Миотония Томсена/Беккера: поиск частых клинически значимых вариантов в гене CLCN1 в Фурманове

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

• подозрение на врождённую миотонию;
• дифференциальная диагностика с другими врождёнными и с приобретёнными миотониями, вызванными интоксикацией, нарушением обмена веществ, травмами (миотонический синдром);
• диагностированная врождённая миотония у ближайших родственников;
• планирование беременности.

Подробное описание исследования

Что такое врождённая миотония

Врождённая миотония — это редкое наследственное заболевание, при котором нарушается работа мышц лица, туловища и конечностей: они часто спазмируются и перестают нормально расслабляться после сокращения. В результате человек с миотонией не может нормально двигаться: скованность в мышцах мешает при ходьбе, беге, выполнении домашних дел, пережёвывании пищи.

Существуют несколько разновидностей наследственной миотонии, самые частые из них — миотония Томсена и миотония Беккера. Они проявляются сходными симптомами, но имеют свои особенности клиники и отличаются тяжестью течения.

Врождённую миотонию невозможно полностью вылечить, но адекватная терапия и уход позволяют уменьшить выраженность симптомов.

Симптомы врождённой миотонии:

• мышечная скованность: после обычных движений мышцы некоторое время остаются напряжёнными и не могут нормально расслабиться;
• мышечная слабость, которая со временем может привести к атрофии мышц;
• гипертрофия мышц: из-за постоянного напряжения мышцы увеличиваются в объёме;
• нарастание скованности мышц на холоде;
• чувство слабости в мышцах после нагрузки (как правило, непродолжительное).

Врождённая миотония развивается из-за патологических изменений в гене CLCN1. Он кодирует белок, который обеспечивает обмен ионов хлора в мышечных клетках, регулирует их активность и обеспечивает нормальное расслабление мышц. При генетическом сбое ионный баланс в клетках нарушается, в результате мышцы медленнее и хуже расслабляются.

Миотония Томсена

Заболевание передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования. Поэтому в семье, где хотя бы один из родителей — носитель патогенного варианта гена CLCN1, каждый из детей может получить его с вероятностью 50%, что приводит к развитию заболевания.

Первые симптомы появляются в младенчестве или раннем возрасте, обычно в первую очередь поражаются мышцы лица и рук.

Миотония Беккера

Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования, то есть проявляется только в том случае, если ребёнок получил по одной сломанной копии гена от каждого из родителей.

Миотония Бекера встречается в 2–3 раза чаще, чем миотония Томсена. Обычно она манифестирует в возрасте от 4 до 18 лет.

При этом типе миотонии в первую очередь нарушается работа мышц ног, при прогрессировании болезни могут постепенно поражаться мышцы рук и лица.

Мышцы, сокращённые при движении, остаются спазмированными в течение нескольких секунд или минут, долго и плохо расслабляются. Со временем они могут увеличиваться в объёме, но для этого типа миотонии всё же больше характерна мышечная атрофия. Течение заболевания более тяжёлое, чем у миотонии Томсена, болезнь может приводить к деформациям скелета из-за неправильной работы мышц.

Источники

1. Курбатов С. А., Никитин С. C., Иллариошкин С. Н. и др. Случай миотонии Беккера с псевдодоминантным типом наследования: современные подходы к дифференциальной диагностике миотоний Томсена и Беккера // Нервно-мышечные болезни. 2016. № 6(1). С. 74–81. doi:10.17650/2222-8721-2016-6-1-74-81
2. Иванова Е. А., Дадали Е. Л.,Федотов В. П. и др. Спектр мутаций в гене CLCN1 у пациентов с недистрофическими миотониями Томсена и Беккера // Генетика. 2012. № 48(9). С. 1113–1123.
3. Li Y., Li M., Wang Z., et al. Clinical and molecular characteristics of myotonia congenita in China: case series and a literature review // Channels (Austin). 2022. Vol. 16(1). P. 35-46. doi:10.1080/19336950.2022.2041292

Что еще назначают с этим исследованием