Экажево
Каталог анализов и услуг
Вернуться назад

Часто ищут

Исследования крови

Исследования мочи

Исследования кала

Исследования слюны и спермы

Инфекции

Аллергии

Аутоиммунные заболевания

Онкология

Микроскопия

Генетика

← К предыдущей странице
Исследования

Часто ищут

Исследования крови

Исследования мочи

Исследования кала

Исследования слюны и спермы

Инфекции

Аллергии

Аутоиммунные заболевания

Онкология

Микроскопия

Генетика

← К предыдущей странице

← К предыдущей странице
Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A в Экажево

Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A в Экажево

Код GN0122 Вен. кровь

Генетическое исследование, направленное на выявление мутации гена F2. Мутация ассоциирована с повышенной свертываемостью крови, в результате чего возможно развитие ряда патологий со стороны сердечно-сосудистой системы и тромбоэмболических осложнений беременности.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Формат представления результата
Качественный

Когда нужно сдавать анализ Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A?

  1. Тромбозы в анамнезе;
  2. Тромбоэмболия легочной артерии;
  3. Ишемический инсульт или инфаркт миокарда у близких родственников;
  4. Тромбоз на фоне приема оральных контрацептивов;
  5. Невынашивание беременности.

 


Подробное описание исследования

Исследование генетической мутации в гене протромбина (F2) используется в диагностике наследственной тромбофилии, которая проявляется тромбозами глубоких вен и легочной артерии, а также рядом акушерских осложнений. Исследование также используется в диагностике заболеваний сердечно-сосудистой системы.

Ген F2 кодирует фактор свертывания крови II (протромбин). Мутация G20210A связана с заменой гуанина на аденин в положении 20210. В результате мутации изменяется синтез протромбина. Люди с А-аллелем имеют увеличенный синтез протромбина, в результате чего риск формирования тромбов повышается.  

При повреждении сосудистой стенки в организме человека запускается процесс свертывания крови, называемый гемостазом. Гемостаз включает в себя серию последовательных химических реакций (каскад коагуляции). В этом каскаде участвуют факторы свертывания крови, которые активируются один за другим и приводят к формированию кровяного сгустка, который препятствует излишней кровопотере.

Для обеспечения нормального процесса свертывания в крови должно быть достаточное количество всех факторов, каждый из которых должен быть функционально активным.
Недостаточная активность может привести к обильной кровопотере, излишняя активность — к чрезмерному свертыванию.

Протромбин, или фактор II свертывающей системы крови, выступает предшественником тромбина — важнейшего компонента образования кровяного сгустка. Он постоянно находится в плазме крови и активируется в момент повреждения ткани или органа. Как часть свертывающей системы крови он участвует в формировании тромба, который препятствует излишней кровопотере при травме.

Наследственная тромбофилия — распространенная наследственно обусловленная предрасположенность к гиперкоагуляции. Тромбофилия проявляется образованием глубоких венозных тромбозов, тромбоэмболией легочной артерии. 

Тромбоз глубоких вен, как правило, поражает бедренную вену и проявляется болью в месте образования тромба (также может наблюдаться судорога или онемение), покраснением кожи на этом участке, а также отеком. Боль усиливается во время ходьбы или физических нагрузок.

Тромбоз легочных артерий приводит к тромбоэмболии легочной артерии, симптомами которой являются одышка, боли в грудной клетке, кашель (иногда с примесью крови), частый слабый пульс, бледность кожи.

Наследственная тромбофилия наследуется по аутосомно-доминантному типу, т.е. для проявления патологии человеку достаточно унаследовать «дефектный» ген от одного из родителей. При наследовании мутации от обоих родителей клинические проявления будут более выраженными. Риск наследования мутации, ведущей к тромбофилии, составляет 50%.

Предрасположенность к тромбофилии может никак не проявляться у человека в обычной жизни, но во время беременности, особенно в третьем триместре, изменение свертываемости крови опасно развитием серьезных осложнений.

При беременности формируется дополнительный маточно-плацентарный круг кровообращения, благодаря которому кровь матери вместе с питательными веществами поступает к плоду. Повышение активности свертывающей системы крови (гиперкоагуляция) в третьем триместре беременности — физиологический процесс, направленный на подготовку к родам и предупреждение массивного кровотечения. При наличии предрасположенности к гиперкоагуляции, риск осложнений беременности возрастает в 10 раз.

Ряд негенетических факторов увеличивают риск формирования осложнений, связанных с гиперкоагуляцией, к ним относят:

  1. Длительный прием гормональных контрацептивов;
  2. Курение;
  3. Прием гормональных препаратов для заместительной терапии;
  4. Онкологические заболевания;
  5. Аутоиммунные заболевания (антифосфолипидный синдром, волчанка, ревматическая лихорадка, ревматоидный артрит и др.).

Данное генетическое исследование рекомендовано отдельным группам пациентов:

  1. Людям с тромбоэмболией легочной артерии;
  2. Мужчинам моложе 70-ти лет и женщинам моложе 50-ти лет с рецидивирующими тромбозами;
  3. Женщинам детородного возраста с семейным анамнезов тромбозов или тромбофилии;
  4. Женщинам, у которых произошел тромбоз на фоне приема пероральных контрацептивов;
  5. Женщинам репродуктивного возраста с акушерскими осложнениями в анамнезе.

Генодиагностика на наличие мутаций гена F2 у пациентов из групп риска позволяет вовремя начать профилактику тромбозов и избежать развития патологий со стороны сердечно-сосудистой системы (ишемический инсульт, инфаркт миокарда), а также осложнений беременности. 


Что ещё назначают с этим исследованием?

6.12. Вен. кровь (+150 ₽) 37
Вен. кровь (+150 ₽)
37 бонусов на счёт
370 ₽
В корзину
6.13. Вен. кровь (+150 ₽) 81
Вен. кровь (+150 ₽)
81 бонус на счёт
810 ₽
В корзину
540 ₽
В корзину
6.15. Вен. кровь (+150 ₽) 193 Колич.
Вен. кровь (+150 ₽) Колич.
193 бонуса на счёт
1 930 ₽
В корзину
GNP044 Взятие (2 вида, +490 ₽) 561
Взятие (2 вида, +490 ₽)
561 бонус на счёт
5 610 ₽
В корзину
6.6. Вен. кровь (+150 ₽) 23
Вен. кровь (+150 ₽)
23 бонуса на счёт
230 ₽
В корзину

Важные замечания

Формат представления результатов, единицы измерения
Указывается выявленный аллель гена.

 


Использованная литература

  1. Мравян, С.Р., Коваленко, Т.С., Шугинин, И.О. и др. Клинические наблюдения инфаркта миокарда у беременных: роль наследственной тромбофилии. Альманах клинической медицины, 2020. — №5. — С.341-347.
  2. Леонченко, С.В. Генетические факторы венозного тромбоза в свете персонифицированного подхода к лечению пациентов с венозными тромбоэмболическими осложнениями. Наука молодых (Eruditio juvenium), 2020. — №1. — С.116-123.
  3. Wawrusiewicz-Kurylonek, N., Krętowski, A., Posmyk, R. Frequency of thrombophilia associated genes variants: population-based study. BMC medical genetics, 2020. — Vol. 21(1). — P. 198. 

 


Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Detection of F2 gene mutation associated with hereditary trombophilia



Подготовка к исследованию

  1. Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
  2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
  3. В течение 24-х часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
  4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
  5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
  6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

 


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.


Интерпретация результата

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.


GN0122
Вен. кровь (+150 ₽) Кач. 3 дня
660 ₽
66 бонусов на счёт
3 дня
Можно сдать дома
В комплексе со скидкой
Вен. кровь
+150 ₽
660 ₽
В корзину
На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A» в Экажево, прочитать подробное описание исследования и рекомендации врачей, посмотреть таблицу референсных значений. Перед оформлением заказа убедитесь, что сайт верно определил ваше местоположение. Цена анализа, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться. Выбрать адрес ближайшего отделения, где сдать анализ «Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A», можно при оформлении заказа.