Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в гене GJB2 (коннексин 26 GJB2: 35DelG) в Гае
Выявление генетической мутации, которая может приводить к тяжёлой форме потери слуха. Анализ рекомендован парам, планирующим беременность, чтобы оценить риск рождения ребёнка с наследственной глухотой, и пациентам с подозрением на нейросенсорную несиндромальную тугоухость.
Синонимы и связанные понятия
Hereditary hearing loss, врождённая тугоухость, изолированная глухота, нейросенсорная тугоухость, тугоухость
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Основные показания к проведению исследования:
- оценка риска рождения ребёнка с наследственной нейросенсорной несиндромальной тугоухостью;
- подозрение на врождённые нарушения слуха (шум в ушах, снижение слуха, головокружения, изменение восприятия речи);
- определение причин нейросенсорной несиндромальной тугоухости.
Подробное описание исследования
Нейросенсорная тугоухость
Наследственная нейросенсорная тугоухость (несиндромальная потеря слуха, изолированная глухота) — потеря слуха, возникающая из-за мутаций в определённых генах.
При нейросенсорной тугоухости в результате поражения нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва или центральной нервной системы человек теряет способность слышать.
Большинство случаев нейросенсорной тугоухости относятся к заболеваниям, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что болезнь развивается, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с наследственной глухотой в такой паре — 25% для каждой беременности.
Ген GJB2
Известно более 100 генов, ответственных за врождённую потерю слуха. Более половины форм нейросенсорной несиндромальной тугоухости вызваны мутацией в гене GJB2, который кодирует белок коннексин 26.
Белки-коннексины присутствуют во многих клетках, в том числе и в клетках внутреннего уха. Эти белки образуют между соседними клетками каналы (щелевые соединения), через которые транспортируются ионы.
Мутации в гене GJB2 приводят к нарушению выработки коннексина 26. В результате меняется структура щелевых соединений, транспорт ионов замедляется, обмен веществ в клетках внутреннего уха нарушается и они не могут функционировать как следует.
Эта форма тугоухости — самое частое наследственное заболевание. Его выявляют у 1 из 1 тыс. новорождённых.
В гене GJB2 есть более 150 известных мутаций. Из них мутация 35delG встречается чаще всего среди детей в славянской популяции.
Если в организме обе хромосомы (одна от отца, другая от матери) имеют ген GJB2 с мутацией 35delG, развивается тяжёлая врождённая тугоухость. Она начинает проявляться с рождения и до первого (реже — второго) года жизни. Если одна из хромосом не имеет мутации или имеет любую другую мутацию того же гена, тугоухость проявляется менее тяжело.
Если мутации в гене GJB2 не выявлены, применяют генетическое тестирование, чтобы выявить или исключить мутации в других генах.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Метод исследования
Микроматричный анализ
Приказ МЗ РФ № 804н
A27.05.033
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Отрицательный результат исследования не гарантирует рождения здорового ребёнка или отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.
Референсные значения
Патогенная мутация не выявлена — отрицательный результат.