Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) постнатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (кровь) в Бугульме

Зачем сдавать этот анализ?

• выраженная задержка психомоторного развития ребёнка;
• пороки развития;
• подозрение на наличие у пациента определённого наследственного синдрома, связанного с хромосомными нарушениями (например, синдром Дауна, Патау, Эдвардса).

Для диагностики микроделеционных синдромов (затрагивающих участки менее 1 000 000 п.н.), и синдромов, связанных с аутосомно-доминантными заболеваниями (в случае делеции генов) необходим вид ХМА, выполняющийся на микроматрицах средней и высокой (недифференцированные синдромы у детей с аутизмом, задержкой психомоторного развития, малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития и др.). 

Подробное описание исследования

Хромосомы и хромосомные болезни

Хромосомы — ядерные структуры, содержащие генетическую информацию. Они отвечают за наследуемые физические характеристики (рост, размер ноги, цвет волос и глаз), а также за умственное и психическое развитие, функционирование основных систем организма.

Генетический материал распределён по хромосомам в строго определённом порядке, последовательность сохраняется одинаковой для всех людей.

Полный хромосомный набор называют кариотипом. В норме кариотип человека содержит 46 хромосом, которые объединены в 23 пары. 22 из них — аутосомы — есть как у мужчин, так и у женщин, оставшаяся пара — это так называемые половые хромосомы, или гоносомы (Х и Y).

Нормальный мужской кариотип — 46,XY; нормальный женский — 46,XX.

В норме в каждой клетке содержится полный хромосомный набор, исключение составляют половые клетки (сперматозоиды и яйцеклетки), которые содержат лишь половину набора, то есть 23 хромосомы. Во время оплодотворения при слиянии мужской и женской половых клеток формируется новый хромосомный набор, который и передаётся будущему ребёнку.

Иногда процесс образования половых клеток нарушается, из-за чего изменяется число хромосом или их структура, развиваются хромосомные аномалии.

Хромосомные аномалии могут спонтанно возникнуть в процессе развития эмбриона или передаться от родителей — носителей таких дефектов. При этом на здоровье родителей это, как правило, никак не отражается. У детей же, получивших «дефектный» хромосомный набор, развиваются хромосомные болезни, которые проявляются пороками развития, умственной отсталостью, аутизмом, задержкой психоречевого и психомоторного развития.

Тяжёлые хромосомные дефекты приводят к самопроизвольному прерыванию беременности или внутриутробной гибели плода.

Исследование хромосомных отклонений методом ХМА

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структуры или числа хромосом.

Наиболее распространённые хромосомные нарушения:

• делеция — исчезновение участков хромосом;
• дупликация — появление дополнительных копий генетического материала;
• транслокация — перенос участка одной хромосомы на другую;
• инверсия — изменение последовательности генетического материала.

Кроме того, методом ХМА можно обнаружить и другие хромосомные аномалии, например, анеуплоидии, триплоидии, полиплоидии, микродупликации, микроделеции, несбалансированные транслокации, потерю участков гетерозиготности, однородительские дисомии.

Такие аномалии часто становятся причиной наследственных заболеваний, которые можно подтвердить или исключить с помощью ХМА: синдрома Патау (трисомия 13), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Ди Джорджи (микроделеция 22-й хромосомы) и многих других.

Особенности и преимущества методики

ХМА имеет большее разрешение, чем обычное кариотипирование. С его помощью можно выявить делеции и дупликации размером от 800 килобаз, участки потери гетерозиготности — от 5 мегабаз.

Метод хромосомного микроматричного анализа не выявляет:

• сбалансированные изменения (такие как реципрокные транслокации, робертсоновские транслокации, инверсии);
• мозаицизм менее 25%;
• точечные мутации;
• экспансию тринуклеотидных повторов;
• микроделеции и микродупликации, размер которых находится за пределами разрешающей способности метода.

Для выявления таких изменений рекомендуется ХМА высокого разрешения.