Чапаевск
Каталог анализов и услуг

Генотипирование 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников в Чапаевск

Код на бланке  GNP135
750 бонусов
7 500 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 170 ₽

Лабораторное исследование для диагностики врожденной гиперплазии коры надпочечников (неклассической формы). Тест позволяет определить мутации в гене CYP21A2, что помогает подтвердить предварительно поставленный диагноз.

Синонимы и связанные понятия

Detection of genetic mutations for сongenital adrenal hyperplasia

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Генотипирование 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников» в Чапаевск. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

  1. Подозрение на врожденную гиперплазию коры надпочечников;
  2. Установление причины нарушения менструального цикла;
  3. Установление причины бесплодия;
  4. Установление причины гиперандрогенемии (акне, избыточный рост волос на лице и теле).

 

Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы

Подробное описание исследования

Надпочечники — органы, расположенные в верхней части каждой почки. Они состоят из коркового и мозгового вещества, выполняют функции по производству ряда гормонов. 

Кора надпочечников продуцирует глюкокортикоиды (кортизол), минералокортикоиды (альдостерон), а также андрогенные гормоны (андростендион и дегидроэпиандростерон). 

Мозговое вещество надпочечников образовано хромаффинными клетками, которые вырабатывают катехоламины (адреналин и норадреналин). 

Патологии надпочечников связаны с избыточным или, наоборот, недостаточным синтезом продуцируемых ими гормонов.

Врожденная дисфункция коры надпочечников (врожденная гиперплазия надпочечников) — это группа заболеваний, связанных с дефицитом кортизола и/или альдостерона (стероидных гормонов). Дефицит вызван генетическими мутациями в ферменте, участвующем в образовании кортизола и альдостерона из холестерина. Фермент может полностью отсутствовать или производиться в недостаточном количестве. 

Самые известные формы врожденной гиперплазии коры надпочечников — дефицит фермента 21-гидроксилазы и дефицит 11-бета-гидроксилазы. 

Дефицит 21-гидроксилазы (CYP21A2) может вызывать снижение уровня кортизола/альдостерона и повышать концентрацию андрогенов. Избыток андрогенов приводит к изменению наружных половых органов по мужскому типу у новорожденных девочек (т.н. вирилизация). 

Мальчики с данным генетическим дефектом при рождении не показывают характерной клинической симптоматики, но подвержены раннему половому созреванию из-за избытка андрогенов. 

У людей с таким генетическим дефектом могут рано появиться волосы на лице и теле, акне, нарушения менструального цикла. Патология также может привести к бесплодию.

Дефицит фермента 21-гидроксилазы возникает из-за мутаций в гене CYP21A2.

Больные могут иметь классический (более тяжелый) и неклассический вариант заболевания. 

Классический дефицит может быть: 

  1. Сольтеряющим

    Тяжелая форма болезни, которая обусловлена чрезвычайно низкой активностью фермента, что вызывает дефицит кортизола и альдостерона. Дефицит альдостерона приводит к патологическому снижению натрия (гипонатриемия) и повышению калия (гиперкалиемия) в организме. При отсутствии лечения может привести к острой надпочечниковой недостаточности и шоку.

  2. Простым

    Активность фермента снижена, но при этом остается достаточной для того, чтобы поддерживать синтез альдостерона на нормальном или немного пониженном уровне. 

Неклассический вариант патологии — наиболее распространенный вариант, который вызывает менее тяжелую форму заболевания. Встречается примерно у одного из полутора тысяч новорожденных в европеоидной популяции. 

При этом варианте развития патологии активность фермента составляет примерно 50%, что позволяет избежать критического дефицита натрия и тяжелых последствий. Концентрация андрогенов повышена незначительно. 

Новорожденные с такой патологией не демонстрируют характерных симптомов болезни, как правило, диагноз ставят в подростковом возрасте или чуть раньше. 

У девочек возможно:

  1. Раннее появление волос на лобке;
  2. Быстрый рост;
  3. Избыточное появление волос на лице и теле;
  4. Акне.

У мальчиков возможно:

  1. Раннее появление волос на лобке;
  2. Значительное ускорение роста.

Исследование позволяет подтвердить предварительно поставленный диагноз врожденной гиперплазии надпочечников, а также используется в пренатальном скрининге, если у кровных родственников диагностирована данная патология.

Источники

  1. Врожденная дисфункция коры надпочечников у взрослых. Клинические рекомендации, 2016. — 28 с.
  2. Witchel, S. Congenital adrenal hyperplasia. Journal of pediatric and adolescent gynecology, 2017. — Vol. 30(5). — P. 520-534. 
  3. Hannah-Shmouni, F., Chen, W., Merke, D. Genetics of congenital adrenal hyperplasia. Endocrinology and metabolism clinics of North America, 2017. — Vol. 46(2). — P. 435-458. 

Дополнительные замечания

В результате указывают наличие или отсутствие мутации гена.

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Что еще назначают с этим исследованием

17-ОН-прогестерон
Вен. кровь (+170 ₽) 52 1 день
52 бонуса
520 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 170 ₽
520 ₽
В корзину
АКТГ
Вен. кровь (+170 ₽) 66 1 день
66 бонусов
660 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 170 ₽
660 ₽
В корзину
900 бонусов
9 000 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 170 ₽
9 000 ₽
В корзину
Калий (кровь)
Вен. кровь (+170 ₽) 102 5 дней
102 бонуса
1 020 ₽
В корзину
5 дней
Вен. кровь 170 ₽
1 020 ₽
В корзину
Кортизол (гормон стресса)
Вен. кровь (+170 ₽) 1 день
390 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 170 ₽
390 ₽
В корзину
Натрий (кровь)
Вен. кровь (+170 ₽) 102 5 дней
102 бонуса
1 020 ₽
В корзину
5 дней
Вен. кровь 170 ₽
1 020 ₽
В корзину
Ренин прямой
Вен. кровь (+170 ₽) 132 3 дня
132 бонуса
1 320 ₽
В корзину
3 дня
Вен. кровь 170 ₽
1 320 ₽
В корзину
Тестостерон
Вен. кровь (+170 ₽) 37 1 день
37 бонусов
370 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 170 ₽
370 ₽
В корзину

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.

Референсные значения

При исследовании полученного образца ДНК не выявлено мутаций гена CYP21A2.

Отправьте нам сообщение