Генотипирование 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников в Чапаевск
Лабораторное исследование для диагностики врожденной гиперплазии коры надпочечников (неклассической формы). Тест позволяет определить мутации в гене CYP21A2, что помогает подтвердить предварительно поставленный диагноз.
Синонимы и связанные понятия
Detection of genetic mutations for сongenital adrenal hyperplasia
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
- Подозрение на врожденную гиперплазию коры надпочечников;
- Установление причины нарушения менструального цикла;
- Установление причины бесплодия;
- Установление причины гиперандрогенемии (акне, избыточный рост волос на лице и теле).
Подробное описание исследования
Надпочечники — органы, расположенные в верхней части каждой почки. Они состоят из коркового и мозгового вещества, выполняют функции по производству ряда гормонов.
Кора надпочечников продуцирует глюкокортикоиды (кортизол), минералокортикоиды (альдостерон), а также андрогенные гормоны (андростендион и дегидроэпиандростерон).
Мозговое вещество надпочечников образовано хромаффинными клетками, которые вырабатывают катехоламины (адреналин и норадреналин).
Патологии надпочечников связаны с избыточным или, наоборот, недостаточным синтезом продуцируемых ими гормонов.
Врожденная дисфункция коры надпочечников (врожденная гиперплазия надпочечников) — это группа заболеваний, связанных с дефицитом кортизола и/или альдостерона (стероидных гормонов). Дефицит вызван генетическими мутациями в ферменте, участвующем в образовании кортизола и альдостерона из холестерина. Фермент может полностью отсутствовать или производиться в недостаточном количестве.
Самые известные формы врожденной гиперплазии коры надпочечников — дефицит фермента 21-гидроксилазы и дефицит 11-бета-гидроксилазы.
Дефицит 21-гидроксилазы (CYP21A2) может вызывать снижение уровня кортизола/альдостерона и повышать концентрацию андрогенов. Избыток андрогенов приводит к изменению наружных половых органов по мужскому типу у новорожденных девочек (т.н. вирилизация).
Мальчики с данным генетическим дефектом при рождении не показывают характерной клинической симптоматики, но подвержены раннему половому созреванию из-за избытка андрогенов.
У людей с таким генетическим дефектом могут рано появиться волосы на лице и теле, акне, нарушения менструального цикла. Патология также может привести к бесплодию.
Дефицит фермента 21-гидроксилазы возникает из-за мутаций в гене CYP21A2.
Больные могут иметь классический (более тяжелый) и неклассический вариант заболевания.
Классический дефицит может быть:
- Сольтеряющим
Тяжелая форма болезни, которая обусловлена чрезвычайно низкой активностью фермента, что вызывает дефицит кортизола и альдостерона. Дефицит альдостерона приводит к патологическому снижению натрия (гипонатриемия) и повышению калия (гиперкалиемия) в организме. При отсутствии лечения может привести к острой надпочечниковой недостаточности и шоку.
- Простым
Активность фермента снижена, но при этом остается достаточной для того, чтобы поддерживать синтез альдостерона на нормальном или немного пониженном уровне.
Неклассический вариант патологии — наиболее распространенный вариант, который вызывает менее тяжелую форму заболевания. Встречается примерно у одного из полутора тысяч новорожденных в европеоидной популяции.
При этом варианте развития патологии активность фермента составляет примерно 50%, что позволяет избежать критического дефицита натрия и тяжелых последствий. Концентрация андрогенов повышена незначительно.
Новорожденные с такой патологией не демонстрируют характерных симптомов болезни, как правило, диагноз ставят в подростковом возрасте или чуть раньше.
У девочек возможно:
- Раннее появление волос на лобке;
- Быстрый рост;
- Избыточное появление волос на лице и теле;
- Акне.
У мальчиков возможно:
- Раннее появление волос на лобке;
- Значительное ускорение роста.
Исследование позволяет подтвердить предварительно поставленный диагноз врожденной гиперплазии надпочечников, а также используется в пренатальном скрининге, если у кровных родственников диагностирована данная патология.
Источники
- Врожденная дисфункция коры надпочечников у взрослых. Клинические рекомендации, 2016. — 28 с.
- Witchel, S. Congenital adrenal hyperplasia. Journal of pediatric and adolescent gynecology, 2017. — Vol. 30(5). — P. 520-534.
- Hannah-Shmouni, F., Chen, W., Merke, D. Genetics of congenital adrenal hyperplasia. Endocrinology and metabolism clinics of North America, 2017. — Vol. 46(2). — P. 435-458.
Дополнительные замечания
В результате указывают наличие или отсутствие мутации гена.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.
Референсные значения
При исследовании полученного образца ДНК не выявлено мутаций гена CYP21A2.