Диагностика семейного медуллярного рака щитовидной железы и синдромов МЭН 1 и 2 в Бугульме
Множественная эндокринная неоплазия (МЭН) проявляется опухолями органов эндокринной системы — паращитовидной железы, поджелудочной железы, надпочечников, гипофиза — и делится на 4 подтипа: МЭН 1 (синдром Вермера), МЭН 2А (синдром Сиппла), МЭН 2B (синдром Горлина) и семейный медуллярный рак щитовидной железы. При подозрении на любой из типов МЭН рекомендовано определение характерных мутаций.
Синонимы и связанные понятия
multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1), MEN2, Endocrine neoplasia
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Диагностика и дифференциация семейного медуллярного рака щитовидной железы и синдромов МЭН 1 и 2.
Подробное описание исследования
Синдромы множественных эндокринных неоплазий (МЭН, MEN) — представляют собой группу генетических патологий, ассоциированных с развитием новообразований эндокринных внутренней секреции (наиболее часто щитовидной железы (ЩЖ). Заболевание наследуется аутосомно-доминантно. Этот термин означает, что патологические гены имеют приоритет в их воспроизведении организмом и находятся в неполовых хромосомах: у человека в норме 46 хромосом, из которых 2 половые – X и Y, а остальные неполовые — аутосомы. МЭН делится на две большие группы: MEN1 и MEN2.
MEN1 (синдром Вермера) — это заболевание, вызванное мутациями (изменениями) в гене-супрессоре опухоли MEN1, который кодирует белок менин. Гены-супессоры подавляют возникновение того или иного признака, а в данном случае развитие эндокринных новообразований. Таким образом, обнаружение MEN 1 у пациента связано с возникновением патологии, а именно: опухолей паращитовидной железы, островков поджелудочной железы, а также онкопатологии передней доли гипофиза.
Также у некоторых больных могут развиваться:
- Карциноидные (нейроэндокринные) новообразования;
- Опухоли надпочечников;
- Менингиомы;
- Ангиофибромы лица;
- Коллагеномы и липомы.
У лиц с МЭН 1 снижена ожидаемая продолжительность жизни. Прогноз для этих больных может быть улучшен путем выявления неоплазии и проведения лечения до появления клинических симптомов. Поэтому пациентам с МЭН 1 и членам их семей рекомендуется находиться под наблюдением врачей различных специализаций. Также в лечении таких пациентов рекомендуется применять мультидисциплинарный подход.
МЭН 2 состоит из трех различных клинических подтипов: MEN-2a, MEN-2b и семейный медуллярный рак (карцинома) ЩЖ (МРЩЖ). МЭН 2 — это достаточно редкая патология, встречаемая в 1 случае на 200 000 новорожденных. Лица с МЭН 2 имеют 100 % риск развития МРЩЖ к возрасту 70 лет, также данное новообразование является наиболее частой причиной смерти у этих больных.
Общими признаками MEN-2a и MEN-2b являются двусторонняя МРЩЖ, встречающаяся у всех пациентов, и двусторонние феохромоцитомы (доброкачественные опухоли надпочечников), встречающиеся у половины.
MEN-2a (синдром Сиппла) — наиболее частое проявление 2-го типа, которое встречается в 55 % случаев. Рак ЩЖ часто является первым проявлением MEN-2a и обычно возникает в возрасте 20–30 лет.
MEN-2b (синдром Горлина) — это более редкая и тяжелая форма данного синдрома. При ней отмечается раннее начало заболевания и более агрессивные формы карциномы ЩЖ, которые появляются и прогрессируют в течение первого года жизни ребенка. Пациенты имеют проблемы с опорно-двигательным аппаратом (марфаноидная внешность), множественные невриномы на губах, щеках, языке и в ЖКТ и обычно умирают в возрасте до 30 лет.
Семейная медуллярная карцинома ЩЖ — это второй по распространенности вариант MEN-2 (35% случаев). Этот подтип заболевания имеет относительно легкое течение, больные обычно не умирают от него.
Диагностика заболевания
Как отмечалось ранее, МЭН наследуется аутосомно-доминантно, поэтому болезнь появляется в каждом поколении семьи с вероятностью 50 %. Своевременная диагностика и лечение могут сыграть важную роль в улучшении качества и увеличении продолжительности жизни пациентов. Данный анализ позволяет с высокой вероятностью определить наличие семейного МРЩЖ, а также синдромов MEN 1 и 2.
Генодиагностика изменений при данной патологии имеет решающее значение для выявления лиц, находящихся в группе риска, и направления их для своевременного наблюдения и хирургического лечения. Тест проводится в Москве, а также в других городах и населенных пунктах.
Источники
- Нейроэндокринные опухоли. Клинические рекомендации. Российская ассоциация онкологов, 2020. — 52 с.
- Norton, J., Krampitz, G., Jensen, R. Multiple Endocrine Neoplasia: Genetics and Clinical Management. Surg Oncol Clin N Am., 2015. — Vol. 24(4). — P. 795-832.
- Norton, J., Krampitz, G., Jensen, R. Multiple Endocrine Neoplasia: Genetics & Clinical Management. Surgical oncology clinics of North America., 2014. — Vol. 24. — P. 795-832.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Расшифровка теста проводится с учетом семейного анамнеза и в зависимости от обнаружения мутаций MEN или их отсутствия. При положительном результате наличие синдрома множественной эндокринной неоплазии наиболее вероятно.
Также положительный результат выявляется у носителей мутации.
Отрицательный результат не исключает наличие заболевания.