Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (абортивный материал) в Бугульме

Зачем сдавать этот анализ?

• повторное невынашивание беременности: спонтанный аборт или замершая беременность; 
• невынашивание беременности произошло впервые, но у семейной пары есть желание выяснить возможную генетическую причину; 
• прерывание беременности по медицинским показаниям; 
• пузырный занос.

Подробное описание исследования

Хромосомы и хромосомные болезни

Хромосомы — клеточные структуры, содержащие генетическую информацию. Они отвечают за унаследованные физические характеристики (рост, размер ноги, цвет волос и глаз), а также за умственное и психическое развитие, функционирование основных систем организма.

Генетический материал распределён по хромосомам в строго определённом порядке, последовательность сохраняется одинаковой для всех людей.

Полный хромосомный набор называют кариотипом. В норме кариотип человека содержит 46 хромосом, которые объединены в 23 пары. 22 из них — аутосомы — есть как у мужчин, так и у женщин, оставшаяся пара — это так называемые половые хромосомы, или гоносомы.

Нормальный мужской кариотип — 46,XY; нормальный женский — 46,XX.

В норме в каждой клетке содержится полный хромосомный набор, исключение составляют половые клетки (сперматозоиды и яйцеклетки), которые содержат лишь половину набора, то есть 23 хромосомы. Во время оплодотворения при слиянии мужской и женской половой клетки формируется новый хромосомный набор, который и передаётся будущему ребёнку.

Иногда процесс образования половых клеток нарушается, из-за чего изменяется число хромосом или их структура, развиваются хромосомные аномалии.

Тяжёлые хромосомные дефекты приводят к самопроизвольному прерыванию беременности или внутриутробной гибели плода.

Исследование хромосомных отклонений методом ХМА

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структуры или числа хромосом.

Наиболее распространённые хромосомные нарушения:

• делеция и микроделеция — исчезновение участков хромосом;
• дупликация и микродупликация — появление дополнительных копий генетического материала;
• транслокация — перенос участка одной хромосомы на другую;
• инверсия — изменение последовательности генетического материала;
• анеуплоидия — исчезновение или появление дополнительных хромосом;
• триплоидия — появление дополнительного набора хромосом.

Кроме того, методом ХМА можно обнаружить и другие хромосомные аномалии, например, полиплоидии, несбалансированные транслокации, потерю участков гетерозиготности или однородительские дисомии.

Такие хромосомные аномалии могут стать причиной потери беременности вследствие спонтанного аборта, замершей беременности, прерывания беременности по медицинским показаниям, полного пузырного заноса.

Для подтверждения или, наоборот, исключения подобных хромосомных отклонений, которые могли привести к тяжёлым нарушениям развития плода и выкидышам или неразвивающейся беременности, проводят исследование абортивного материала методом ХМА. При этом анализ может быть проведён даже в том случае, если беременность замерла давно и живых клеток в абортивном материале не осталось.

ХМА позволяет одномоментно исследовать более 250 тяжёлых генетических синдромов, которые невозможно выявить стандартными методами кариотипирования.

Особенности и преимущества методики

ХМА имеет большее разрешение, чем обычное кариотипирование. С его помощью можно выявить делеции и дупликации размером от 800 килобаз, участки потери гетерозиготности — от 5 мегабаз.

Метод хромосомного микроматричного анализа не выявляет:

• сбалансированные изменения (такие как реципрокные транслокации, робертсоновские транслокации, инверсии);
• мозаицизм менее 25%;
• точечные мутации;
• экспансию тринуклеотидных повторов;
• микроделеции и микродупликации, размер которых находится за пределами разрешающей способности метода.

Для выявления таких изменений рекомендуется ХМА высокого разрешения.