Исследование 8 точек (ПЦР)

Исследование позволяет обнаружить 8 наиболее распространённых поломок гена CFTR, ассоциированных с развитием муковисцидоза: CFTR: F508Del (DeltaF508) CFTR: p.Trp1282Ter (W1282X) CFTR: c.2012delT (2143delT) CFTR: Asn1303Lys (N1303K) CFTR: 3849+10kbC>T CFTR: del 2,3 (21kb) CFTR: p.Glu92Lys (E92K), p.Glu92Ter (E92X) CFTR: 1677DelTA (2-bp Del, 1677TA)

Исследование 12 точек (ПЦР)

Исследование позволяет обнаружить 12 наиболее распространённых поломок гена CFTR, ассоциированных с развитием муковисцидоза: CFTR: p.Phe508del (rs113993960) СFTR: c.274G>A, c.274G>T (rs121908751) СFTR: c.2012del (rs121908812) СFTR: c.2051_2052delinsG (rs121908799) СFTR: g.70332G>T (rs78756941) СFTR: c.3587C>A, c.3587C>G (rs121908763) СFTR: c.1000C>T (rs121909011) СFTR: c.1545_1546del (rs121908776) CFTR: c.262_263del (rs121908769) СFTR: c.1652G>A, c.1652G>T (rs75527207) СFTR: c.3718-2477C>G, c.3718-2477C>T (rs75039782) СFTR: c.1624G>A, c.1624G>T (rs113993959)

Диагностика наследственных заболеваний в ЦГИ Гемотест

Москва

Сегодня учёным известно больше 7 тыс. наследственных заболеваний. Чаще всего они проявляются при рождении, но некоторые, например болезнь Альцгеймера, наследственный рак, аутоиммунные нарушения, могут развиться в зрелом возрасте.

Каждый год в России рождается 180 тыс. детей с наследственными болезнями.

Симптомы наследственных заболеваний часто сходны с проявлениями негенетических патологий. В этом случае поставить диагноз по клинической картине без исследования ДНК невозможно. Генетические тесты и комплексные NGS-панели, выполняемые в Гемотест, помогают точно определить причину заболевания и разработать оптимальный план терапии.

Хромосомные
заболевания

От 5 880 ₽

Онкосиндромы
и факоматозы

От 8 580 ₽

Эндокринные
заболевания

От 7 500 ₽

Нарушения
иммунитета

От 9 990 ₽

Нервы
и мышцы

От 4 000 ₽

Кости, связки,
суставы

Сердце
и сосуды

Обмен
веществ

Заболевания
лёгких

Заболевания
ЖКТ

Заболевания
печени

Заболевания
почек

Заболевания
глаз

Заболевания
органов слуха

От 2 500 ₽

Интеллект
и аутизм

От 6 900 ₽

Комплексные
NGS-панели

От 24 150 ₽

По запросу клиента специалисты ЦГИ готовы разработать уникальный набор ДНК-тестов для диагностики наследственных заболеваний.
Оставьте заявку на создание генетической панели! →

Хромосомные заболевания

Диагностика заболеваний, вызванных нарушениями
в строении или количестве хромосом

Аномалии кариотипа (индивидуального хромосомного набора) могут привести к врождённым патологиям внутренних органов, задержке умственного или физического развития и другим нарушениям здоровья. Передовые генетические тесты позволяют установить верный диагноз, а в некоторых случаях — даже подобрать эффективное лечение.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — инновационная технология исследования кариотипа человека, которая используется для поиска широкого спектра нарушений в структуре или числе хромосом. С помощью ХМА можно обнаружить делеции, дупликации, транслокации, анеуплоидии, триплоидии, полиплоидии, потерю участков гетерозиготности или однородительские дисомии. ХМА позволяет выявить более 250 тяжёлых генетических синдромов, многие из которых невозможно определить другими методами кариотипирования.

Кариотипирование используется для диагностики заболеваний, связанных с количественными и структурными хромосомными перестройками. В ходе исследования специалист изучает специально окрашенные клетки крови под световым микроскопом и может оценить число, форму и размеры хромосом. По итогам кариотипирования пациенту выдаётся заключение и фотография хромосомного набора.

Базовый анализ кариотипа используется для первичной диагностики. Расширенный анализ кариотипа рекомендован пациентам с уже выявленными хромосомными нарушениями для уточнения диагноза.

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, возникающее у мужчин при появлении дополнительной Х-хромосомы. Выявить это нарушение и поставить точный диагноз помогает кариотипирование — исследование хромосомного набора.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) постнатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (кровь)

Вен. кровь (+290 ₽) 1 755 10 дней

17 550 ₽

В корзину

Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови (количественные и структурные аномалии хромосом), с фотографией

Вен. кровь (+290 ₽) 872 10 дней

8 720 ₽

В корзину

Расширенный анализ кариотипа с выявлением хромосомных аберраций (выявление хромосомной нестабильности, возникшей в результате воздействия мутагенных факторов: радиационного облучения, химических агентов, вирусов и др.)

Вен. кровь (+290 ₽) 1 329 18 дней

13 290 ₽

В корзину

Диагностика Синдрома Клайнфельтера

Вен. кровь (+290 ₽) 588 14 дней

5 880 ₽

В корзину

Наследственные онкологические синдромы и факоматозы

Выявление генетических вариантов,
повышающих риск развития рака

Некоторые онкозаболевания, такие, например, как рак молочной железы или рак желудка, могут передаваться по наследству. Специальные генетические исследования помогают точно установить диагноз, подобрать наиболее эффективное лечение и уточнить прогноз. Кроме того, с их помощью можно оценить риск проявления онкосиндрома у родственников пациента.

Диагностика семейного медуллярного рака щитовидной железы и синдромов МЭН 1 и 2

Вен. кровь (+290 ₽) 858 14 дней

8 580 ₽

В корзину

Синдром Пейтца-Егерса аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 39 мутаций в гене STK11

Вен. кровь (+290 ₽) 1 523 14 дней

15 230 ₽

В корзину

Нейрофиброматоз II типа, определение 18 мутаций в гене NF2

Вен. кровь (+290 ₽) 1 460 14 дней

14 600 ₽

В корзину

Определение мутаций, связанных с наследственными онкологическими синдромами (Ретинобластома, Ли-Фраумени, Пейтца-Егерса, Коудена, Семейный рак желудка, Гастроинтестинальный полипоз, Нефробластома), методом NGS

Взятие (2 вида, +580 ₽) 3 350 14 дней

3 350 бонусов

33 500 ₽

В корзину

14 дней

Взятие (2) +580 ₽

33 500 ₽

В корзину

Определение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS (секвенирование всех кодирующих областей генов BRCA1 и BRCA2) (кровь)

Вен. кровь (+290 ₽) 2 835 14 дней

28 350 ₽

В корзину

Множественная эндокринная неоплазия аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 113 мутаций в генах MEN1, RET

Вен. кровь (+290 ₽) 1 460 14 дней

14 600 ₽

В корзину

Заболевания эндокринной системы

Поиск генетических поломок, нарушающих
работу желёз внутренней секреции

Многие патологии эндокринной системы, включая гипотиреоз и диабет, могут иметь наследственную природу. ДНК-тесты позволяют точно выявить варианты, ассоциированные с нарушением гормонального баланса и работы желёз внутренней секреции.

Генотипирование 11 мутаций гена CYP21A2 при врожденной гиперплазии коры надпочечников (классические формы)

Вен. кровь (+290 ₽) 900 14 дней

9 000 ₽

В корзину

Генотипирование 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников

Вен. кровь (+290 ₽) 750 14 дней

7 500 ₽

В корзину

Диагностика MODY2 диабета (секвенирование)

Вен. кровь (+290 ₽) 999 14 дней

9 990 ₽

В корзину

Диагностика MODY3 диабета (секвенирование)

Вен. кровь (+290 ₽) 999 14 дней

9 990 ₽

В корзину

Мукополисахаридоз типы 1H, 2, 3A, 3C, определение 12 мутаций в генах IDUA, IDS, HGSNAT, SGSH

Вен. кровь (+290 ₽) 1 470 14 дней

14 700 ₽

В корзину

Вен. кровь (+290 ₽) 1 460 14 дней

14 600 ₽

В корзину

Определение мутаций, связанных с сахарным диабетом (включая MODY-диабет), методом NGS

Вен. кровь (+290 ₽) 3 045 14 дней

30 450 ₽

В корзину

Заболевания иммунной системы

Поиск причин иммунодефицита
и диагностика аутоиммунных заболеваний

Заболевания иммунной системы могут иметь наследственную природу. Специализированные ДНК-тесты, выполняемые методом NGS (next generation sequencing, секвенирование нового поколения), позволяют полностью прочитать первичную структуру генов, отвечающих за формирование иммунитета, и точно выявить нарушения в их работе.

Семейная средиземноморская лихорадка ген MEFV

Вен. кровь (+290 ₽) 999 14 дней

9 990 ₽

В корзину

Молекулярно-генетическое исследование системных аутовоспалительных заболеваний (SAIDs) методом NGS

Вен. кровь (+290 ₽) 3 402 14 дней

34 020 ₽

В корзину

Заболевания нервной системы и мышц

Выявление генетических вариантов, ассоциированных
с заболеваниями нервной системы и мышечной ткани

Наследственные нервно-мышечные заболевания могут проявляться слабостью и атрофией мышц, судорогами, нарушением координации движений. Прицельные генетические исследования позволяют диагностировать отдельные синдромы, а комплексные панели — провериться сразу на несколько заболеваний со сходными симптомами.

Генодиагностика болезни Фридрейха (FXN)

Вен. кровь (+290 ₽) 580 14 дней

5 800 ₽

В корзину

Генодиагностика синдрома тремора/атаксии (FMR1)

Вен. кровь (+290 ₽) 420 14 дней

4 200 ₽

В корзину

Генодиагностика мозжечковых атаксий (СЦА1,2,3,6,7; б.Фридрейха)

Вен. кровь (+290 ₽) 579 14 дней

5 790 ₽

В корзину

Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (DMD)

Вен. кровь (+290 ₽) 830 14 дней

8 300 ₽

В корзину

Генодиагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А (PMP22)

Вен. кровь (+290 ₽) 608 14 дней

6 080 ₽

В корзину

Болезнь Шарко - Мари - Тута, определение 99 мутаций в генах GJB1, LMNA, HSPB1, SURF1, SH3TC2, PRX, MFN2, MPZ, IGHMBP2, LITAF

Вен. кровь (+290 ₽) 1 491 14 дней

14 910 ₽

В корзину

Генодиагностика болезни Гентингтона (НТТ)

Вен. кровь (+290 ₽) 580 14 дней

5 800 ₽

В корзину

Генодиагностка наследственных форм болезни Паркинсона

Вен. кровь (+290 ₽) 790 14 дней

7 900 ₽

В корзину

Генодиагностика болезни Кеннеди (AR)

Вен. кровь (+290 ₽) 580 14 дней

5 800 ₽

В корзину

Генодиагностика миотонической дистрофии 1 типа (DMPK)

Вен. кровь (+290 ₽) 572 14 дней

5 720 ₽

В корзину

Генодиагностика миотонической дистрофии 2 типа (CNBP)

Вен. кровь (+290 ₽) 572 14 дней

5 720 ₽

В корзину

Исследование SOD1 при боковом амиотрофическом склерозе

Вен. кровь (+290 ₽) 780 14 дней

7 800 ₽

В корзину

Генодиагностика спастической параплегии Штрюмпеля (SPG4)

Вен. кровь (+290 ₽) 810 14 дней

8 100 ₽

В корзину

Спинальная амиотрофия

Вен. кровь (+290 ₽) 500 14 дней

5 000 ₽

В корзину

Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ, болезнь Баттена), определение 4 мутаций в генах TPP1, CLN6, PPT1

Вен. кровь (+290 ₽) 1 470 14 дней

14 700 ₽

В корзину

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, аутосомно рецессивное, аутосомно доминантное, Х сцепленное заболевание, определение 32 мутаций в генах LMNA, SYNE1, EMD, TMEM43

Вен. кровь (+290 ₽) 1 575 14 дней

15 750 ₽

В корзину

Генодиагностика первичной дистонии 1 типа (DYT1)

Вен. кровь (+290 ₽) 400 14 дней

4 000 ₽

В корзину

Болезнь Тея-Сакса, определение 4 мутаций в гене HEXA

Вен. кровь (+290 ₽) 1 470 14 дней

14 700 ₽

В корзину

Синдром Луи-Бар, Атаксия-телеангиэктазия аутосомно рецессивное моногенное заболевание, определение 42 мутаций в генах ATM, MRE11

Вен. кровь (+290 ₽) 1 418 30 дней

14 180 ₽

В корзину

Туберозный склероз аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 59 мутаций в генах TSC1, TSC2

Вен. кровь (+290 ₽) 1 565 14 дней

15 650 ₽

В корзину

Заболевания опорно-двигательного аппарата

Выявление генетических вариантов, ассоциированных
с заболеваниями костей, суставов и хрящей

Наследственные заболевания опорно-двигательного аппарата могут вызывать деформации тканей и нарушение подвижности скелета. Прицельные генетические анализы и комплексные панели помогают выявить точную причину симптомов.

Заболевания сердечно-сосудистой системы

Поиск генетических причин
нарушений работы сердца и сосудов

Наследственные болезни сердечно-сосудистой системы, включая кардиомиопатию, аритмию и аневризму, могут привести к инфаркту или инсульту. Моногенные ДНК-тесты и комплексные панели помогают найти поломки в генах, регулирующих работу сердца и сосудов.

Генодиагностика синдрома ангиопатии ЦАДАСИЛ/CADASIL

Вен. кровь (+290 ₽) 1 199 14 дней

11 990 ₽

В корзину

Синдром Бругада, определение 57 мутаций в гене SCN5A

Вен. кровь (+290 ₽) 1 565 14 дней

15 650 ₽

В корзину

Заболевания, связанные с нарушением метаболизма

Выявление генетических вариантов, ассоциированных
с нарушением обмена веществ

Наследственные нарушения метаболизма могут приводить к тяжёлым последствиям, в том числе умственной отсталости и повреждению сердца, печени, лёгких. Прицельные генетические исследования позволяют диагностировать отдельные синдромы, а комплексные панели — проверить организм на несколько заболеваний сразу.

Синдром Смита-Лемли-Опица, определение 13 мутаций в гене DHCR7

Вен. кровь (+290 ₽) 1 400 14 дней

14 000 ₽

В корзину

Болезнь Тея-Сакса, определение 4 мутаций в гене HEXA

Вен. кровь (+290 ₽) 1 470 14 дней

14 700 ₽

В корзину

Врожденное нарушение гликозилирования тип 1A, 1B, 1C, 1K, 1P определение 11 мутаций в генах MPI, PMM2, ALG1, ATP7B, ALDOB

Вен. кровь (+290 ₽) 1 470 14 дней

14 700 ₽

В корзину

Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ, болезнь Баттена), определение 4 мутаций в генах TPP1, CLN6, PPT1

Вен. кровь (+290 ₽) 1 470 14 дней

14 700 ₽

В корзину

Фенилкетонурия, определение 7 мутаций в гене PAH

Взятие (2 вида, +650 ₽) 798 4 дня

798 бонусов

7 980 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +650 ₽

7 980 ₽

В корзину

Фенилкетонурия, определение 8 мутаций в гене PAH

Вен. кровь (+290 ₽) 1 250 14 дней

12 500 ₽

В корзину

Тирозинемия I типа, определение 7 мутаций в генах FAH, HPD

Вен. кровь (+290 ₽) 1 575 14 дней

15 750 ₽

В корзину

Генетическая диагностика болезни Фабри (ген GLA)

Вен. кровь (+290 ₽) 900 14 дней

9 000 ₽

В корзину

Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова

Вен. кровь (+290 ₽) 990 14 дней

9 900 ₽

В корзину

Болезнь Вильсона-Вестфаля-Коновалова, определение 14 мутаций в гене ATP7B

Вен. кровь (+290 ₽) 1 490 14 дней

14 900 ₽

В корзину

Синдром Жильбера

Взятие (2 вида, +650 ₽) 379 4 дня

379 бонусов

3 790 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +650 ₽

3 790 ₽

В корзину

Мукополисахаридоз типы 1H, 2, 3A, 3C, определение 12 мутаций в генах IDUA, IDS, HGSNAT, SGSH

Вен. кровь (+290 ₽) 1 470 14 дней

14 700 ₽

В корзину

Заболевания лёгких

Диагностика муковисцидоза
(выявление патогенных вариантов CFTR)

Ген CFTR регулирует синтез белка, обеспечивающего проведение ионов хлора и натрия через клеточную мембрану. Некоторые варианты этого гена ассоциированы с развитием муковисцидоза (наследственного аутосомно-рецессивного заболевания, при котором нарушается работа желёз внешней секреции), другие могут вызывать нарушение репродуктивной функции у мужчин. Поставить точный диагноз и определить бессимптомное носительство позволяет генетическое исследование.

Исследование позволяет обнаружить 8 наиболее распространённых поломок гена CFTR, ассоциированных с развитием муковисцидоза:

CFTR: F508Del (DeltaF508)
CFTR: p.Trp1282Ter (W1282X)
CFTR: c.2012delT (2143delT)
CFTR: Asn1303Lys (N1303K)
CFTR: 3849+10kbC>T
CFTR: del 2,3 (21kb)
CFTR: p.Glu92Lys (E92K), p.Glu92Ter (E92X)
CFTR: 1677DelTA (2-bp Del, 1677TA)

Исследование позволяет обнаружить 12 наиболее распространённых поломок гена CFTR, ассоциированных с развитием муковисцидоза:

CFTR: p.Phe508del (rs113993960)
СFTR: c.274G>A, c.274G>T (rs121908751)
СFTR: c.2012del (rs121908812)
СFTR: c.2051_2052delinsG (rs121908799)
СFTR: g.70332G>T (rs78756941)
СFTR: c.3587C>A, c.3587C>G (rs121908763)
СFTR: c.1000C>T (rs121909011)
СFTR: c.1545_1546del (rs121908776)
CFTR: c.262_263del (rs121908769)
СFTR: c.1652G>A, c.1652G>T (rs75527207)
СFTR: c.3718-2477C>G, c.3718-2477C>T (rs75039782)
СFTR: c.1624G>A, c.1624G>T (rs113993959)

Молекулярно-генетическое исследование, выполняемое с использованием технологии NGS (next generation sequencing, секвенирование нового поколения), позволяет полностью прочитать первичную структуру гена CFTR и сделать однозначный вывод о наличии или отсутствии в них поломок.

Муковисцидоз, определение 8 мутаций в гене CFTR

Взятие (2 вида, +650 ₽) 434 4 дня

434 бонуса

4 340 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +650 ₽

4 340 ₽

В корзину

Муковисцидоз, определение 12 мутаций в гене CFTR

Вен. кровь (+290 ₽) 1 365 14 дней

13 650 ₽

В корзину

Определение клинически значимых мутаций в гене муковисцидоза (CFTR) методом NGS

Вен. кровь (+290 ₽) 2 990 14 дней

29 900 ₽

В корзину

Заболевания ЖКТ

Выявление целиакии (непереносимости глютена)
и дефицита альфа-1-антитрипсина

Целиакия и дефицит альфа-1-антитрипсина могут вызывать серьёзные нарушения работы пищеварительной системы. Типирование HLA DQ2/DQ8 помогает выявить предрасположенность к целиакии, а анализ на аллели PiS и PiZ — оценить риск дефицита альфа-1-антитрипсина.

Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии

Вен. кровь (+290 ₽) 720 14 дней

7 200 ₽

В корзину

Генотипирование PiS и PiZ аллелей альфа-1 антитрипсина

Вен. кровь (+290 ₽) 280 14 дней

2 800 ₽

В корзину

Заболевания печени

Поиск генетических вариантов,
нарушающих работу печени

Заболевания печени, вызванные генетическими причинами, многообразны. При синдроме Жильбера уменьшается выработка некоторых печёночных ферментов, при болезни Вильсона — Коновалова нарушается выведение меди, при стеатогепатите происходит жировое перерождение клеток органа. Генетические тесты помогают узнать причину проблемы и подобрать лечение.

Синдром Жильбера

Взятие (2 вида, +650 ₽) 379 4 дня

379 бонусов

3 790 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +650 ₽

3 790 ₽

В корзину

Генотипирование PNPLA3 при неалкогольном стеатогепатите

Вен. кровь (+290 ₽) 385 14 дней

3 850 ₽

В корзину

Генетическая патология печени (HFE, ATP7B, PiZ/S А1АТ и PNPLA3)

Вен. кровь (+290 ₽) 820 14 дней

8 200 ₽

В корзину

Тирозинемия I типа, определение 7 мутаций в генах FAH, HPD

Вен. кровь (+290 ₽) 1 575 14 дней

15 750 ₽

В корзину

Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова

Вен. кровь (+290 ₽) 990 14 дней

9 900 ₽

В корзину

Болезнь Вильсона-Вестфаля-Коновалова, определение 14 мутаций в гене ATP7B

Вен. кровь (+290 ₽) 1 490 14 дней

14 900 ₽

В корзину

Заболевания почек

Диагностика генетических заболеваний,
вызывающих нарушение работы почек

Наследственные заболевания почек могут затрагивать как структуру, так и функцию органа. Генетические исследования помогают установить точную причину болезни, дать прогноз её развития, скорректировать схему лечения и оценить риск проявления болезни у родственников пациента.

Исследование гена PKHD1 помогает диагностировать аутосомно-рецессивную поликистозную болезнь почек. Панель «Наследственные заболевания почек» включает анализ 374 генов, ассоциированных с различными заболеваниями почек и мочевыделительной системы.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек, определение 13 мутаций в гене PKHD1

Вен. кровь (+290 ₽) 1 575 14 дней

15 750 ₽

В корзину

Заболевания глаз

Выявление генетических причин
слепоты и других нарушений зрения

Многие генетические заболевания глаз, в том числе глаукома или атрофия зрительного нерва, могут приводить к прогрессирующей потере зрения. Генодиагностика позволяет точно установить причину болезни и подобрать необходимое лечение или меры поддержки.

Синдром Ушера, типы 1C, 1D, 1B, 2A, 3A определение 30 мутаций в генах USH2A, CLRN1, MYO7A, CDH23, USH1C

Вен. кровь (+290 ₽) 1 418 14 дней

14 180 ₽

В корзину

Заболевания органов слуха

Выявление генетических вариантов,
вызывающих ухудшение слуха

Наследственные заболевания органов слуха обычно начинаются в детстве и постепенно прогрессируют. Генетическая диагностика помогает выявить причины слуховых нарушений и оценить возможность их коррекции.

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в гене GJB2 (коннексин 26 GJB2: 35DelG)

Взятие (2 вида, +650 ₽) 250 4 дня

250 бонусов

2 500 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +650 ₽

2 500 ₽

В корзину

Нейросенсорная тугоухость, определение 17 мутаций в генах SLC26A4, GJB2, LOXHD1, OTOGL, TMPRSS3, MYO6

Вен. кровь (+290 ₽) 1 565 14 дней

15 650 ₽

В корзину

Синдром Ушера, типы 1C, 1D, 1B, 2A, 3A определение 30 мутаций в генах USH2A, CLRN1, MYO7A, CDH23, USH1C

Вен. кровь (+290 ₽) 1 418 14 дней

14 180 ₽

В корзину

Снижение интеллекта и аутизм

Выявление патогенных вариантов, ассоциированных
со снижением интеллекта или расстройствами аутистического спектра

Задержка психоречевого развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра могут быть связаны с аномалиями хромосомного набора, а также поломками в одном или нескольких генах. Выявить причины этих нарушений здоровья помогают лабораторные анализы.

Вен. кровь (+290 ₽) 872 10 дней

8 720 ₽

В корзину

Вен. кровь (+290 ₽) 1 329 18 дней

13 290 ₽

В корзину

Генодиагностика с-ма Мартина-Белла (синдрома ломкой Х-хромосомы)

Вен. кровь (+290 ₽) 690 14 дней

6 900 ₽

В корзину

Генодиагностика синдрома Ретта (MECP2)

Вен. кровь (+290 ₽) 1 200 14 дней

12 000 ₽

В корзину

Комплексные NGS-панели

Комплексная диагностика генетических заболеваний
со сходными симптомами

Комплексные NGS-панели включают исследование ключевых генов, влияющих на работу различных систем организма, и позволяют диагностировать широкий спектр заболеваний — от диабета до эпилепсии. С их помощью врач может определить причину болезни и выбрать эффективное лечение.

Определение мутаций, связанных с наследственными гиперхолестеринемиями (FH), методом NGS.

Вен. кровь (+290 ₽) 2 415 30 дней

24 150 ₽

В корзину

Определение мутаций, связанных с сахарным диабетом (включая MODY-диабет), методом NGS

Вен. кровь (+290 ₽) 3 045 14 дней

30 450 ₽

В корзину

Молекулярно-генетическое исследование системных аутовоспалительных заболеваний (SAIDs) методом NGS

Вен. кровь (+290 ₽) 3 402 14 дней

34 020 ₽

В корзину

Определение клинически значимых мутаций в гене муковисцидоза (CFTR) методом NGS

Вен. кровь (+290 ₽) 2 990 14 дней

29 900 ₽

В корзину

Свяжитесь с нами!

Уважаемый коллега! Центр генетических исследований всегда открыт для сотрудничества с представителями медицинского сообщества! Если у вас есть вопросы или предложения, оставьте сообщение — и мы ответим в ближайшее время!

Бесплатная горячая линия поддержки для пациентов: 8 800 550 13 13.

Важные вопросы о наследственных заболеваниях

Наследственные, или генетические, заболевания — это болезни, вызванные нарушениями в генах и хромосомах человека. Они наследуются от одного или обоих родителей и могут передаваться из поколения в поколение.

Наследственные заболевания могут развиться у человека даже в том случае, если его родители абсолютно здоровы. Это возможно, если и папа, и мама оба были носителями генетического варианта, ассоциированного с той или иной болезнью. Так передаются заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования. В некоторых случаях бывает достаточно получить сломанную копию гена только от одного из родителей.

Терапии для генетических заболеваний не существует. Течение некоторых наследственных заболеваний, например патологий, связанных с нарушением обмена веществ, можно облегчить. Пациенту прописывают лечение, которое позволяет восполнить дефицит необходимых ферментов. Благодаря этому повышается качество жизни. Но полностью избавиться от заболевания не удастся. Учёные разрабатывают методы генной терапии, однако пока эти методы несовершенны, а один курс такого лечения может стоить миллионы рублей.

В течение жизни гены не меняются. Для оценки чувствительности к тем или иным лекарственным средствам ДНК-тест достаточно сдать один раз в жизни.