Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) пренатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (пуповинная кровь) в Бугульме

Зачем сдавать этот анализ?

• высокий риск хромосомных отклонений по результатам комбинированного пренатального скрининга I триместра;
• высокий риск хромосомных нарушений (трисомии или микроделеционного синдрома) по результатам неинвазивного пренатального ДНК-теста;
• маркеры хромосомной патологии, выявленные по УЗИ: увеличение толщины воротникового пространства (шейная складка), гипоплазия носовой кости, пороки развития внутренних органов, головного мозга, скелета;
• подтверждённое носительство хромосомных отклонений у родителей.

Подробное описание исследования

Хромосомы и хромосомные болезни

Хромосомы — клеточные структуры, содержащие генетическую информацию. Они отвечают за унаследованные физические характеристики (рост, размер ноги, цвет волос и глаз), а также за умственное и психическое развитие, функционирование основных систем организма.

Генетический материал распределён по хромосомам в строго определённом порядке, последовательность сохраняется одинаковой для всех людей.

Полный хромосомный набор называют кариотипом. В норме кариотип человека содержит 46 хромосом, которые объединены в 23 пары. 22 из них — аутосомы — есть как у мужчин, так и у женщин, оставшаяся пара — это так называемые половые хромосомы, или гоносомы.

Нормальный мужской кариотип — 46,XY; нормальный женский — 46,XX.

В норме в каждой клетке содержится полный хромосомный набор, исключение составляют половые клетки (сперматозоиды и яйцеклетки), которые содержат лишь половину набора, то есть 23 хромосомы. Во время оплодотворения при слиянии мужской и женской половой клетки формируется новый хромосомный набор, который и передаётся будущему ребёнку.

Иногда процесс образования половых клеток нарушается, из-за чего изменяется число хромосом или их структура, развиваются хромосомные аномалии.

Хромосомные аномалии могут спонтанно возникнуть в момент зачатия или передаться от родителей — носителей таких дефектов. При этом на здоровье родителей это, как правило, никак не отражается. У детей же, получивших «дефектный» хромосомный набор, развиваются хромосомные болезни, которые проявляются пороками развития, умственной отсталостью, аутизмом, задержкой психоречевого и психомоторного развития.

Тяжёлые хромосомные дефекты приводят к самопроизвольному прерыванию беременности или внутриутробной гибели плода.

Исследование хромосомных отклонений методом ХМА

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структуры или числа хромосом.

Наиболее распространённые хромосомные нарушения:

• делеция и микроделеция — исчезновение участков хромосом;
• дупликация и микродупликация — появление дополнительных копий генетического материала;
• транслокация — перенос участка одной хромосомы на другую;
• инверсия — изменение последовательности генетического материала;
• анеуплоидия — исчезновение или появление дополнительных хромосом;
• триплоидия — появление дополнительного набора хромосом.

Кроме того, методом ХМА можно обнаружить и другие хромосомные аномалии, например, полиплоидии, несбалансированные транслокации, потерю участков гетерозиготности или однородительские дисомии.

Такие хромосомные аномалии вызывают широкий спектр нарушений, связанных с врождёнными дефектами и умственной отсталостью: синдром Патау (трисомия 13), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Дауна (трисомия 21).

С помощью ХМА их можно диагностировать уже во время беременности путём исследования пуповинной крови. Анализ назначают по результатам комбинированного пренатального скрининга I триместра, выявленным маркерам хромосомной патологии по УЗИ плода или в случае подтверждённого носительства некоторых хромосомных отклонений у родителей.

Особенности и преимущества методики

ХМА имеет большее разрешение, чем обычное кариотипирование. С его помощью можно выявить делеции и дупликации размером от 800 килобаз, участки потери гетерозиготности — от 5 мегабаз.

Метод хромосомного микроматричного анализа не выявляет:

• сбалансированные изменения (такие как реципрокные транслокации, робертсоновские транслокации, инверсии);
• мозаицизм менее 25%;
• точечные мутации;
• экспансию тринуклеотидных повторов;
• микроделеции и микродупликации, размер которых находится за пределами разрешающей способности метода.

Для выявления таких изменений рекомендуется ХМА высокого разрешения.