Гипохондроплазия: поиск наиболее частых клинически значимых вариантов в гене FGFR3 в Евпатории
Исследование позволяет выявить изменения в гене FGFR3, который играет ведущую роль в процессе роста костей. Мутация может привести к гипохондроплазии — редкому заболеванию, при котором у ребенка в возрасте 3–4 лет начинается отставание в росте и развивается умеренная карликовость.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Показания к исследованию:
- подозрение на гипохондроплазию;
- оценка риска развития гипохондроплазии у ребёнка (если она диагностирована у близких родственников);
- диагностика причин низкого роста;
- планирование беременности у носителей патогенных вариантов в гене FGFR3.
Подробное описание исследования
Гипохондроплазия
Гипохондроплазия — это редкое генетическое заболевание из группы хондродисплазий, которые приводят к карликовости. Как правило, в первые годы жизни гипохондроплазия никак себя не проявляет. При рождении ребёнок выглядит, развивается и набирает массу без отклонений от нормы, однако в возрасте 3–4 лет появляются первые признаки отставания в росте.
Люди с гипохондроплазией часто отличаются невысоким ростом, коренастым телосложением, непропорционально укороченными и широкими конечностями. Однако диспропорциональность тела выражена так слабо, что окружающие могут её не заметить.
Болезнь выражается не только в особенностях внешнего вида. При этом заболевании бывает общая слабость суставов или сложности со сгибанием и разгибанием локтей. Форма черепа и черты лица зачастую не имеют особенностей, но иногда может быть заметна небольшая брахицефалия (аномалия строения черепа, «синдром плоской головы»). Примерно в половине случаев при гипохондроплазии возникает лордоз — сильный изгиб позвоночника в поясничном отделе.
Ген FGFR3
Гипохондроплазия возникает из-за мутации в гене FGFR3. Этот ген кодирует рецептор, который регулирует рост костей. Мутации в гене приводят к тому, что рецептор начинает работать неправильно, кости растут медленнее и формируются с нарушениями.
В зависимости от характера генетического дефекта может развиться танатофорная дисплазия (тяжёлое заболевание скелета, при котором конечности не вырастают и остаются очень короткими), ахондроплазия (заболевание, при котором развивается диспропорциональная карликовость) или гипохондроплазия.
Известно более 20 мутаций гена FGFR3, в результате которых происходит развитие карликовости по типу гипохондроплазии. Одна из самых распространённых — с.1620C>A/G (p.Asn540Lys), встречающаяся примерно в 60% случаев.
Гипохондроплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу, и более чем в 80% случаев она возникает спонтанно по причине мутаций de novo Мутация de novoГенетическое изменение, которое возникло в организме впервые, то есть не было унаследовано от родителей..
Источники
- Bober M. B., Bellus G. A., Nikkel S. M., et al. Hypochondroplasia / GeneReviews. 1999.
- Guenot M. L., Aubert H., Isidor B., et al. Groupe de Recherche de la Société Française de Dermatologie Pédiatrique. Acanthosis nigricans, hypochondroplasia, and FGFR3 mutations: Findings with five new patients, and a review of the literature // Pediatr Dermatol. 2019. Vol. 36(2). P. 242–246. doi:10.1111/pde.13748
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Интерпретация результата
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных. Результаты исследования оценивает врач-генетик.