Определение мутаций гена IDH2 методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал) в Буе

Зачем сдавать этот анализ?

1. Стратификация прогноза у пациентов с глиомой;
2. Для подтверждения результатов гистологического исследования.

Подробное описание исследования

Центральная нервная система (ЦНС) представлена двумя крупными отделами: головным и спинным мозгом. Нейроглия (глия) — это составная часть ЦНС, которая состоит из клеток разного происхождения и связывает между собой нервные клетки (нейроны). Глиальные клетки обеспечивают нейронам опору и трофику, а также участвуют в процессе передачи нервных импульсов.

Термин «глиома» является собирательным и означает злокачественное новообразование в одном или нескольких типов клеток нейроглии. К самым распространенным типам глиомы относят: астроцитомы, олигодендроглиомы, астробластомы и др. В основе классификации глиом лежит определение их степени дифференциации:

1. Глиомы I-II степени — опухоли с низкой степенью злокачественности: астроцитомы, олигодендроглиомы, олигоастроцитомы и др.;
2. Глиомы III-IV степени — злокачественные новообразования: анапластические опухоли, глиобластомы.

Установлено, что глиомы IV степени имеют самый агрессивный рост и относятся к наиболее злокачественным новообразованиям.

Глиомы являются первичными опухолями ЦНС, которые развиваются из изначально здоровых глиальных клеток. Для этого типа новообразований характерен объемный (диффузный) рост и прорастание в область окружающих тканей головного или спинного мозга. Опухоль чаще всего обнаруживают при помощи лучевых методов диагностики (МРТ, реже КТ или ПЭТ) и подтверждают диагноз при помощи гистологического исследования (гистологии). 

Данный лабораторный анализ относится к методам молекулярной диагностики и выявляет наличие или отсутствие мутаций в гене IDH2.

Ген IDH2 кодирует важный белок-фермент (дегидрогеназа), который участвует в клеточном метаболизме глии. Как правило, в гене IDH2 наблюдается точечная мутация с заменой одной аминокислоты на другую (аргинин на лизин). Такое изменение ДНК способствует ингибированию функции дегидрогеназы и накоплению промежуточных продуктов метаболизма, т.н. онкометаболитов. В результате генетической мутации глиальная клетка может изменить свои функции и переродиться в злокачественную клетку с последующим превращением в глиому.

Мутация IDH2 преимущественно встречается у пациентов с II-III степенью глиомы, а также при вторичных опухолях ЦНС (например, глиобластоме). 

Результат данного исследования позволяет лечащему врачу определить прогноз заболевания и выбрать/изменить последующую терапию. Совместно с определением генетической аномалии IDH2 рекомендуется исследовать мутации в гене IDH1.

Источники

1. Чиссов, В.И., Давыдов, М.И. Онкология : Национальное руководство. Краткое издани. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2017. — С. 517-543.
2. Первичные опухоли центральной нервной системы. Клинические рекомендации, 2020. — 49 с.
3. Табаков, Д.В., Катаргин, А.Н., Строганова, А.М. и др. Мутации изоцитратдегидрогеназ 1 и 2 и Метилирование гена MGMT в глиомах. Успехи молекулярной онкологии, 2017. — №1. 
4. Parsons, D., Jones, S., Zhang, X. et al. An integrated genomic analysis of human glioblastoma multiforme. Science, 2008. — Vol. 321(5897). — P. 1807-1812.

Дополнительные замечания

Формат представления результатов.
Наличие/отсутствие мутации.

Что еще назначают с этим исследованием