Определение мутаций во 2, 3, 4 экзонах гена NRAS методом ПЦР и секвенирования (биопсионный/операционный материал) в Фрязино
Исследование позволяет обнаружить генетические мутации в опухолевой ткани и подобрать эффективную терапию для лечения рака толстой кишки и меланомы.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно заказать бесплатный выезд на дом
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Анализ обычно назначают для подбора таргетной (прицельной) терапии при метастатическом раке толстой кишки и меланоме.
Подробное описание исследования
Ген NRAS
Ген NRAS, также известный как онкоген ОнкогенГен, который потенциально может вызвать рак., кодирует белок под названием N-Ras. В норме он регулирует деление клеток по мере необходимости. Однако если в гене есть мутации, процесс становится неконтролируемым и клетки начинают расти непрерывно.
Виды рака, при которых часто обнаруживаются мутации в гене NRAS:
- рак толстой кишки;
- меланома — рак, развивающийся из клеток, синтезирующих меланин (как правило, это рак кожи).
Чаще всего генетические изменения происходят во 2, 3, 4-м экзоне ЭкзонУчасток ДНК. гена NRAS.
Для терапии рака, вызванного мутациями в гене NRAS, разработаны препараты таргетной терапии — ингибиторы NRAS. Они действуют прицельно на генетические нарушения и подавляют передачу сигналов, способствующих делению клеток. Однако они эффективны, только если у человека есть мутации во 2, 3, 4-м экзоне гена NRAS, поэтому определение таких генетических изменений играет важную роль при выборе терапии и прогнозе лечения.
Источники
- Randic T., Kozar I., Margue C., et al. NRAS mutant melanoma: Towards better therapies // Cancer Treat Rev. 2021. Vol. 99. P. 102238. doi:10.1016/j.ctrv.2021.102238
- Loree J. M., Wang Y., Syed M. A., et al. Clinical and Functional Characterization of Atypical KRAS/NRAS Mutations in Metastatic Colorectal Cancer // Clin Cancer Res. 2021. Vol. 27(16). P. 4587–4598. doi:10.1158/1078-0432.CCR-21-0180
Технология выполнения
Биоматериал
Выделение ДНК, Биопс./опер. материал
Метод исследования
ПЦР и прямое секвенирование по методу Сэнгера
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Для исследования используется предварительно подготовленный биопсийный или операционный материал.
В Лаборатории Гемотест взятие опухолевой ткани не производится. Принимается только принесённый биоматериал.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Если мутации во 2, 3, 4-м экзоне гена NRAS обнаружены, лечение опухоли ингибиторами NRAS может быть эффективным.
Если мутаций во 2, 3, 4-м экзоне гена NRAS нет, то опухоль с меньшей вероятностью поддастся терапии ингибиторами NRAS.
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
Мутаций не обнаружено.