM, GBA, GBA2, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GCLC, GCSH, GDAP1, GDI1, GDNF, GFAP, GFER, GFM1, GFM2, GFPT1, GHR, GIGYF2, GJA1, GJA5, GJB1, GJB3, GJC2, GK, GLA, GLB1, GLDC, GLDN, GLE1, GLI2, GLI3, GLIS2, GLIS3, GLMN, GLRA1, GLRB, GLRX5, GLUD1, GLUL, GLYCTK, GM2A, GMNN, GMPPA, GMPPB, GNA14, GNAL, GNAO1, GNAQ, GNAS, GNB1, GNB4, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GOLGA2, GOSR2, GPAM, GPC3, GPD1L, GPHN, GPI, GPIHBP1, GPR88, GPSM2, GPX1, GRHPR, GRIA3, GRID2, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRM1, GRN, GRPR, GSPT2, GSR, GSS, GTPBP2, GTPBP3, GUCY2D, GUF1, GUSB, GYG1, GYG2, GYS1, GYS2, HACD1, HACE1, HADH, HADHA, HADHB, HARS, HARS2, HAX1, HCCS, HCFC1, HCN1, HCN4, HDAC4, HDAC8, HECW2, HEPACAM, HERC1, HERC2, HESX1, HEXA, HEXB, HGSNAT, HIBCH, HIKESHI, HINT1, HK1, HLCS, HMBS, HMGB3, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HNRNPA1, HNRNPA2, HNRNPDL, HNRNPU, HOGA1, HOXA1, HOXD10, HPCA, HPD, HPRT1, HRAS, HSD11B2, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B2, HSPA9, HSPB1, HSPB3,HSPB8, HSPD1, HSPG2, HTRA1, HTRA2, HTT, HUWE1, HYAL1, HYLS1, IARS, IARS2, IBA57, IDH1, IDH2, IDH3B, IDS, IDUA, IER3IP1, IFIH1, IFT43, IFT80, IGBP1, IGF1, IGF1R, IGF2, IGHMBP2, IKBKAP, IL1RAPL1, IMMP2L, IMPA1, IMPDH1, INF2, INPP5D, INPP5E, INS, INSR, INVS, IQCB1, IQSEC2, IRF2BPL, IRX5, ISCA2, ISCU, ISPD, ITGA7, ITM2B, ITPA, ITPR1, IVD, JPH1, JPH2, JPH3, JUP, KANK1, KANSL1, KARS, KAT6A, KAT6B, KATNAL2, KATNB1, KBTBD13, KCNA1, KCNA2, KCNA5, KCNAB2, KCNB1, KCNC1, KCNC3, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH1, KCNH2, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ11, KCNJ13, KCNJ2, KCNJ5, KCNK18, KCNK9, KCNMA1, KCNQ1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCNT2, KCNV2, KCTD13, KCTD17, KCTD7, KDM5C, KDM6A, KIAA0196, KIAA0226, KIAA1033, KIAA2022, KIDINS220, KIF11, KIF1A, KIF1B, KIF1BP, KIF1C, KIF21A, KIF2A, KIF4A, KIF5A, KIF5C, KIF7, KIRREL3, KLC2, KLC4, KLF11, KLF8, KLHL3, KLHL40, KLHL41, KLHL9, KMT2B, KMT2D, KNL1, KPNA7, KPTN, KRAS, KRIT1, KRT5, KY, L1CAM, L2HGDH, LAMA1, LAMA2, LAMA4, LAMB1, LAMB2, LAMC3, LAMP2, LARGE, LARGE1, LARS, LARS2, LAS1L, LBR, LCA5, LDB3, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LGI1, LHX3, LIAS, LIG4, LIMS2, LINS1, LIPA, LIPC, LIPT1, LITAF, LMBRD1, LMNA, LMNB1, LMNB2, LMOD3, LPIN1, LPL, LRAT, LRP4, LRP5, LRPPRC, LRRK2, LRSAM1, LUM, LYRM4, LYRM7, LYST, MAG, MAGT1, MAMLD1, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAOA, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K20, MAPK10, MAPT, MARK2, MARK4, MARS, MARS2, MAT1A, MATR3, MBD5, MBOAT7, MBTPS2, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MCPH1, MDH2, ME2, MECP2, MECR, MED12, MED13, MED17, MED23, MED25, MEF2C, MEGF10, MEN1, MET, METTL23, MFF, MFN2, MFSD2A, MFSD8, MGAT2, MGME1, MGST3, MICU1, MID1, MID2, MIP, MIPEP, MIR17HG, MKKS, MKS1, MLC1, MLH1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MME, MNX1, MOCS1, MOCS2, MOGS, MORC2, MPC1, MPDU1, MPDZ, MPI, MPO, MPV17, MPZ, MRAP, MRE11, MRE11A, MRPL12, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MRPS23, MRRF, MS4A4A, MS4A6E, MSH2, MSH6, MSMO1, MSRB3, MSTN, MTFMT, MTHFR, MTM1, MTMR14, MTMR2, MTO1, MTOR, MTPAP, MTR, MTRR, MTTP, MUSK, MUT, MUTYH, MVK, MYBPC1, MYBPC3, MYCN, MYF6, MYH11, MYH14, MYH2, MYH3, MYH6, MYH7, MYH8, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO5A, MYO7A, MYO9A, MYOT, MYOZ2, MYPN, NAA10, NACC1, NADK2, NAGA, NAGLU, NAGS, NALCN, NARS2, NAXE, NBAS, NBN, NDE1, NDP, NDRG1, NDST1, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF7, NDUFB1, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NDUFV3, NEB, NECAP1, NEDD4L, NEFH, NEFL, NEGR1, NEK1, NEK8, NEK9, NEU1, NEUROD1, NEUROG3, NEXMIF, NEXN, NF1, NF2, NFIX, NFS1, NFU1, NGF, NGLY1, NHEJ1, NHLRC1, NHP2, NHS, NIN, NIPA1, NIPBL, NIPSNAP1, NIPSNAP3, NKX2-1, NKX2-5, NKX2-6, NKX6-2, NLGN3, NLGN4X, NME8, NODAL, NOL3, NOP56, NOTCH3, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPL, NPPA, NPRL2, NPRL3, NR2E1, NR2F1, NR3C2, NRAS, NRXN1, NSD1, NSDHL, NSMCE2, NSUN2, NSUN3, NT5C2, NTHL1, NTNG1, NTRK1, NTRK2, NUBPL, NUP62, NUS1, OAT, OBFC1, OCLN, OCRL, OFD1, OGDH, OGG1, OGT, OPA1, OPA3, OPHN1, OPTN, ORAI1, ORC1, ORC4, ORC6, OTC, OTX2, OXCT1, PABPN1, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAH, PAK3, PANK2, PARK2, PARK7, PARP10, PARS2, PAX4, PAX6, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PCDH19, PCDH9, PCK2, PCLO, PCNT, PCSK9, PDCD10, PDE10A, PDE4D, PDE6D, PDE8B, PDGFB, PDGFRB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDK3, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDX1, PDYN, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PFN1, PGAM2, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM1, PHC1, PHF6, PHF8, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHOX2A, PHOX2B, PHYH, PI4KA, PICALM, PIEZO2, PIGA, PIGG, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGT, PIGV, PIGW, PIGY, PIK3CA, PIK3R2, PIK3R5, PINK1, PIP5K1B, PIP5K1C, PKD2, PKHD1, PKLR, PKP2, PLA2G6, PLAA, PLCB1, PLCG2, PLEC, PLEKHG2, PLEKHG5, PLK4, PLN, PLOD2, PLP1, PLPBP, PMM2, PMP2, PMP22, PMPCA, PMS2, PNKD, PNKP, PNPLA2, PNPLA4, PNPLA6, PNPO, PNPT1, POGLUT1, POLG, POLG2, POLH, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PON3, PORCN, POU1F1, PPA2, PPARG, PPM1K, PPOX, PPP1R15B, PPP2R2B, PPP2R5B, PPP2R5C, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PPT2, PQBP1, PRDM12, PRDM8, PREPL, PRICKLE1, PRICKLE2, PRKAG2, PRKAR1A, PRKCG, PRKN, PRKRA, PRMT7, PRNP, PRODH, PROP1, PRPH, PRPH2, PRPS1, PRRT2, PRSS12, PRUNE1, PRX, PSAP, PSAT1, PSEN1, PSEN2, PSPH, PTCD1, PTCH1, PTCHD1, PTEN, PTF1A, PTK2B, PTPN11, PTRF, PTS, PURA, PUS1, PVRL2, PYCR1, PYCR2, PYGL, PYGM, PYROXD1, QARS, QDPR, QRSL1, RAB18, RAB29, RAB38, RAB39B, RAB3GAP, 1, RAB3GAP, 2, RAB40AL, RAB7A, RAD21, RAF1, RAI1, RANBP2, RAPSN, RARS, RARS2, RASA1, RASA2, RAX2, RB1, RBBP8, RBCK1, RBFOX1, RBFOX3, RBM10, RBM20, RBM7, RD3, RDH12, RECQL4, REEP1, REEP2, RELN, RET, RETREG1, RFT1, RFX6, RHOBTB2, RIN2, RIN3, RIT1, RMND1, RMRP, RNASEH1, RNASEH2, A, RNASEH2, B, RNASEH2, C, RNASEL, RNASET2, RNF125, RNF135, RNF170, RNF216, ROGDI, ROR2, RORB, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RPIA, RPL10, RPL35A, RPS6KA3, RRAS, RRM2B, RSPH4A, RSPH9, RTN2, RTN4IP1, RTTN, RUBCN, RXYLT1, RYR1, RYR2, RYR3, SACS, SAMD9L, SAMHD1, SARDH, SARM1, SARS2, SASS6, SATB2, SBDS, SBF1, SBF2, SCARB2, SCN10A, SCN11A, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN3B, SCN4A, SCN4B, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SCO1, SCO2, SCP2, SCYL1, SDCCAG8, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SECISBP2, SELENON, SEMA3A, SEPN1, SEPSECS, SEPT9, SERAC1, SERPINI1, SETBP1, SETD2, SETD5, SETX, SFXN4, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SGSH, SGTA, SH3TC2, SHANK2, SHANK3, SHH, SHOC2, SHROOM4, SIGMAR1, SIK1, SIL1, SIX3, SLC12A3, SLC12A5, SLC12A6, SLC13A5, SLC16A1, SLC16A2, SLC17A5, SLC18A3, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A3, SLC1A4, SLC20A2, SLC22A5, SLC24A4, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A46, SLC2A1, SLC2A2, SLC30A10, SLC33A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC35G2, SLC37A4, SLC39A14, SLC39A8, SLC46A1, SLC4A10, SLC4A4, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A2, SLC5A5, SLC5A7, SLC6A1, SLC6A3, SLC6A4, SLC6A5, SLC6A8, SLC6A9, SLC7A7, SLC9A6, SLC9A9, SLCO1B1, SLX4, SMAD3, SMAD4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMCHD1, SMG6, SMN1, SMN2, SMPD1, SMS, SNAP25, SNAP29, SNCA, SNCB, SNIP1, SNORD11, 8, SNRPN, SNTA1, SNX14, SOBP, SOD1, SOD2, SORL1, SOS1, SOX10, SOX11, SOX18, SOX2, SOX3, SOX5, SPART, SPAST, SPATA5, SPATA7, SPECC1L, SPEG, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, SPR, SPRED1, SPTAN1, SPTBN2, SPTLC1, SPTLC2, SQSTM1, SRCAP, SRD5A3, SRGAP2, SRPX2, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, ST7, STAC3, STAMBP, STAR, STAT5B, STIL, STIM1, STK11, STK3, STN1, STRA6, STRADA, STT3A, STT3B, STUB1, STX11, STX1B, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, SUMF1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNE1, SYNE2, SYNGAP1, SYNJ1, SYP, SYT14, SYT2, SZT2, TACO1, TAF1, TAF15, TAF2, TALDO1, TANGO2, TARDBP, TARS2, TAZ, TBC1D20, TBC1D24, TBC1D4, TBC1D7, TBCD, TBCE, TBCK, TBK1, TBL1XR1, TBP, TBX1, TCAP, TCF4, TCIRG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDGF1, TDP1, TECPR2, TECR, TEK, TFAM, TFG, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TGIF1, TGM6, TH, THAP1, THOC2, THOC6, THRB, TIA1, TIMM50, TIMM8A, TINF2, TK2, TMCO1, TMEM106B, TMEM126A, TMEM126B, TMEM138, TMEM165, TMEM199, TMEM216, TMEM230, TMEM231, TMEM237, TMEM240, TMEM43, TMEM5, TMEM67, TMEM70, TMLHE, TMPO, TMTC3, TNK2, TNNC1, TNNI2, TNNI3, TNNT1, TNNT2, TNNT3, TNPO3, TOE1, TOMM40, TOPORS, TOR1A, TOR1AIP1, TP53, TP53INP1, TPH2, TPI1, TPK1, TPM1, TPM2, TPM3, TPP1, TRAIP, TRAPPC11, TRAPPC9, TRDN, TREM2, TREX1, TRHR, TRIM2, TRIM32, TRIM54, TRIM63, TRIP12, TRIP4, TRIT1, TRMT10A, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRPA1, TRPM4, TRPM6, TRPM7, TRPV4, TSC1, TSC2, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TSHR, TSPAN7, TTBK2, TTC19, TTC21B, TTC37, TTC8, TTI2, TTN, TTPA, TTR, TUBA1A, TUBA4A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP4, TUBGCP6, TUFM, TULP1, TUSC3, TWIST1, TWNK, TXN2, TYMP, TYROBP, UBA1, UBA5, UBE2A, UBE3A, UBQLN2, UBR1, UCHL1, UGT1A1, UMOD, UNC13A, UNC80, UNG, UPB1, UPF3B, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, UROC1, USH1C, USH1G, USH2A, USP8, USP9X, VAC14, VAMP1, VAPB, VARS2, VCL, VCP, VDAC1, VEGFA, VHL, VIPAS39, VLDLR, VMA21, VPS11, VPS13A, VPS13B, VPS13C, VPS33A, VPS33B, VPS35, VPS37A, VPS53, VRK1, WASHC5, WDPCP, WDR13, WDR19, WDR26, WDR35, WDR45, WDR48, WDR62, WDR73, WDR81, WFS1, WHRN, WNK1, WNK4, WNT5A, WT1, WWOX, XK, XPA, XPC, XPNPEP3, XPR1, XRCC4, YARS, YARS2, YME1L1, YWHAE, YWHAG, YY1, ZBTB16, ZBTB24, ZBTB42, ZC4H2, ZCCHC12, ZCWPW1, ZDHHC15, ZDHHC9, ZEB2, ZFP57, ZFR, ZFYVE26, ZFYVE27, ZIC2, ZIC3, ZMPSTE24, ZMYM3, ZMYND11, ZNF335, ZNF41, ZNF423, ZNF507, ZNF674, ZNF711, ZNF804A, ZNF81, ZNHIT6.