Определение коделеции локусов 1p/19q методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в Бузулуке
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Подробное описание исследования
Исследование используется для диагностики и определение прогноза опухолей ЦНС, в частности, олигодердроглиом. Назначается после гистологического исследования, как правило, совместно с определением мутаций в генах IDH1, IDH2.
Ко-делеция хромосомных плеч 1p и 19q является наиболее частой обнаруженной структурной деформацией олигодердроглиом. Высокая частота ко-делеций является отличительной особенностью этой глиальной опухоли. Аллельные потери 1p и 19q, отдельно или вместе, чаще встречаются в классических олигодендроглиомах, чем в астроцитомах или олигоастроцитомах
Олигодендроглиомы представляют собой тип глиомы, которые , как полагают, происходят из олигодендроцитов в головном мозге или из глиальных клеток - предшественников. Они возникают в основном у взрослых (9,4% всех первичных опухолей головного мозга и центральной нервной системы), но также встречаются у детей (4% всех первичных опухолей головного мозга).
Сочетанная делеция хромосомных локусов 1р и 19q встречается в 70% олигодендроглиом и является важным диагностическим маркером, характерным только для глиальных опухолей. Коделеция 1р/19q часто ассоциирована с мутациями в генах IDH1, IDH2 и коррелирует с более высокой выживаемостью и чувствительностью к химиотерапии. Пациенты с олигодендроглиомой и анапластической олигодендроглиомой с утратой аллелей 1p19q практически всегда демонстрируют положительный ответ на режим PCV (прокарбазин, ломустин, винкристин), а продолжительность жизни с момента постановки диагноза достигает 10 лет. Такие успешные результаты химиотерапевтического лечения позволяют отсрочить проведение лучевой терапии и задержать появление или избежать побочных эффектов. Определение коделеции локусов 1p/19q входит в рекомендации по диагностике и лечению опухолей центральной нервной системы NCCN, ESMO и RUSSCO.
Статус локусов 1p / 19q определить методом FISH - флюоресцентной in Situ гибридазации.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Биопс. материал
Приказ МЗ РФ № 804н
A27.30.058
Подготовка к исследованию
- Кровь следует сдавать натощак, с 8 до 11 часов утра. В течение дня показатели крови могут существенно меняться, результат утреннего анализа — самый достоверный.
- За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
- За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
- За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
- За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.
Правила взятия крови у детей:
Для контроля показателей в динамике следует сдавать анализ в одинаковых условиях: в той же лаборатории, в то же время суток. Женщинам стоит учесть фазу менструального цикла.
Лекарства и медицинские процедуры могут повлиять на результат анализа.
Не следует сдавать кровь сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического или ультразвукового исследования, массажа.
Лучше всего выполнять исследование крови до начала приёма лекарственных препаратов или через 10–14 дней после их отмены. О принимаемых лекарствах следует предупредить медсестру, а также врача, который выполняет диагностику или назначает лечение.
Исследования для оценки эффективности лечения, как правило, проводят через 1–2 недели после последнего приёма препарата.