Москва

Сегодня ученым известно больше 7 тысяч наследственных заболеваний. Чаще всего они проявляются при рождении, но некоторые — например, болезнь Альцгеймера, наследственный рак, аутоиммунные заболевания — могут развиться в зрелом возрасте.

Каждый год в России рождается 180 тыс. детей с наследственными болезнями

Симптомы наследственных заболеваний часто схожи с проявлениями негенетических патологий. В этом случае поставить диагноз по клинической картине без генетических исследований невозможно. ДНК-тесты помогают точно определить причину заболевания и поставить точку в диагностической одиссее.

По запросу пациента специалисты Центра генетических исследований могут разработать индивидуальный набор генетических тестов.

Диагностика наследственных заболеваний

Один и тот же симптом могут вызвать поломки в одном из нескольких десятков генов. Точно определить причину заболевания и установить диагноз помогают генетические исследования.

Расстройства аутистического спектра
Нейродегенеративные заболевания
Нервно-мышечные заболевания
Болезни накопления
Заболевания эндокринной системы
Нарушения обмена веществ
Заболевания печени и ЖКТ
Заболевания сердечно-сосудистой системы
Онкологические заболевания
Заболевания слуха
Иные заболевания

Расстройства аутистического спектра

Синдром Смита-Лемли-Опица, определение 13 мутаций в гене DHCR7

Вен. кровь (+280 ₽) 1 400 14 дней

14 000 ₽

В корзину

Генодиагностика с-ма Мартина-Белла (синдрома ломкой Х-хромосомы)

Вен. кровь (+280 ₽) 690 14 дней

6 900 ₽

В корзину

Генодиагностика синдрома Ретта (MECP2)

Вен. кровь (+280 ₽) 1 200 14 дней

12 000 ₽

В корзину

Нейродегенеративные заболевания

Спинальная амиотрофия

Вен. кровь (+280 ₽) 500 14 дней

5 000 ₽

В корзину

Генодиагностика болезни Гентингтона (НТТ)

Вен. кровь (+280 ₽) 580 14 дней

5 800 ₽

В корзину

Генодиагностка наследственных форм болезни Паркинсона

Вен. кровь (+280 ₽) 790 14 дней

7 900 ₽

В корзину

Генодиагностика болезни Кеннеди (AR)

Вен. кровь (+280 ₽) 580 14 дней

5 800 ₽

В корзину

Генодиагностика миотонической дистрофии 1 типа (DMPK)

Вен. кровь (+280 ₽) 572 14 дней

5 720 ₽

В корзину

Генодиагностика миотонической дистрофии 2 типа (CNBP)

Вен. кровь (+280 ₽) 572 14 дней

5 720 ₽

В корзину

Исследование SOD1 при боковом амиотрофическом склерозе

Вен. кровь (+280 ₽) 780 14 дней

7 800 ₽

В корзину

Генодиагностика спастической параплегии Штрюмпеля (SPG4)

Вен. кровь (+280 ₽) 810 14 дней

8 100 ₽

В корзину

Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ, болезнь Баттена), определение 4 мутаций в генах TPP1, CLN6, PPT1

Вен. кровь (+280 ₽) 1 400 14 дней

14 000 ₽

В корзину

Нервно-мышечные заболевания

Генодиагностика болезни Фридрейха (FXN)

Вен. кровь (+280 ₽) 580 14 дней

5 800 ₽

В корзину

Генодиагностика синдрома тремора/атаксии (FMR1)

Вен. кровь (+280 ₽) 400 14 дней

4 000 ₽

В корзину

Генодиагностика мозжечковых атаксий (СЦА1,2,3,6,7; б.Фридрейха)

Вен. кровь (+280 ₽) 579 14 дней

5 790 ₽

В корзину

Генодиагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А (PMP22)

Вен. кровь (+280 ₽) 579 14 дней

5 790 ₽

В корзину

Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (DMD)

Вен. кровь (+280 ₽) 830 14 дней

8 300 ₽

В корзину

Болезнь Шарко - Мари - Тута, определение 99 мутаций в генах GJB1, LMNA, HSPB1, SURF1, SH3TC2, PRX, MFN2, MPZ, IGHMBP2, LITAF

Вен. кровь (+280 ₽) 1 420 14 дней

14 200 ₽

В корзину

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, аутосомно рецессивное, аутосомно доминантное, Х сцепленное заболевание, определение 32 мутаций в генах LMNA, SYNE1, EMD, TMEM43

Вен. кровь (+280 ₽) 1 500 14 дней

15 000 ₽

В корзину

Генодиагностика первичной дистонии 1 типа (DYT1)

Вен. кровь (+280 ₽) 400 14 дней

4 000 ₽

В корзину

Болезни накопления

Фенилкетонурия, определение 7 мутаций в гене PAH

Взятие (2 вида, +640 ₽) 763 4 дня

763 бонуса

7 630 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +640 ₽

7 630 ₽

В корзину

Семейная средиземноморская лихорадка ген MEFV

Вен. кровь (+280 ₽) 999 14 дней

9 990 ₽

В корзину

Генетическая диагностика болезни Фабри (ген GLA)

Вен. кровь (+280 ₽) 900 14 дней

9 000 ₽

В корзину

Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова

Вен. кровь (+280 ₽) 990 14 дней

9 900 ₽

В корзину

Фенилкетонурия, определение 8 мутаций в гене PAH

Вен. кровь (+280 ₽) 1 190 14 дней

11 900 ₽

В корзину

Болезнь Вильсона-Вестфаля-Коновалова, определение 14 мутаций в гене ATP7B

Вен. кровь (+280 ₽) 1 490 14 дней

14 900 ₽

В корзину

Заболевания эндокринной системы

Определение клинически значимых мутаций в гене муковисцидоза (CFTR) методом NGS

Вен. кровь (+280 ₽) 2 990 14 дней

29 900 ₽

В корзину

Определение мутаций, связанных с сахарным диабетом (включая MODY-диабет), методом NGS

Вен. кровь (+280 ₽) 2 900 14 дней

29 000 ₽

В корзину

Диагностика MODY2 диабета (секвенирование)

Вен. кровь (+280 ₽) 999 14 дней

9 990 ₽

В корзину

Диагностика MODY3 диабета (секвенирование)

Вен. кровь (+280 ₽) 999 14 дней

9 990 ₽

В корзину

Генотипирование 11 мутаций гена CYP21A2 при врожденной гиперплазии коры надпочечников (классические формы)

Вен. кровь (+280 ₽) 900 14 дней

9 000 ₽

В корзину

Генотипирование 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников

Вен. кровь (+280 ₽) 750 14 дней

7 500 ₽

В корзину

Муковисцидоз, определение 8 мутаций в гене CFTR

Взятие (2 вида, +640 ₽) 413 4 дня

413 бонусов

4 130 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +640 ₽

4 130 ₽

В корзину

Муковисцидоз, определение 12 мутаций в гене CFTR

Вен. кровь (+280 ₽) 1 300 14 дней

13 000 ₽

В корзину

Мукополисахаридоз типы 1H, 2, 3A, 3C, определение 12 мутаций в генах IDUA, IDS, HGSNAT, SGSH

Вен. кровь (+280 ₽) 1 400 14 дней

14 000 ₽

В корзину

Множественная эндокринная неоплазия аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 113 мутаций в генах MEN1, RET

Вен. кровь (+280 ₽) 1 390 14 дней

13 900 ₽

В корзину

Нарушения обмена веществ

Болезнь Тея-Сакса, определение 4 мутаций в гене HEXA

Вен. кровь (+280 ₽) 1 400 14 дней

14 000 ₽

В корзину

Врожденное нарушение гликозилирования тип 1A, 1B, 1C, 1K, 1P определение 11 мутаций в генах MPI, PMM2, ALG1, ATP7B, ALDOB

Вен. кровь (+280 ₽) 1 400 14 дней

14 000 ₽

В корзину

Определение мутаций, связанных с наследственными гиперхолестеринемиями (FH), методом NGS.

Вен. кровь (+280 ₽) 2 300 30 дней

23 000 ₽

В корзину

Заболевания печени и ЖКТ

Синдром Жильбера

Взятие (2 вида, +640 ₽) 379 4 дня

379 бонусов

3 790 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +640 ₽

3 790 ₽

В корзину

Генотипирование PNPLA3 при неалкогольном стеатогепатите

Вен. кровь (+280 ₽) 385 14 дней

3 850 ₽

В корзину

Генетическая патология печени (HFE, ATP7B, PiZ/S А1АТ и PNPLA3)

Вен. кровь (+280 ₽) 820 14 дней

8 200 ₽

В корзину

Тирозинемия I типа, определение 7 мутаций в генах FAH, HPD

Вен. кровь (+280 ₽) 1 500 14 дней

15 000 ₽

В корзину

Генотипирование PiS и PiZ аллелей альфа-1 антитрипсина

Вен. кровь (+280 ₽) 280 14 дней

2 800 ₽

В корзину

Заболевания сердечно-сосудистой системы

Генодиагностика синдрома ангиопатии ЦАДАСИЛ/CADASIL

Вен. кровь (+280 ₽) 1 199 14 дней

11 990 ₽

В корзину

Синдром Бругада, определение 57 мутаций в гене SCN5A

Вен. кровь (+280 ₽) 1 490 14 дней

14 900 ₽

В корзину

Онкологические заболевания

Синдром Пейтца-Егерса аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 39 мутаций в гене STK11

Вен. кровь (+280 ₽) 1 450 14 дней

14 500 ₽

В корзину

Нейрофиброматоз II типа, определение 18 мутаций в гене NF2

Вен. кровь (+280 ₽) 1 390 14 дней

13 900 ₽

В корзину

Диагностика семейного медуллярного рака щитовидной железы и синдромов МЭН 1 и 2

Вен. кровь (+280 ₽) 858 14 дней

8 580 ₽

В корзину

Заболевания слуха

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в гене GJB2 (коннексин 26 GJB2: 35DelG)

Взятие (2 вида, +640 ₽) 250 4 дня

250 бонусов

2 500 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +640 ₽

2 500 ₽

В корзину

Нейросенсорная тугоухость, определение 17 мутаций в генах SLC26A4, GJB2, LOXHD1, OTOGL, TMPRSS3, MYO6

Вен. кровь (+280 ₽) 1 490 14 дней

14 900 ₽

В корзину

Синдром Ушера, типы 1C, 1D, 1B, 2A, 3A определение 30 мутаций в генах USH2A, CLRN1, MYO7A, CDH23, USH1C

Вен. кровь (+280 ₽) 1 350 14 дней

13 500 ₽

В корзину

Иные заболевания

Анализ кариотипа клеток костного мозга

Костный мозг 869 18 дней

8 690 ₽

В корзину

Синдром Луи-Бар, Атаксия-телеангиэктазия аутосомно рецессивное моногенное заболевание, определение 42 мутаций в генах ATM, MRE11

Взятие (2 вида, +560 ₽) 1 350 30 дней

1 350 бонусов

13 500 ₽

В корзину

30 дней

Взятие (2) +560 ₽

13 500 ₽

В корзину

Определение предэкспансии при первичной яичниковой недостаточности ( в гене FMR1)

Вен. кровь (+280 ₽) 462 14 дней

4 620 ₽

В корзину

Диагностика Синдрома Клайнфельтера

Вен. кровь (+280 ₽) 560 14 дней

5 600 ₽

В корзину

Гормональная чувствительность андрогенового рецептора AR (CAG-повторы)

Вен. кровь (+280 ₽) 469 14 дней

4 690 ₽

В корзину

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек, определение 13 мутаций в гене PKHD1

Вен. кровь (+280 ₽) 1 500 14 дней

15 000 ₽

В корзину

Туберозный склероз аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 59 мутаций в генах TSC1, TSC2

Вен. кровь (+280 ₽) 1 490 14 дней

14 900 ₽

В корзину

Молекулярно-генетическое исследование системных аутовоспалительных заболеваний (SAIDs) методом NGS

Вен. кровь (+280 ₽) 3 240 14 дней

32 400 ₽

В корзину

Наследственные или генетические заболевания — это болезни, вызванные нарушениями в генах и хромосомах человека. Они наследуются от одного или обоих родителей и могут передаваться из поколения в поколение.

Да, наследственные заболевания могут развиться у человека даже в том случае, если его родители абсолютно здоровы. Это значит, что и папа, и мама были носителем одинаковой скрытой мутации, которая никак не проявилась у них, но объединившись в генетическом материале ребёнка вызвала у него заболевание. Так передаются заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования. В некоторых случаях бывает достаточно получить сломанную копию гена только от одного из родителей. Например, папа передал ребенку мутацию, и эта сломанная копия гена оказалась более сильной, чем вторая половинка, которую ребенок получил от матери. В таком случае у него разовьется заболевание, которое передается по аутосомно-доминантному типу наследования.

Терапии для генетических заболеваний не существует. Течение некоторых наследственных заболеваний, например, патологий, связанных с нарушением обмена веществ, можно облегчить. Пациенту прописывают лечение, которое позволяет восполнить дефицит необходимых ферментов. Благодаря этому повышается качество жизни. Но полностью избавиться от заболевания не удастся. Учёные разрабатывают методы генной терапии, однако пока эти методы несовершенны, а один курс такого лечения может стоит миллионы рублей.

В течение жизни гены не меняются. Для оценки чувствительности к тем или иным лекарственным средствам ДНК-тест достаточно сдать один раз в жизни.

Полное секвенирование экзома

Экзом — это совокупность генов, которые кодируют белки. Он составляет всего 1% ДНК, но именно в нём возникает 85% мутаций, которые приводят к тяжёлым наследственным заболеваниям. Секвенирование экзома позволяет расшифровать последовательность этих генов и установить причину заболевания.

Для проведения полноэкзомного секвенирования необходимо предоставить направление от врача или выписку из истории болезни с информацией о диагнозе и ранее выполненных инструментальных и лабораторных (в том числе, генетических) исследованиях.

Полное секвенирование экзома (Illumina) на основе клинических данных с выдачей вторичных находок

Вен. кровь (+280 ₽) 6 980 30 дней

69 800 ₽

В корзину

Полное секвенирование экзома (платформа Illumina), индивидуальный скрининг

Вен. кровь (+280 ₽) 7 490 30 дней

74 900 ₽

В корзину

Полное секвенирование экзома (платформа Illumina) c анализом данных на основе клинической информации без выдачи вторичных находок

Вен. кровь (+280 ₽) 6 980 30 дней

69 800 ₽

В корзину

Полное секвенирование экзома родителей и ребёнка (Illumina) на основе клинических данных без выдачи вторичных находок

Вен. кровь (+280 ₽) 20 940 30 дней

209 400 ₽

В корзину

Полное секвенирование экзома родителей и ребёнка (Illumina) на основе клинических данных с выдачей вторичных находок

Вен. кровь (+280 ₽) 20 940 30 дней

209 400 ₽

В корзину

В каждой клетке тела есть макромолекула ДНК, которая хранит и передает наследственную информацию. Эта молекула состоит из отдельных участков — генов. Часть из них участвуют в кодировании белков, эти участки перемежаются «молчащими», некодирующими генами. Совокупность кодирующих генов называется экзомом. Он составляет всего 1-2% от всей ДНК, но именно в этой части возникает 85% мутаций, которые приводят к развитию заболеваний.

Секвенирование — это метод, при котором считывают последовательность нуклеотидов и сравнивают ее с референсными, эталонными значениями, которые должны быть у здорового человека. При сравнении выявляют отклонения и оценивают их влияние на организм.

Экзом состоит из 30 млн пар нуклеотидов, в которых можно обнаружить тысячи отклонений от референсных значений. Подробно проанализировать каждое из них невозможно, поэтому перед секвенированием экзома важно знать, с какими проблемами столкнулся пациент и на каких участках ДНК, генах стоит заострить внимание. Если заболевание связано с неправильным функционированием лёгких, нет смысла пристально изучать гены, “отвечающие” за работу зрения.

Секвенирование по Сэнгеру

Секвенирование по Сэнгеру — золотой стандарт для подтверждения выявленных мутаций и окончательной постановки диагноза. Это исследование выполняется после секвенирования экзома. Анализ позволяет прицельно рассмотреть отдельную точку на сомнительном гене и сопоставить её с референсным образцом.

Подтверждение одной мутации секвенированием по Сэнгеру

Вен. кровь (+280 ₽) 1 499 45 дней

14 990 ₽

В корзину

Этот метод позволяет с высокой точностью (98-99%) “прочитать” последовательность нуклеотидов на коротком участке ДНК. Благодаря своей точности, а также относительной простоте и дешевизне исследование считается золотым стандартом для валидации, то есть подтверждения, результатов других генетических тестов, выполненных более сложными и широкоформатными, но имеющими свои ограничения по точности методами (NGS, генотипирование на микрочипах и др.).

В Центре генетических исследований “Гемотест” выполняют в течение 45 дней (исключая день взятия биоматериала).

Для исследования достаточно сдать венозную кровь.