Катехол-О-метилтрансфераза COMT: A-98G (-118A>G) в Бугульме
Определение катехол-О-метилтрансфераза COMT для выявления функционирования катехоламиновых и дофаминовых систем головного мозга.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
- Болезнь Паркинсона.
- Психоневрологические расстройства.
- Снижение памяти и когнитивных функций.
- Шизофрения.
- Биполярное расстройство личности.
Подробное описание исследования
Познание - это сложный процесс, представляющий совокупность всех умственных способностей и процессов, связанных со знанием. Активность дофаминергических нейронов в префронтальной коре представляет собой биологический субстрат, лежащий в основе когнитивных функций.
Один из наиболее изученных генов, связанных с когнитивными нарушениями, представляет собой ген, кодирующий катехол-O-метилтрансферазу (COMT), фермент, играющий важную роль в метаболизме дофамина и модуляции различных функций мозга. Ген, кодирующий катехол-О-метилтрансферазу, имеет большое количество вариантов, это явление называется полиморфизмом. В результате мутаций гена, изменяется процесс работы дофаминовых систем в префронтальной коре больших полушарий.
Катехол-O-метилтрансферазу (COMT) изучается как мишень для многих психоневрологических расстройств, включая деменцию, шизофрению, биполярное расстройство личности и болезнь Альцгеймера.
Болезнь Альцгеймера (БА) - наиболее частая деменция, связанная с когнитивными нарушениями. Когнитивные нарушения при БА начинаются медленно, с постепенного ухудшения памяти, мышления, способности к рассуждению. На когнитивную функцию влияют сложные взаимодействия между различными генетическими, эпигенетическими факторами, факторами развития и окружающей средой.
Катехол-O-метилтрансфераза (COMT) — это фермент, который активирует катехолаовые субстраты, участвующие в метаболизме катехоламинов. Его основная функция заключалась в метаболизме дофамина, катехоламинов, в регулирование поведенческих реакций, эмоций, процессов обучения, а также участие в ноцептивной системе (системе восприятия боли).
Этот фермент находится во многих структурах головного мозга, в том числе в префронтальной коре, одной из функций которой является обработка ноцицептивной информации от нейронов спиноталамического тракта. Нейроны этого пути обеспечивают проведение информации в центральную нервную систему о возникновение боли.
При развитии стрессовых ситуаций изменяется уровень дофамина, если его уровень избыточен, то возникают нарушения в работе нейронов. Если у человека высока активность фермента СОМТ, то он лучше справляется с проблемами и стрессовыми ситуациями, а избыток дофамина инактивируется. Также люди с высокой активностью СОМТ способны менее остро реагировать на болевые ощущения, поскольку имеют более высокий порог болевой возбудимости. Они легче переносят оперативные вмешательства, реже болеют головными болями напряжения. Люди, имеющие низкую активность фермента катехол-О-метилтрансфераза, имеют выраженные аналитические способности в плане составления стратегии, просчета вероятности событий, а также быстрее синтезируют полученную информацию, хорошую память, но их возможности раскрываются только во время отсутствия стрессового влияния.
Ингибиторы катехол-O-метилтрансферазы (COMT) обычно используются в качестве дополнения к леводопе у пациентов с болезнью Паркинсона для облегчения симптомов истощения и боли.
Источники
- Perkovic MN, Strac DS, Tudor L, Konjevod M, Erjavec GN, Pivac N. Catechol-O-methyltransferase, Cognition and Alzheimer’s Disease. Curr Alzheimer Res. 2018 Mar 14;15(5):408-419. doi: 10.2174/1567205015666171212094229. PMID: 29231139.
- Bastos P, Gomes T, Ribeiro L. Catechol-O-Methyltransferase (COMT): An Update on Its Role in Cancer, Neurological and Cardiovascular Diseases. Rev Physiol Biochem Pharmacol. 2017;173:1-39. doi: 10.1007/112_2017_2. PMID: 28456872.
- Спасова Арина Павловна, Барышева О.Ю., Тихова Г.П. Полиморфизм гена катехол-о-метилтрансферазы и боль // Регионарная анестезия и лечение острой боли. 2017. № 1.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Для данного маркера не используется понятие норма, исследуется полиморфизм гена и возможно появление двух результатов: либо обнаружена гетерозиготная мутация, либо гетерозиготной мутации нет.
Референсные значения
Не обнаружена гетерозиготная мутация