Экажево
Каталог анализов и услуг
Вернуться назад

Часто ищут

Исследования крови

Исследования мочи

Исследования кала

Исследования слюны и спермы

Инфекции

Аллергии

Аутоиммунные заболевания

Онкология

Микроскопия

Генетика

← К предыдущей странице
Исследования

Часто ищут

Исследования крови

Исследования мочи

Исследования кала

Исследования слюны и спермы

Инфекции

Аллергии

Аутоиммунные заболевания

Онкология

Микроскопия

Генетика

← К предыдущей странице

← К предыдущей странице
Синдром Жильбера в Экажево

Синдром Жильбера в Экажево

Код GNP008 Вен. кровь, Выделение ДНК
Анализ выявляет генетические мутации, из-за которых развивается синдром Жильбера — периодическое появление желтухи из-за повышения билирубина в крови.

Что входит в комплекс


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
Метод пиросеквенирования

Когда нужно сдавать анализ Синдром Жильбера?

Показания к проведению исследования:

  • подтверждение диагноза «синдром Жильбера» при повышении билирубина в крови,
  • выявление мутации у родственников людей с синдромом Жильбера,
  • дифференциальная диагностика различных форм наследственной гипербилирубинемии.

Подробное описание исследования

Синдром Жильбера: причина возникновения, симптомы

Синдром Жильбера — состояние, при котором в крови периодически повышается уровень билирубина и возникает желтуха — пожелтение кожи и белков глаз.

Это происходит из-за мутации в гене UGT1A1. Ген UGT1A1 отвечает за выработку одного из печёночных ферментов — уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы 1, или УДФГТ 1. Этот фермент нужен, чтобы «обезвредить» пигмент билирубин: способствовать его превращению из непрямой, токсичной, форму в прямую. У пациентов с синдромом Жильбера в клетках печени меньше этого фермента — примерно на 40%. Из-за недостатка печёночного фермента обмен билирубина замедляется, а количество непрямой фракции пигмента увеличивается.

Синдром Жильбера называют доброкачественным заболеванием, потому что он не приводит к повреждению печени и не угрожает жизни.

У некоторых людей синдром Жильбера не проявляется вообще никакими симптомами. Синдром у них могут выявить случайно при проведении биохимического исследования крови, если анализ показал повышение уровня билирубина.

У других пациентов может появляться лёгкая желтушность кожи и белков глаз на фоне стресса, физической нагрузки, различных заболеваний.

В то же время из-за различных стрессовых факторов уровень билирубина в крови может повыситься, что вызывает более выраженные симптомы: тошноту, снижение аппетита, боли в животе и др. Как правило, они проходят, когда уровень билирубина в крови снижается.

Диагностика синдрома Жильбера

Анализ мутаций в гене UGT1A1 позволяет достоверно установить, что у пациента синдром Жильбера. Генетический анализ крови на синдром Жильбера проводят и для того, чтобы исключить другие заболевания, связанные с нарушением обмена билирубина.

Поскольку мутация в гене UGT1A1 передаётся по наследству, то генетический анализ проводят также для родственников людей с диагностированным синдромом Жильбера.


Особенности и преимущества методики

Пиросеквинирование проводится на приборе PyroMark Q24


Что ещё назначают с этим исследованием?

1.21. Вен. кровь (+150 ₽) 20 Колич.
Вен. кровь (+150 ₽) Колич.
20 бонусов на счёт
200 ₽
В корзину
1.20. Вен. кровь (+150 ₽) 20
Вен. кровь (+150 ₽)
20 бонусов на счёт
200 ₽
В корзину
1.36. Вен. кровь (+150 ₽) 32 Колич.
Вен. кровь (+150 ₽) Колич.
32 бонуса на счёт
320 ₽
В корзину
1.34. Вен. кровь (+150 ₽) 19 Колич.
Вен. кровь (+150 ₽) Колич.
19 бонусов на счёт
190 ₽
В корзину
1.35. Вен. кровь (+150 ₽) 19 Колич.
Вен. кровь (+150 ₽) Колич.
19 бонусов на счёт
190 ₽
В корзину
1.28. Вен. кровь (+150 ₽) 20
Вен. кровь (+150 ₽)
20 бонусов на счёт
200 ₽
В корзину
20.22. Вен. кровь (+150 ₽) 41
Вен. кровь (+150 ₽)
41 бонус на счёт
410 ₽
В корзину
20.21. Вен. кровь (+150 ₽) 28
Вен. кровь (+150 ₽)
28 бонусов на счёт
280 ₽
В корзину

Использованная литература

  1. Medscape.
  2. Memon N., Weinberger B. I., Hegyi T., Aleksunes L. M. Inherited disorders of bilirubin clearance. Pediatr Res, 2016.
  3. Подымова С. Д. Болезни печени. 5-е издание. 2018.

Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Genetic test,Gilbert's syndrome,UGT1A1

Названия на русском языке

анализ крови на синдром Жильбера,анализ на синдром Жильбера,ген UGT1A1,генетический анализ на синдром Жильбера,генетический тест,кровь на синдром Жильбера



Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если за три месяца до анализа пациенту делали переливание крови или её продуктов, пересадку костного мозга, а также если он проходил лечение стволовыми клетками, при оформлении заказа об этом следует сообщить.


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

Интерпретация результатов анализа на наличие мутации гена UGT1A1 проводится только врачом с учётом жалоб, истории заболевания, результатов обследования.

Возможно обнаружение мутаций:

  • гомозиготная мутация UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 — наличие мутации в каждой из двух цепочек ДНК;
  • гетерозиготная мутация UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 — наличие мутации только в одной из цепочек ДНК.

Оба варианта означают повышенный риск развития синдрома Жильбера.

Нормальным вариантом гена UGT1A1 является последовательность UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6.


Референсные значения

6(TA)/6(TA) — нормальная гомозигота;
6(TA)/7(TA) — гетерозигота;
7(TA)/7(TA) — мутантная гомозигота.

 


Аналитические показатели

Специфичность метода — 99%.
Чувствительность метода — 99%.

 


GNP008
Взятие (2 вида, +490 ₽) 3 дня
2 420 ₽
242 бонуса на счёт
3 дня
Можно сдать дома
Вен. кровь
+150 ₽
Выделение ДНК
+340 ₽
2 420 ₽
В корзину
На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Синдром Жильбера» в Экажево, прочитать подробное описание исследования и рекомендации врачей, посмотреть таблицу референсных значений. Перед оформлением заказа убедитесь, что сайт верно определил ваше местоположение. Цена анализа, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться. Выбрать адрес ближайшего отделения, где сдать анализ «Синдром Жильбера», можно при оформлении заказа.