Москва

Будущие родители мечтают, чтобы беременность прошла благополучно и ребёнок родился крепким и здоровым. Генетические исследования помогут выявить и предупредить возможные сбои при зачатии, вынашивании, внутриутробном развитии малыша и после его рождения.

Планирование беременности

По статистике, с бесплодием сталкиваются 17–24% российских семей. Около 200 тыс. беременностей ежегодно заканчиваются выкидышами. Чаще всего причина этих проблем кроется в генетике. Предупредить их появление помогают ДНК-тесты.

Преконцепционный генетический скрининг
Диагностика женского и мужского бесплодия
Исследования абортивного материала
Преимплантационная диагностика

Преконцепционный генетический скрининг

Генетические тесты позволяют узнать особенности ДНК будущих родителей, чтобы правильно подготовиться к беременности и свести к минимуму риск рождения малыша с неизлечимым генетическим заболеванием.

Скрининг на носительство 4 частых моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (мутации, связанные с муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией и нейросенсорной несиндромальной тугоухостью)

Вен. кровь (+280 ₽) 622 14 дней

6 220 ₽

В корзину

Скрининг на носительство 11 частых моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (93 мутации)

Вен. кровь (+280 ₽) 1 350 14 дней

13 500 ₽

В корзину

Скрининг на носительство 25 моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (188 мутаций)

Вен. кровь (+280 ₽) 1 510 14 дней

15 100 ₽

В корзину

Полное секвенирование экзома (Illumina), преконцепционный скрининг для пары

Вен. кровь (+280 ₽) 13 960 30 дней

139 600 ₽

В корзину

Полное секвенирование экзома (платформа Illumina), индивидуальный скрининг

Вен. кровь (+280 ₽) 7 490 30 дней

74 900 ₽

В корзину

Определение клинически значимых мутаций в гене муковисцидоза (CFTR) методом NGS

Вен. кровь (+280 ₽) 2 990 14 дней

29 900 ₽

В корзину

Муковисцидоз, определение 12 мутаций в гене CFTR

Вен. кровь (+280 ₽) 1 300 14 дней

13 000 ₽

В корзину

Диагностика женского и мужского бесплодия

Одна из частых причин бесплодия или нарушений развития плода — аномалии в кариотипе (хромосомном наборе) одного из партнёров. Выявить их помогает исследование крови.

Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови (количественные и структурные аномалии хромосом), с фотографией

Вен. кровь (+280 ₽) 872 10 дней

8 720 ₽

В корзину

Для определения тактики ведения будущей беременности кариотипирование рекомендуется пройти обоим партнёрам.

В 50% случаев бесплодие в паре обусловлено женским фактором. Лабораторные исследования помогут выявить нарушения в генах, регулирующих работу женской репродуктивной системы.

Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val)

Взятие (2 вида, +640 ₽) 109 4 дня

109 бонусов

1 090 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +640 ₽

1 090 ₽

В корзину

Метионин синтаза MTR: Asp919Gly (A2756G)

Взятие (2 вида, +640 ₽) 109 4 дня

109 бонусов

1 090 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +640 ₽

1 090 ₽

В корзину

Редуктаза MTRR: Ile22Met (A66G)

Взятие (2 вида, +640 ₽) 109 4 дня

109 бонусов

1 090 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +640 ₽

1 090 ₽

В корзину

Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A

Взятие (2 вида, +640 ₽) 109 4 дня

109 бонусов

1 090 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +640 ₽

1 090 ₽

В корзину

Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln)

Взятие (2 вида, +640 ₽) 109 4 дня

109 бонусов

1 090 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +640 ₽

1 090 ₽

В корзину

Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G)

Взятие (2 вида, +640 ₽) 109 4 дня

109 бонусов

1 090 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +640 ₽

1 090 ₽

В корзину

Фибриноген (Коагуляционный фактор 1) FGB: G-455А (G-467A)

Взятие (2 вида, +640 ₽) 109 4 дня

109 бонусов

1 090 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +640 ₽

1 090 ₽

В корзину

В 50% случаев бесплодие в паре связано с мужским фактором. Генетические исследования помогут установить возможные нарушения, влияющие на развитие сперматозоидов и проходимость семявыносящих протоков.

Фактор Азооспермии (AZF)

Взятие (2 вида, +640 ₽) 490 4 дня

490 бонусов

4 900 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +640 ₽

4 900 ₽

В корзину

Мужское бесплодие

Взятие (2 вида, +640 ₽) 1 362 4 дня

1 362 бонуса

13 620 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +640 ₽

13 620 ₽

В корзину

Определение клинически значимых мутаций в гене муковисцидоза (CFTR) методом NGS

Вен. кровь (+280 ₽) 2 990 14 дней

29 900 ₽

В корзину

Муковисцидоз, определение 12 мутаций в гене CFTR

Вен. кровь (+280 ₽) 1 300 14 дней

13 000 ₽

В корзину

Исследования абортивного материала

Исследования абортивного материала позволяют выявить отклонения в хромосомном наборе плода и предупредить появление таких патологий при следующей беременности.

Преимплантационная диагностика

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ-А) — это исследование, которое проводят перед процедурой ЭКО для отбора генетически здоровых эмбрионов. ПГТ-А повышает вероятность наступления беременности, исключает риск выкидыша, вызванного хромосомными аномалиями эмбриона; снижает вероятность многоплодной беременности и способствует рождению детей без генетических патологий.

Исследования при беременности

Беременность открывает новую страницу в жизни женщины. Генетические тесты позволяют предупредить такие распространённые осложнения, как преэклампсия и резус-конфликт, а также определить пол ребёнка для оценки рисков генетических заболеваний, сцепленных с полом.

Генетический риск развития преэклампсии (расширенная панель) с интерпретацией врача-генетика

Вен. кровь (+280 ₽) 1 390 14 дней

13 900 ₽

В корзину

Определение пола плода по крови матери

Вен. кровь (+280 ₽) 599 7 дней

5 990 ₽

В корзину

Определение резус-фактора плода по крови матери

Вен. кровь (+280 ₽) 670 7 дней

6 700 ₽

В корзину

Наиболее передовой и надёжный ДНК-скрининг, позволяющий с высокой точностью оценить риск распространённых хромосомных патологий плода, — неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Различные виды НИПТ можно сдавать уже с 9 или 10 недель беременности.

Узнать больше о НИПТ →

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) Панорама Стандарт с определением пола

Вен. кровь (+280 ₽) 2 699 14 дней

26 990 ₽

В корзину

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) Панорама Расширенный с определением пола

Вен. кровь (+280 ₽) 4 699 14 дней

46 990 ₽

В корзину

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) Панорама Cтандарт без определения пола

Вен. кровь (+280 ₽) 2 699 14 дней

26 990 ₽

В корзину

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) Панорама Расширенный без определения пола

Вен. кровь (+280 ₽) 4 699 14 дней

46 990 ₽

В корзину

НИПТ ДНК-скрининг: 1 синдром (синдром Дауна)

Вен. кровь (+280 ₽) 2 199 14 дней

21 990 ₽

В корзину

НИПТ ДНК-скрининг: 3 синдрома (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау)

Вен. кровь (+280 ₽) 2 399 14 дней

23 990 ₽

В корзину

НИПТ ДНК-скрининг: 6 синдромов (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и патологии половых хромосом)

Вен. кровь (+280 ₽) 2 599 14 дней

25 990 ₽

В корзину

Если НИПТ показал высокий риск, необходимо как можно скорее обратиться к клиническому генетику. Врач интерпретирует результат теста и поможет принять решение о необходимости инвазивной диагностики.

Обследование новорождённого

Симптомы наследственных заболеваний часто сходны с проявлениями иных патологий. Генетические исследования помогут точно понять причину заболевания, установить диагноз и подобрать наиболее эффективное лечение.

Полное секвенирование экзома (Illumina) на основе клинических данных с выдачей вторичных находок

Вен. кровь (+280 ₽) 6 980 30 дней

69 800 ₽

В корзину

Подтверждение одной мутации секвенированием по Сэнгеру

Вен. кровь (+280 ₽) 1 499 45 дней

14 990 ₽

В корзину

Узнать больше о диагностике наследственных заболеваний →

Исследование показано женщинам с расстройством менструальной функции, бесплодием, генетическими заболеваниями, будущим мамам старше 35 лет. Анализ необходим перед зачатием, если у женщины были выкидыши, замершая беременность, мертворождённые дети. Мужчине стоит записаться на анализ кариотипа, если он старше 40 лет или у него диагностировали снижение количества или отсутствие сперматозоидов. Также обследование проходят при подготовке к ЭКО и к донорству спермы и яйцеклеток. Во время беременности анализ проводят, чтобы выявить риски хромосомных заболеваний у плода, а детям исследование рекомендовано для уточнения диагноза при врождённых пороках и задержке развития.

Некоторые поломки в генах напоминают бомбу замедленного действия: они могут никак не проявляться в нескольких поколениях, но однажды привести к рождению тяжелобольного ребёнка. Это может случиться, если здоровые мужчина и женщина в паре — носители одной и той же генетической мутации. Риск рождения ребёнка с патологией у них — 25%. Поэтому даже здоровым людям на этапе планирования беременности полезно сдать анализ на носительство генетических мутаций.

В большинстве случаев рождение здорового ребёнка возможно, даже если у родителей выявили хромосомные перестройки или одинаковые генетические мутации. Такой паре нужно будет обратиться за консультацией к врачу-генетику. Он поможет спланировать беременность с использованием современных репродуктивных технологий.

НИПТ — это неинвазивный тест, который представляет собой обычный анализ крови и абсолютно безопасен как для женщины, так и для плода.

НИПТ «ДНК-скрининг» можно делать уже на ранних сроках — с 10 полных недель беременности. Других ограничений по времени проведения исследования нет: при необходимости его можно провести на любом сроке беременности (начиная с 10 полных недель) вплоть до рождения ребёнка.