Полное секвенирование экзома в Экажево
4 990 бонусов на счёт
Полное секвенирование экзома — комплексное генетическое исследование, которое позволяет расшифровать все гены, кодирующие белки. Анализ назначают детям и взрослым при подозрении на редкие моногенные синдромы — для уточнения диагноза.
Для проведения анализа необходимо предоставить выписку от врача с информацией о диагнозе и результаты ранее выполненных инструментальных и генетических исследований.
Синонимы и связанные понятия
Whole exome sequencing (WES), полное секвенирование экзома
Приём и метод исследования биоматериала
Биоматериал
Вен. кровь
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Метод исследования биоматериала
Секвенирование нового поколения (NGS)
Когда назначают этот анализ?
Основные показания к исследованию у детей:
- подозрение на наследственные моногенные заболевания;
- задержка психомоторного развития;
- расстройства аутистического спектра;
- неврологические расстройства: эпилепсия, спиноцеребральная атаксия, нервно-мышечные заболевания;
- наследственные генетические патологии: нейрофиброматоз, туберозный склероз, незавершённый остеогенез и другие.
Основные показания к исследованию у взрослых:
- планирование беременности;
- генетические заболевания в семейном анамнезе;
- случаи наследственных видов рака у близких родственников (рак молочной железы, яичников, матки, толстой и тонкой кишки, желудка, щитовидной железы, поджелудочной железы, предстательной железы).
Подробное описание исследования
Геном — это совокупность всей генетической информации человека. Экзом — часть генома, которая отвечает за синтез белка в организме.
Экзом составляет всего 1% генома, но при этом включает более 85% всех клинически значимых мутаций.
Секвенирование экзома — это исследование, которое позволяет расшифровать гены, кодирующие белки, и выявить мутации, которые были унаследованы от родителей или возникли случайно.
Исследование достаточно пройти один раз в жизни. Если в медицине появятся новые данные о генетических мутациях и заболеваниях, достаточно будет вернуться к полученным результатам и проанализировать их с учётом новой информации.
Особенности и преимущества методики
Полное секвенирование экзома включает пять этапов:
- выделение ДНК из полученного биоматериала;
- контроль качества ДНК;
- подготовка «библиотек» — наборов фрагментов ДНК для секвенирования;
- секвенирование — определение последовательности нуклеотидов в ДНК;
- биоинформатический анализ.
Благодаря технологии NGS, точность прочтения каждого фрагмента ДНК составляет 99,98%. Средняя глубина покрытия ≥ 70%, при этом доля фрагментов, покрытых более 10 раз, будет составлять не менее 97%. Это значит, что каждый экзон прочитывается в ходе исследования в среднем 70 раз.
Подготовка к исследованию
Для проведения анализа необходимо предоставить медицинские документы: выписку от врача с направляющим диагнозом и результаты ранее выполненных инструментальных исследований (например, МРТ головного мозга, УЗИ органов брюшной полости и т.п.) и генетических анализов (если есть).- Кровь следует сдавать натощак.
- За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
- За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
- За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
- За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Если пациенту проводили пересадку костного мозга, то анализ можно сдавать через 6 месяцев после процедуры.
Интерпретация результата
Результат исследования — заключение биоинформатика (клинического интерпретатора).
Перед исследованием необходимо предоставить полную выписку из истории болезни, в которой указан направляющий диагноз — показание для исследования, результаты инструментальных методов исследования (МРТ головного мозга, УЗИ органов брюшной полости и т. д.), а также данные предыдущих генетических исследований (если есть).
Без предоставления всех этих документов генетическое исследование не может быть проведено.