Предрасположенность к диабету II типа в Дюртюли
Исследование позволяет определить генетическую предрасположенность к развитию сахарного диабета 2-го типа (инсулиннезависимого), чтобы своевременно принять меры по профилактике болезни.
Синонимы и связанные понятия
Detection of genetic factors associated with type 2 diabetes
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Показания к исследованию:
- диагностированный сахарный диабет 2-го типа у близких родственников;
- гипергликемия, которая обнаруживается при исследовании крови, сданной натощак;
- гипергликемия в период беременности (сахарный диабет беременных);
- ожирение.
Подробное описание исследования
Сахарный диабет 2-го типа (инсулиннезависимый) — это заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. При этой патологии нарушается выработка гормона инсулина поджелудочной железой, а также развивается инсулинорезистентность — клетки организма не реагируют на гормон, и глюкоза в них не усваивается. Соответственно, в крови содержание глюкозы повышается по сравнению с нормой — развивается гипергликемия.
Сахарный диабет 2-го типа возникает у генетически предрасположенных к нему людей, если при этом они ведут нездоровый образ жизни (неправильное питание, частые стрессы, набор избыточного веса, развитие дислипидемии — нарушения соотношения разных видов липидов в крови).
Генетические мутации, повышающие риск развития болезни:
- Мутации в гене CDKAL1. Он связан с высвобождением инсулина в кровоток. При некоторых мутациях в нём происходит уменьшение выработки инсулина и, соответственно, повышение уровня глюкозы в крови.
- Мутации в генах CDKN2A и CDKN2B. Эти гены кодируют несколько белков, регулирующих деление и дифференциацию клеток поджелудочной железы.
- Мутации в гене HHEX. Он влияет на выработку гормона соматостатина, снижение уровня которого может вызвать нарушение образования инсулина. Мутации в гене HHEX связаны с нарушением чувствительности тканей к инсулину и снижением его выработки поджелудочной железой.
- Мутации в гене IGF2BP2. Он влияет на жизнеспособность клеток поджелудочной железы и их функционирование. Мутации в нём могут приводить к снижению выработки инсулина.
- Мутации в гене SLC30A8. Он связан с регуляцией выработки инсулина поджелудочной железой и его поступления в кровь. Мутации в нём приводят к нарушению этих процессов, из-за чего риск развития сахарного диабета 2-го типа возрастает, особенно у людей с избыточным весом.
Молекулярно-генетическое исследование этих генов рекомендуется проводить людям, которые входят в группу риска по развитию сахарного диабета 2-го типа, а также тем, чьи близкие родственники имеют такой диагноз.
В группу риска по развитию сахарного диабета 2-го типа входят люди старше 45 лет, пациенты с избыточным весом или ожирением, те, кто ведёт малоподвижный образ жизни или имеет в анамнезе некоторые заболевания и состояния (гипертония, сахарный диабет беременных или рождение крупного ребёнка, повышенный уровень глюкозы в крови натощак или нарушение толерантности к глюкозе (предиабет), снижение уровня «хорошего» холестерина (ЛПВП) или повышение уровня триглицеридов, синдром поликистозных яичников, сердечно-сосудистые заболевания).
Если вовремя выявить предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа, будет возможно принять меры профилактики, чтобы не допустить развития болезни.
Источники
- Мураева, О. Сахарный диабет 2-го типа / Генокарта. Генетическая энциклопедия, 2021.
- Burgio E., Lopomo A., Migliore L. Obesity and diabetes: from genetics to epigenetics // Molecular biology reports, 2015. Vol. 42(4). P. 799–818. doi:10.1007/s11033-014-3751-z
- Ширинкина А. С., Максимов А. Ю. Генетические факторы предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа // Вестник Пермского федерального исследовательского центра, 2020. № 2.
Дополнительные замечания
Определяется наличие или отсутствие мутаций.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результаты исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Результаты исследования могут указывать на повышенный риск развития сахарного диабета 2-го типа. При этом выявление патогенных мутаций не позволяет подтвердить или опровергнуть наличие сахарного диабета 2-го типа у пациента.
Референсные значения
В выделенном образце ДНК патогенных мутаций не обнаружено.