Экажево
Каталог анализов и услуг

Скрининг на носительство 4 частых моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (мутации, связанные с муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией и нейросенсорной несиндромальной тугоухостью) в Экажево

Код на бланке  GNP258
460 бонусов
4 600 ₽
В корзину
14 дней
Можно сдать дома
Вен. кровь 210 ₽

Комплексное исследование позволяет выявить мутации, которые ассоциированы с такими наследственными заболеваниями, как муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия и нейросенсорная несиндромальная тугоухость.

Исследование имеет важное значение для пар, планирующих зачатие, так как позволяет оценить риск рождения ребёнка с этими генетическими заболеваниями. Также анализ проводят новорождённым, чтобы выявить наследственную болезнь на ранней стадии.

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Скрининг на носительство 4 частых моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (мутации, связанные с муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией и нейросенсорной несиндромальной тугоухостью)» в Экажево. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

  • планирование беременности: оценка риска рождения ребёнка с такими наследственными заболеваниями, как муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия и нейросенсорная несиндромальная тугоухость;
  • скрининговое обследование новорождённых;
  • муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия или нейросенсорная несиндромальная тугоухость у ближайших родственников.

Исследование также может быть использовано для подтверждения диагноза. Однако при подозрении на какое-либо наследственное заболевание предпочтительно назначать не скрининговый тест на частые мутации, а секвенирование определённых генов.

Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы
Сдать анализ
на дому

Подробное описание исследования

Моногенные заболевания: что важно знать при планировании беременности

Моногенные заболевания — это патологии, которые развиваются из-за мутации в одном гене.

Почти каждый человек выступает носителем сразу нескольких — от 5 до 10 — опасных генетических мутаций и чаще всего даже не подозревает об этом. Сам факт носительства ещё не означает, что у такого человека родится ребёнок с моногенным заболеванием. Но если и мужчина и женщина в паре — носители одинаковой генетической поломки, то с вероятностью 25% у них родится больной ребёнок. Такой механизм называется аутосомно-рецессивным наследованием.

При этом многие моногенные заболевания протекают очень тяжело, а лекарства, позволяющие полностью излечить заболевание, до сих пор не разработаны. Поэтому при планировании беременности целесообразно оценить риск рождения ребёнка с моногенным заболеванием: для этого обоим родителям можно пройти генетическое исследование на носительство частых мутаций в ряде генов. Если по результатам анализа у партнёров будут выявлены одинаковые мутации, рекомендуется обратиться за консультацией к врачу-генетику.

Кроме того, рекомендуется проводить скрининг на моногенные заболевания новорождённым. Если ребёнок унаследовал «сломанный» ген от обоих родителей, важно как можно раньше назначить лечение — это позволит уменьшить симптомы болезни и снизить риск развития тяжёлой формы. Это позволит малышу жить полноценно.

Наиболее распространённые моногенные заболевания

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это тяжёлое наследственное заболевание (1 случай на 2 000–2 500 новорождённых), которое вызвано мутациями в гене CFTR. При этой болезни нарушается работа желёз внешней секреции и их выделения становятся слишком густыми и вязкими. В результате страдают верхние и нижние дыхательные пути, поджелудочная железа, желчевыводящая система, кишечник, потовые железы и мужские половые органы.

У мужчин с муковисцидозом практически всегда отмечают азооспермию (отсутствие сперматозоидов в эякуляте) и бесплодие.

Наиболее распространённые в России генетические мутации, обусловливающие развитие муковисцидоза

Мутация 
Частота встречаемости, %
Мутация  F508del 
Частота встречаемости, % 54,7
Мутация  dele 2,3 (21kb) 
Частота встречаемости, % 7,3
Мутация  2143delT 
Частота встречаемости, % 3,4
Мутация  2184insA 
Частота встречаемости, % 3,4
Мутация  1677delTA 
Частота встречаемости, % 2,4
Мутация  N1303K 
Частота встречаемости, % 2,1
Мутация  3849+10kb C>T 
Частота встречаемости, % 2,1
Мутация  E92K 
Частота встречаемости, % 2,1
Мутация  G542X 
Частота встречаемости, % 1,6
Мутация  W1282X 
Частота встречаемости, % 1,6
Мутация  S1196X 
Частота встречаемости, % 1,3
Мутация  R334W 
Частота встречаемости, % 1,0
Мутация  394delTT 
Частота встречаемости, % 0,8
Мутация  3944delGT 
Частота встречаемости, % 0,8
Мутация  3821delT 
Частота встречаемости, % 0,5

Эти мутации обусловливают примерно 75% генетических дефектов, приводящих к муковисцидозу.

Фенилкетонурия — редкая наследственная болезнь (1 случай на 10 тыс. новорождённых), обусловленная мутациями в гене PAH. Дети с фенилкетонурией рождаются здоровыми, но из-за того, что у них нарушено усвоение фенилаланина (аминокислоты в грудном молоке, молочных смесях и других белковых продуктах), это вещество постепенно накапливается в организме, повреждает нервную систему и приводит к нарушению умственного развития.

Наиболее распространённые в России генетические мутации, обусловливающие развитие фенилкетонурии

Мутация 
Частота встречаемости, %
Мутация  R408W 
Частота встречаемости, % 62,3–63,6
Мутация  P281L 
Частота встречаемости, % 2,7–4,95
Мутация  IVS10-11 G>A 
Частота встречаемости, % 4,1
Мутация  R261Q 
Частота встречаемости, % 3,3–8,2
Мутация  R158Q 
Частота встречаемости, % 1,65–4,3
Мутация  IVS12+1G>A 
Частота встречаемости, % 1,85–2,3
Мутация  R252W 
Частота встречаемости, % 1,8
Мутация  D222X 
Частота встречаемости, % 2,1
Мутация  E280K 
Частота встречаемости, % 0,7
Мутация  IVS10nt54b 
Частота встречаемости, % 2,8–4,2
Мутация  IVS4+5 G>T 
Частота встречаемости, % 2,8–4,2

Галактоземия — редкое наследственное заболевание (1 случай на 20 тыс. новорождённых), вызванное мутациями в гене GALT. Они обусловливают понижение активности ферментов, участвующих в превращении галактозы ГалактозаВещество в составе молочных продуктов. в глюкозу — основной источник энергии для клеток. В результате у детей с первых дней жизни проявляются такие симптомы, как желтуха, увеличение печени, судороги, нистагм (непроизвольное движение глаз), рвота, катаракта, а в дальнейшем может начаться отставание в физическом и нервно-психическом развитии с характерными нарушениями речи (хаотичная речь).

Без лечения ребёнок с галактоземией погибает в первые месяцы жизни из-за инфекций, сепсиса СепсисИнфекционное заражение крови. или печёночной недостаточности.

Исследование позволяет выявить носительство наиболее распространённых в России генетических мутаций, обусловливающих развитие галактоземии: Q188R, K285N, N314D.

Наследственная нейросенсорная тугоухость — это часто встречающееся наследственное заболевание (1 случай на 1 тыс. новорождённых), которое, как правило, развивается в первые месяцы и годы жизни ребёнка и проявляется ослаблением слуха различной степени тяжести, а также вторичными речевыми нарушениями.

К развитию болезни может привести мутация в гене GJB2, который кодирует белок коннексин 26, играющий решающую роль в приобретении и поддержании слуха.

Известно более 90 мутаций гена GJB2, ассоциированных с наследственной нейросенсорной тугоухостью, однако в России чаще всего встречается мутация 35delG.

Источники

  1. Петрова Н. В., Кондратьева Е. И., Поляков А. В. и др. Особенности спектра патогенных генетических вариантов гена CFTR у больных муковисцидозом из Российской Федерации // Сибирское медицинское обозрение. 2019. № 2. С. 47–59. doi:10.20333/2500136-2019-2-47-59
  2. Волгина С. Я., Яфарова С. Ш., Клетенкова Г. Р. Фенилкетонурия у детей: современные аспекты патогенеза, клинических проявлений, лечения // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2017. № 62(5). С. 111–118. doi:0.21508/1027-4065-2017-62-5-111-118
  3. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии: клинические рекомендации / Минздрав РФ. 2020.
  4. Кистозный фиброз (муковисцидоз) : клинические рекомендации / Минздрав РФ. 2021.
  5. Сенсоневральная тугоухость у детей: клинические рекомендации / Минздрав РФ. 2021.
  6. Зобкова Г. Ю., Кадочникова В. В., Абрамов Д. Д. и др. Определение частоты носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди 2 168 индивидов без клинических признаков наследственных заболеваний // Медицинская генетика. 2019. № 18(10). С. 30–35.
  7. Абрамов Д. Д., Белоусова М. В., Кадочникова В. В. и др. Частота носительства в российской популяции мутаций в генах GJB2 и GALT, ассоциированных с развитием нейросенсорной тугоухости и галактоземии // Вестник РГМУ. 2016. № 6. С. 21–24. doi:10.24075/brsmu.2016-06-04
  8. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии : клинические рекомендации / Минздрав РФ. 2020.

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени

Приказ МЗ РФ № 804н

A27.05.033, A27.05.035, A27.05.036

Что еще назначают с этим исследованием

869 бонусов
8 690 ₽
В корзину
10 дней
Вен. кровь 210 ₽
8 690 ₽
В корзину
440 бонусов
4 400 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 210 ₽
4 400 ₽
В корзину
80 бонусов
800 ₽
В корзину
5 дней
Доп.услуга 0 ₽
800 ₽
В корзину
Спинальная амиотрофия
Вен. кровь (+210 ₽) 500 14 дней
500 бонусов
5 000 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 210 ₽
5 000 ₽
В корзину

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Противопоказания и ограничения

На результат исследования могут повлиять внутривенные инъекции гепарина, а также инфузии препаратов для парентерального питания менее чем за 6 часов до исследования.

Интерпретация результата

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Если по результатам теста у партнёров будут выявлены одинаковые мутации, рекомендуется обратиться за консультацией к врачу-генетику.