Туберозный склероз аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 59 мутаций в генах TSC1, TSC2 в Буе

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

• симптомы туберозного склероза;
• случаи туберозного склероза у ближайших родственников;
• дифференциальная диагностика туберозного склероза и нейрофиброматоза.

Подробное описание исследования

Туберозный склероз — наследственное заболевание, которое проявляется множественными доброкачественными опухолями (гамартомами) в головном мозге, глазах, коже, сердце, почках, печени, лёгких, желудочно-кишечном тракте.

Гамартомы постепенно увеличиваются в размерах, нарушая работу организма. Так, гамартомы в головном мозге могут быть причиной умственной отсталости, эпилепсии и аутизма. Кроме того, гамартомы способны становиться злокачественными.

Заболевание, как правило, диагностируется у новорождённых и детей в возрасте до 5 лет.

Симптомы туберозного склероза

Симптомы со стороны кожи:

• гипопигментные (белые, обесцвеченные) пятна на туловище и ягодицах;
• узелки на лице — розовые или красные, с гладкой, блестящей поверхностью;
• «шагреневая кожа» (желтоватая кожа с поверхностью, похожей на цедру апельсина);
• фиброзные бляшки — плотные шершавые новообразования;
• околоногтевые фибромы — красноватые узлы вокруг ногтей;
• белые пряди волос, ресниц и бровей.

Симптомы со стороны нервной системы:

• приступы эпилепсии;
• задержка психического развития;
• нарушения поведения (агрессивность, аутизм, синдром дефицита внимания).

Симптомы со стороны органов зрения:

• нарушение зрения.

Симптомы со стороны внутренних органов:

• доброкачественные опухоли (рабдомиомы) сердца;
• кисты в лёгких, почках;
• гамартомы печени;
• ректальные полипы.

Туберозный склероз вызывают мутации в генах TSC1 и TSC2. Эти гены отвечают за кодирование туберина и гамартина — белков, которые подавляют опухолевый рост. Из-за аномалий в генах клетки начинают бесконтрольно расти и делиться, что приводит к образованию множественных опухолей.

Что еще назначают с этим исследованием