Диагностика наследственных заболеваний в ЦГИ Гемотест
Курчалой
8 (800) 550-13-13
Результаты
Курчалой
Каталог анализов и услуг
Вернуться
К предыдущей странице
Диагностика наследственных заболеваний
Диагностика
заболеваний Комплексные
NGS-панели Свяжитесь
с нами!
ДНК-тесты для диагностики
генетических заболеваний

Сегодня учёным известно больше 7 тыс. наследственных заболеваний. Чаще всего они проявляются при рождении, но некоторые, например болезнь Альцгеймера, наследственный рак, аутоиммунные нарушения, могут развиться в зрелом возрасте.

Каждый год в России рождается 180 тыс. детей с наследственными болезнями.

Симптомы наследственных заболеваний часто сходны с проявлениями негенетических патологий. В этом случае поставить диагноз по клинической картине без исследования ДНК невозможно. Генетические тесты и комплексные NGS-панели, выполняемые в Гемотест, помогают точно определить причину заболевания и разработать оптимальный план терапии.

Хромосомные
заболевания От 4 460 ₽
Онкосиндромы
и факоматозы От 9 790 ₽
Эндокринные
заболевания От 9 040 ₽
Нарушения
иммунитета От 11 490 ₽
Нервы
и мышцы От 4 590 ₽
Кости, связки,
суставы От 18 190 ₽
Сердце
и сосуды От 10 180 ₽
Обмен
веществ От 3 600 ₽
Заболевания
лёгких От 2 830 ₽
Заболевания
ЖКТ От 3 190 ₽
Заболевания
печени От 3 110 ₽
Заболевания
почек От 17 980 ₽
Заболевания
глаз От 16 210 ₽
Заболевания
органов слуха От 2 740 ₽
Интеллект
и аутизм От 5 290 ₽
Комплексные
NGS-панели От 31 890 ₽
По запросу клиента специалисты ЦГИ готовы разработать уникальный набор ДНК-тестов для диагностики наследственных заболеваний.
Оставьте заявку на создание генетической панели! →
Хромосомные заболевания
Диагностика заболеваний, вызванных нарушениями
в строении или количестве хромосом

Аномалии кариотипа (индивидуального хромосомного набора) могут привести к врождённым патологиям внутренних органов, задержке умственного или физического развития и другим нарушениям здоровья. Передовые генетические тесты позволяют установить верный диагноз, а в некоторых случаях — даже подобрать эффективное лечение.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — инновационная технология исследования кариотипа человека, которая используется для поиска широкого спектра нарушений в структуре или числе хромосом. С помощью ХМА можно обнаружить делеции, дупликации, транслокации, анеуплоидии, триплоидии, полиплоидии, потерю участков гетерозиготности или однородительские дисомии. ХМА позволяет выявить более 250 тяжёлых генетических синдромов, многие из которых невозможно определить другими методами кариотипирования.

Кариотипирование используется для диагностики заболеваний, связанных с количественными и структурными хромосомными перестройками. В ходе исследования специалист изучает специально окрашенные клетки крови под световым микроскопом и может оценить число, форму и размеры хромосом. По итогам кариотипирования пациенту выдаётся заключение и фотография хромосомного набора.

Базовый анализ кариотипа используется для первичной диагностики. Расширенный анализ кариотипа рекомендован пациентам с уже выявленными хромосомными нарушениями для уточнения диагноза.

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, возникающее у мужчин при появлении дополнительной Х-хромосомы. Выявить это нарушение и поставить точный диагноз помогает кариотипирование — исследование хромосомного набора.
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) постнатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (кровь)
Вен. кровь (+240 ₽) 2 099 10 дней
2 099 бонусов
20 990 ₽
В корзину
10 дней
Вен. кровь 240 ₽
20 990 ₽
В корзину
Кариотип: анализ количественных и структурных аномалий хромосом, с фотографией (вен. кровь)
Вен. кровь (+240 ₽) 930 10 дней
930 бонусов
9 300 ₽
В корзину
10 дней
Вен. кровь 240 ₽
9 300 ₽
В корзину
Кариотип с аберрациями: расширенный анализ количественных и структурных аномалий хромосом (вен. кровь)
Вен. кровь (+240 ₽) 1 329 10 дней
1 329 бонусов
13 290 ₽
В корзину
10 дней
Вен. кровь 240 ₽
13 290 ₽
В корзину
Диагностика Синдрома Клайнфельтера
Вен. кровь (+240 ₽) 446 14 дней
446 бонусов
4 460 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
4 460 ₽
В корзину
Наследственные онкологические синдромы и факоматозы
Выявление генетических вариантов,
повышающих риск развития рака

Некоторые онкозаболевания, такие, например, как рак молочной железы или рак желудка, могут передаваться по наследству. Специальные генетические исследования помогают точно установить диагноз, подобрать наиболее эффективное лечение и уточнить прогноз. Кроме того, с их помощью можно оценить риск проявления онкосиндрома у родственников пациента.

Диагностика семейного медуллярного рака щитовидной железы и синдромов МЭН 1 и 2
Вен. кровь (+240 ₽) 979 14 дней
979 бонусов
9 790 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
9 790 ₽
В корзину
Синдром Пейтца-Егерса аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 39 мутаций в гене STK11
Вен. кровь (+240 ₽) 1 746 30 дней
1 746 бонусов
17 460 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь 240 ₽
17 460 ₽
В корзину
Нейрофиброматоз II типа, определение 18 мутаций в гене NF2
Вен. кровь (+240 ₽) 1 590 14 дней
1 590 бонусов
15 900 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
15 900 ₽
В корзину
Определение мутаций, связанных с наследственными онкологическими синдромами (Ретинобластома, Ли-Фраумени, Пейтца-Егерса, Коудена, Семейный рак желудка, Гастроинтестинальный полипоз, Нефробластома), методом NGS
Взятие (2 вида, +480 ₽) 3 837 14 дней
3 837 бонусов
38 370 ₽
В корзину
14 дней
Взятие (2) +480 ₽
Вен. кровь 240 ₽
Вен. кровь 240 ₽
38 370 ₽
В корзину
Определение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS (секвенирование всех кодирующих областей генов BRCA1 и BRCA2) (кровь)
Вен. кровь (+240 ₽) 3 785 14 дней
3 785 бонусов
37 850 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
37 850 ₽
В корзину
Множественная эндокринная неоплазия аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 113 мутаций в генах MEN1, RET
Вен. кровь (+240 ₽) 1 673 30 дней
1 673 бонуса
16 730 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь 240 ₽
16 730 ₽
В корзину
Заболевания эндокринной системы
Поиск генетических поломок, нарушающих
работу желёз внутренней секреции

Многие патологии эндокринной системы, включая гипотиреоз и диабет, могут иметь наследственную природу. ДНК-тесты позволяют точно выявить варианты, ассоциированные с нарушением гормонального баланса и работы желёз внутренней секреции.

Генотипирование 11 мутаций гена CYP21A2 при врожденной гиперплазии коры надпочечников (классические формы)
Вен. кровь (+240 ₽) 1 081 14 дней
1 081 бонус
10 810 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
10 810 ₽
В корзину
Генотипирование 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников
Вен. кровь (+240 ₽) 904 14 дней
904 бонуса
9 040 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
9 040 ₽
В корзину
Диагностика MODY2 диабета (секвенирование)
Вен. кровь (+240 ₽) 1 195 14 дней
1 195 бонусов
11 950 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
11 950 ₽
В корзину
Диагностика MODY3 диабета  (секвенирование)
Вен. кровь (+240 ₽) 1 195 14 дней
1 195 бонусов
11 950 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
11 950 ₽
В корзину
Мукополисахаридоз типы 1H, 2, 3A, 3C, определение 12 мутаций в генах IDUA, IDS, HGSNAT, SGSH
Вен. кровь (+240 ₽) 1 684 30 дней
1 684 бонуса
16 840 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь 240 ₽
16 840 ₽
В корзину
Множественная эндокринная неоплазия аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 113 мутаций в генах MEN1, RET
Вен. кровь (+240 ₽) 1 673 30 дней
1 673 бонуса
16 730 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь 240 ₽
16 730 ₽
В корзину
Определение мутаций, связанных с сахарным диабетом (включая MODY-диабет), методом NGS
Вен. кровь (+240 ₽) 3 189 14 дней
3 189 бонусов
31 890 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
31 890 ₽
В корзину
Заболевания иммунной системы
Поиск причин иммунодефицита
и диагностика аутоиммунных заболеваний

Заболевания иммунной системы могут иметь наследственную природу. Специализированные ДНК-тесты, выполняемые методом NGS (next generation sequencing, секвенирование нового поколения), позволяют полностью прочитать первичную структуру генов, отвечающих за формирование иммунитета, и точно выявить нарушения в их работе.

Семейная средиземноморская лихорадка ген MEFV
Вен. кровь (+240 ₽) 1 149 14 дней
1 149 бонусов
11 490 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
11 490 ₽
В корзину
Молекулярно-генетическое исследование системных аутовоспалительных заболеваний (SAIDs) методом NGS
Вен. кровь (+240 ₽) 3 889 14 дней
3 889 бонусов
38 890 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
38 890 ₽
В корзину
Заболевания нервной системы и мышц
Выявление генетических вариантов, ассоциированных
с заболеваниями нервной системы и мышечной ткани

Наследственные нервно-мышечные заболевания могут проявляться слабостью и атрофией мышц, судорогами, нарушением координации движений. Прицельные генетические исследования позволяют диагностировать отдельные синдромы, а комплексные панели — провериться сразу на несколько заболеваний со сходными симптомами.

Генодиагностика болезни Фридрейха (FXN)
Вен. кровь (+240 ₽) 529 14 дней
529 бонусов
5 290 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
5 290 ₽
В корзину
Синдром тремора/атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой (ген FMR1)
Вен. кровь (+240 ₽) 477 14 дней
477 бонусов
4 770 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
4 770 ₽
В корзину
Генодиагностика мозжечковых атаксий (СЦА1,2,3,6,7; б.Фридрейха)
Вен. кровь (+240 ₽) 589 14 дней
589 бонусов
5 890 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
5 890 ₽
В корзину
Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (DMD)
Вен. кровь (+240 ₽) 899 14 дней
899 бонусов
8 990 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
8 990 ₽
В корзину
Генодиагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А (PMP22)
Вен. кровь (+240 ₽) 550 14 дней
550 бонусов
5 500 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
5 500 ₽
В корзину
Болезнь Шарко - Мари - Тута, определение 99 мутаций в генах GJB1, LMNA, HSPB1, SURF1, SH3TC2, PRX, MFN2, MPZ, IGHMBP2, LITAF
Вен. кровь (+240 ₽) 1 705 14 дней
1 705 бонусов
17 050 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
17 050 ₽
В корзину
Генодиагностика болезни Гентингтона (НТТ)
Вен. кровь (+240 ₽) 529 14 дней
529 бонусов
5 290 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
5 290 ₽
В корзину
Миотония Томсена/Беккера: поиск частых клинически значимых вариантов в гене CLCN1
Вен. кровь (+240 ₽) 1 819 16 дней
1 819 бонусов
18 190 ₽
В корзину
16 дней
Вен. кровь 240 ₽
18 190 ₽
В корзину
Генодиагностка наследственных форм болезни Паркинсона
Вен. кровь (+240 ₽) 602 14 дней
602 бонуса
6 020 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
6 020 ₽
В корзину
Генодиагностика болезни Кеннеди (AR)
Вен. кровь (+240 ₽) 529 14 дней
529 бонусов
5 290 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
5 290 ₽
В корзину
Генодиагностика миотонической дистрофии 1 типа (DMPK)
Вен. кровь (+240 ₽) 509 14 дней
509 бонусов
5 090 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
5 090 ₽
В корзину
Генодиагностика миотонической дистрофии 2 типа (CNBP)
Вен. кровь (+240 ₽) 509 14 дней
509 бонусов
5 090 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
5 090 ₽
В корзину
Исследование SOD1 при боковом амиотрофическом склерозе
Вен. кровь (+240 ₽) 859 14 дней
859 бонусов
8 590 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
8 590 ₽
В корзину
Генодиагностика спастической параплегии Штрюмпеля (SPG4)
Вен. кровь (+240 ₽) 849 14 дней
849 бонусов
8 490 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
8 490 ₽
В корзину
Спинальная амиотрофия
Вен. кровь (+240 ₽) 602 14 дней
602 бонуса
6 020 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
6 020 ₽
В корзину
Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ, болезнь Баттена), определение 4 мутаций в генах TPP1, CLN6, PPT1
Вен. кровь (+240 ₽) 1 684 30 дней
1 684 бонуса
16 840 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь 240 ₽
16 840 ₽
В корзину
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, аутосомно рецессивное, аутосомно доминантное, Х сцепленное заболевание, определение 32 мутаций в генах LMNA, SYNE1, EMD, TMEM43
Вен. кровь (+240 ₽) 1 798 30 дней
1 798 бонусов
17 980 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь 240 ₽
17 980 ₽
В корзину
Генодиагностика первичной дистонии 1 типа (DYT1)
Вен. кровь (+240 ₽) 459 14 дней
459 бонусов
4 590 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
4 590 ₽
В корзину
Болезнь Тея-Сакса, определение 4 мутаций в гене HEXA
Вен. кровь (+240 ₽) 1 684 30 дней
1 684 бонуса
16 840 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь 240 ₽
16 840 ₽
В корзину
Синдром Луи-Бар,  Атаксия-телеангиэктазия аутосомно рецессивное моногенное заболевание,  определение 42 мутаций в генах ATM, MRE11
Вен. кровь (+240 ₽) 1 621 30 дней
1 621 бонус
16 210 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь 240 ₽
16 210 ₽
В корзину
Большая неврологическая панель
Вен. кровь (+240 ₽) 4 904 78 дней
4 904 бонуса
49 040 ₽
В корзину
78 дней
Вен. кровь 240 ₽
49 040 ₽
В корзину
Панель "Наследственные эпилепсии и судорожные состояния"
Вен. кровь (+240 ₽) 3 812 78 дней
3 812 бонусов
38 120 ₽
В корзину
78 дней
Вен. кровь 240 ₽
38 120 ₽
В корзину
Панель "Задержка развития и аутизм"
Вен. кровь (+240 ₽) 3 812 78 дней
3 812 бонусов
38 120 ₽
В корзину
78 дней
Вен. кровь 240 ₽
38 120 ₽
В корзину
Панель "Детский церебральный паралич (нарушения развития моторики)"
Вен. кровь (+240 ₽) 3 812 78 дней
3 812 бонусов
38 120 ₽
В корзину
78 дней
Вен. кровь 240 ₽
38 120 ₽
В корзину
Туберозный склероз аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 59 мутаций в генах TSC1, TSC2
Вен. кровь (+240 ₽) 1 788 14 дней
1 788 бонусов
17 880 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
17 880 ₽
В корзину
Заболевания опорно-двигательного аппарата
Выявление генетических вариантов, ассоциированных
с заболеваниями костей, суставов и хрящей

Наследственные заболевания опорно-двигательного аппарата могут вызывать деформации тканей и нарушение подвижности скелета. Прицельные генетические анализы и комплексные панели помогают выявить точную причину симптомов.

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых клинически значимых вариантов в гене MYH3
Вен. кровь (+240 ₽) 1 819 23 дня
1 819 бонусов
18 190 ₽
В корзину
23 дня
Вен. кровь 240 ₽
18 190 ₽
В корзину
Гипохондроплазия: поиск наиболее частых клинически значимых вариантов в гене FGFR3
Вен. кровь (+240 ₽) 1 819 16 дней
1 819 бонусов
18 190 ₽
В корзину
16 дней
Вен. кровь 240 ₽
18 190 ₽
В корзину
Панель "Заболевания соединительной ткани"(секвенирование нового поколения (NGS), 491 ген)
Вен. кровь (+240 ₽) 6 542 80 дней
6 542 бонуса
65 420 ₽
В корзину
80 дней
Вен. кровь 240 ₽
65 420 ₽
В корзину
Заболевания сердечно-сосудистой системы
Поиск генетических причин
нарушений работы сердца и сосудов

Наследственные болезни сердечно-сосудистой системы, включая кардиомиопатию, аритмию и аневризму, могут привести к инфаркту или инсульту. Моногенные ДНК-тесты и комплексные панели помогают найти поломки в генах, регулирующих работу сердца и сосудов.

Генодиагностика синдрома ангиопатии ЦАДАСИЛ/CADASIL
Вен. кровь (+240 ₽) 1 018 14 дней
1 018 бонусов
10 180 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
10 180 ₽
В корзину
Синдром Бругада, определение 57 мутаций в гене SCN5A
Вен. кровь (+240 ₽) 1 788 14 дней
1 788 бонусов
17 880 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
17 880 ₽
В корзину
Заболевания, связанные с нарушением метаболизма
Выявление генетических вариантов, ассоциированных
с нарушением обмена веществ

Наследственные нарушения метаболизма могут приводить к тяжёлым последствиям, в том числе умственной отсталости и повреждению сердца, печени, лёгких. Прицельные генетические исследования позволяют диагностировать отдельные синдромы, а комплексные панели — проверить организм на несколько заболеваний сразу.

Синдром Смита-Лемли-Опица, определение 13 мутаций в гене DHCR7
Вен. кровь (+240 ₽) 1 684 30 дней
1 684 бонуса
16 840 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь 240 ₽
16 840 ₽
В корзину
Болезнь Тея-Сакса, определение 4 мутаций в гене HEXA
Вен. кровь (+240 ₽) 1 684 30 дней
1 684 бонуса
16 840 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь 240 ₽
16 840 ₽
В корзину
Врожденное нарушение гликозилирования тип 1A,  1B, 1C, 1K, 1P определение 11 мутаций в генах MPI, PMM2, ALG1, ATP7B, ALDOB
Вен. кровь (+240 ₽) 1 684 30 дней
1 684 бонуса
16 840 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь 240 ₽
16 840 ₽
В корзину
Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ, болезнь Баттена), определение 4 мутаций в генах TPP1, CLN6, PPT1
Вен. кровь (+240 ₽) 1 684 30 дней
1 684 бонуса
16 840 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь 240 ₽
16 840 ₽
В корзину
Фенилкетонурия, определение 7 мутаций в гене PAH
Взятие (2 вида, +640 ₽) 791 4 дня
791 бонус
7 910 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +640 ₽
Вен. кровь 240 ₽
Выделение ДНК 400 ₽
7 910 ₽
В корзину
Фенилкетонурия, определение 8 мутаций в гене PAH
Вен. кровь (+240 ₽) 1 434 30 дней
1 434 бонуса
14 340 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь 240 ₽
14 340 ₽
В корзину
Тирозинемия I типа, определение 7 мутаций в генах FAH, HPD
Вен. кровь (+240 ₽) 1 649 30 дней
1 649 бонусов
16 490 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь 240 ₽
16 490 ₽
В корзину
Генетическая диагностика болезни Фабри (ген GLA)
Вен. кровь (+240 ₽) 925 14 дней
925 бонусов
9 250 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
9 250 ₽
В корзину
Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова
Вен. кровь (+240 ₽) 1 059 14 дней
1 059 бонусов
10 590 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
10 590 ₽
В корзину
Болезнь Вильсона-Вестфаля-Коновалова, определение 14 мутаций в гене ATP7B
Вен. кровь (+240 ₽) 1 719 30 дней
1 719 бонусов
17 190 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь 240 ₽
17 190 ₽
В корзину
Синдром Жильбера
Взятие (2 вида, +640 ₽) 360 4 дня
360 бонусов
3 600 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +640 ₽
Вен. кровь 240 ₽
Выделение ДНК 400 ₽
3 600 ₽
В корзину
Мукополисахаридоз типы 1H, 2, 3A, 3C, определение 12 мутаций в генах IDUA, IDS, HGSNAT, SGSH
Вен. кровь (+240 ₽) 1 684 30 дней
1 684 бонуса
16 840 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь 240 ₽
16 840 ₽
В корзину
Заболевания лёгких
Диагностика муковисцидоза
(выявление патогенных вариантов CFTR)

Ген CFTR регулирует синтез белка, обеспечивающего проведение ионов хлора и натрия через клеточную мембрану. Некоторые варианты этого гена ассоциированы с развитием муковисцидоза (наследственного аутосомно-рецессивного заболевания, при котором нарушается работа желёз внешней секреции), другие могут вызывать нарушение репродуктивной функции у мужчин. Поставить точный диагноз и определить бессимптомное носительство позволяет генетическое исследование.

Исследование позволяет обнаружить 8 наиболее распространённых поломок гена CFTR, ассоциированных с развитием муковисцидоза:

  • CFTR: F508Del (DeltaF508)
  • CFTR: p.Trp1282Ter (W1282X)
  • CFTR: c.2012delT (2143delT)
  • CFTR: Asn1303Lys (N1303K)
  • CFTR: 3849+10kbC>T
  • CFTR: del 2,3 (21kb)
  • CFTR: p.Glu92Lys (E92K), p.Glu92Ter (E92X)
  • CFTR: 1677DelTA (2-bp Del, 1677TA)

Исследование позволяет обнаружить 12 наиболее распространённых поломок гена CFTR, ассоциированных с развитием муковисцидоза:

  • CFTR: p.Phe508del (rs113993960)
  • СFTR: c.274G>A, c.274G>T (rs121908751)
  • СFTR: c.2012del (rs121908812)
  • СFTR: c.2051_2052delinsG (rs121908799)
  • СFTR: g.70332G>T (rs78756941)
  • СFTR: c.3587C>A, c.3587C>G (rs121908763)
  • СFTR: c.1000C>T (rs121909011)
  • СFTR: c.1545_1546del (rs121908776)
  • CFTR: c.262_263del (rs121908769)
  • СFTR: c.1652G>A, c.1652G>T (rs75527207)
  • СFTR: c.3718-2477C>G, c.3718-2477C>T (rs75039782)
  • СFTR: c.1624G>A, c.1624G>T (rs113993959)
Молекулярно-генетическое исследование, выполняемое с использованием технологии NGS (next generation sequencing, секвенирование нового поколения), позволяет полностью прочитать первичную структуру гена CFTR и сделать однозначный вывод о наличии или отсутствии в них поломок.
Муковисцидоз, определение 8 мутаций в гене CFTR
Взятие (2 вида, +640 ₽) 283 4 дня
283 бонуса
2 830 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +640 ₽
Вен. кровь 240 ₽
Выделение ДНК 400 ₽
2 830 ₽
В корзину
Муковисцидоз, определение 12 мутаций в гене CFTR
Вен. кровь (+240 ₽) 1 559 14 дней
1 559 бонусов
15 590 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
15 590 ₽
В корзину
Определение клинически значимых мутаций в гене муковисцидоза (CFTR) методом NGS
Вен. кровь (+240 ₽) 3 421 14 дней
3 421 бонус
34 210 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
34 210 ₽
В корзину
Заболевания ЖКТ
Выявление целиакии (непереносимости глютена)
и дефицита альфа-1-антитрипсина

Целиакия и дефицит альфа-1-антитрипсина могут вызывать серьёзные нарушения работы пищеварительной системы. Типирование HLA DQ2/DQ8 помогает выявить предрасположенность к целиакии, а анализ на аллели PiS и PiZ — оценить риск дефицита альфа-1-антитрипсина.

HLA-DQ2/DQ8 при целиакии
Вен. кровь (+240 ₽) 710 14 дней
710 бонусов
7 100 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
7 100 ₽
В корзину
Генотипирование PiS и PiZ аллелей альфа-1 антитрипсина
Вен. кровь (+240 ₽) 319 14 дней
319 бонусов
3 190 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
3 190 ₽
В корзину
Заболевания печени
Поиск генетических вариантов,
нарушающих работу печени

Заболевания печени, вызванные генетическими причинами, многообразны. При синдроме Жильбера уменьшается выработка некоторых печёночных ферментов, при болезни Вильсона — Коновалова нарушается выведение меди, при стеатогепатите происходит жировое перерождение клеток органа. Генетические тесты помогают узнать причину проблемы и подобрать лечение.

Синдром Жильбера
Взятие (2 вида, +640 ₽) 360 4 дня
360 бонусов
3 600 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +640 ₽
Вен. кровь 240 ₽
Выделение ДНК 400 ₽
3 600 ₽
В корзину
Генотипирование PNPLA3 при неалкогольном стеатогепатите
Вен. кровь (+240 ₽) 311 14 дней
311 бонусов
3 110 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
3 110 ₽
В корзину
Генетическая патология печени (HFE, ATP7B, PiZ/S А1АТ и PNPLA3)
Вен. кровь (+240 ₽) 969 14 дней
969 бонусов
9 690 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
9 690 ₽
В корзину
Тирозинемия I типа, определение 7 мутаций в генах FAH, HPD
Вен. кровь (+240 ₽) 1 649 30 дней
1 649 бонусов
16 490 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь 240 ₽
16 490 ₽
В корзину
Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова
Вен. кровь (+240 ₽) 1 059 14 дней
1 059 бонусов
10 590 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
10 590 ₽
В корзину
Болезнь Вильсона-Вестфаля-Коновалова, определение 14 мутаций в гене ATP7B
Вен. кровь (+240 ₽) 1 719 30 дней
1 719 бонусов
17 190 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь 240 ₽
17 190 ₽
В корзину
Заболевания почек
Диагностика генетических заболеваний,
вызывающих нарушение работы почек

Наследственные заболевания почек могут затрагивать как структуру, так и функцию органа. Генетические исследования помогают установить точную причину болезни, дать прогноз её развития, скорректировать схему лечения и оценить риск проявления болезни у родственников пациента.

Исследование гена PKHD1 помогает диагностировать аутосомно-рецессивную поликистозную болезнь почек. Панель «Наследственные заболевания почек» включает анализ 374 генов, ассоциированных с различными заболеваниями почек и мочевыделительной системы.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек, определение 13 мутаций в гене PKHD1
Вен. кровь (+240 ₽) 1 798 30 дней
1 798 бонусов
17 980 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь 240 ₽
17 980 ₽
В корзину
Заболевания глаз
Выявление генетических причин
слепоты и других нарушений зрения

Многие генетические заболевания глаз, в том числе глаукома или атрофия зрительного нерва, могут приводить к прогрессирующей потере зрения. Генодиагностика позволяет точно установить причину болезни и подобрать необходимое лечение или меры поддержки.

Синдром Ушера, типы 1C, 1D, 1B, 2A, 3A определение 30  мутаций в генах USH2A, CLRN1, MYO7A, CDH23, USH1C
Вен. кровь (+240 ₽) 1 621 14 дней
1 621 бонус
16 210 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
16 210 ₽
В корзину
Заболевания органов слуха
Выявление генетических вариантов,
вызывающих ухудшение слуха

Наследственные заболевания органов слуха обычно начинаются в детстве и постепенно прогрессируют. Генетическая диагностика помогает выявить причины слуховых нарушений и оценить возможность их коррекции.

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в гене GJB2 (коннексин 26 GJB2: 35DelG)
Взятие (2 вида, +640 ₽) 274 4 дня
274 бонуса
2 740 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +640 ₽
Вен. кровь 240 ₽
Выделение ДНК 400 ₽
2 740 ₽
В корзину
Нейросенсорная тугоухость, определение 17 мутаций в генах SLC26A4, GJB2, LOXHD1, OTOGL, TMPRSS3, MYO6
Вен. кровь (+240 ₽) 1 788 30 дней
1 788 бонусов
17 880 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь 240 ₽
17 880 ₽
В корзину
Синдром Ушера, типы 1C, 1D, 1B, 2A, 3A определение 30  мутаций в генах USH2A, CLRN1, MYO7A, CDH23, USH1C
Вен. кровь (+240 ₽) 1 621 14 дней
1 621 бонус
16 210 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
16 210 ₽
В корзину
Снижение интеллекта и аутизм
Выявление патогенных вариантов, ассоциированных
со снижением интеллекта или расстройствами аутистического спектра

Задержка психоречевого развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра могут быть связаны с аномалиями хромосомного набора, а также поломками в одном или нескольких генах. Выявить причины этих нарушений здоровья помогают лабораторные анализы.

Кариотип: анализ количественных и структурных аномалий хромосом, с фотографией (вен. кровь)
Вен. кровь (+240 ₽) 930 10 дней
930 бонусов
9 300 ₽
В корзину
10 дней
Вен. кровь 240 ₽
9 300 ₽
В корзину
Кариотип с аберрациями: расширенный анализ количественных и структурных аномалий хромосом (вен. кровь)
Вен. кровь (+240 ₽) 1 329 10 дней
1 329 бонусов
13 290 ₽
В корзину
10 дней
Вен. кровь 240 ₽
13 290 ₽
В корзину
Синдром Мартина — Белл (ген FMR1 и метилирование для мужчин)
Вен. кровь (+240 ₽) 529 14 дней
529 бонусов
5 290 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
5 290 ₽
В корзину
Генодиагностика синдрома Ретта (MECP2)
Вен. кровь (+240 ₽) 1 445 14 дней
1 445 бонусов
14 450 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
14 450 ₽
В корзину
Панель "Задержка развития и аутизм"
Вен. кровь (+240 ₽) 3 812 78 дней
3 812 бонусов
38 120 ₽
В корзину
78 дней
Вен. кровь 240 ₽
38 120 ₽
В корзину
Комплексные NGS-панели
Комплексная диагностика генетических заболеваний
со сходными симптомами

Комплексные NGS-панели включают исследование ключевых генов, влияющих на работу различных систем организма, и позволяют диагностировать широкий спектр заболеваний — от диабета до эпилепсии. С их помощью врач может определить причину болезни и выбрать эффективное лечение.

Определение мутаций, связанных с сахарным диабетом (включая MODY-диабет), методом NGS
Вен. кровь (+240 ₽) 3 189 14 дней
3 189 бонусов
31 890 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
31 890 ₽
В корзину
Молекулярно-генетическое исследование системных аутовоспалительных заболеваний (SAIDs) методом NGS
Вен. кровь (+240 ₽) 3 889 14 дней
3 889 бонусов
38 890 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
38 890 ₽
В корзину
Определение клинически значимых мутаций в гене муковисцидоза (CFTR) методом NGS
Вен. кровь (+240 ₽) 3 421 14 дней
3 421 бонус
34 210 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 240 ₽
34 210 ₽
В корзину
Большая неврологическая панель
Вен. кровь (+240 ₽) 4 904 78 дней
4 904 бонуса
49 040 ₽
В корзину
78 дней
Вен. кровь 240 ₽
49 040 ₽
В корзину
Панель "Наследственные эпилепсии и судорожные состояния"
Вен. кровь (+240 ₽) 3 812 78 дней
3 812 бонусов
38 120 ₽
В корзину
78 дней
Вен. кровь 240 ₽
38 120 ₽
В корзину
Панель "Задержка развития и аутизм"
Вен. кровь (+240 ₽) 3 812 78 дней
3 812 бонусов
38 120 ₽
В корзину
78 дней
Вен. кровь 240 ₽
38 120 ₽
В корзину
Панель "Детский церебральный паралич (нарушения развития моторики)"
Вен. кровь (+240 ₽) 3 812 78 дней
3 812 бонусов
38 120 ₽
В корзину
78 дней
Вен. кровь 240 ₽
38 120 ₽
В корзину
Панель "Заболевания соединительной ткани"(секвенирование нового поколения (NGS), 491 ген)
Вен. кровь (+240 ₽) 6 542 80 дней
6 542 бонуса
65 420 ₽
В корзину
80 дней
Вен. кровь 240 ₽
65 420 ₽
В корзину
Свяжитесь с нами!

Уважаемый коллега! Центр генетических исследований всегда открыт для сотрудничества с представителями медицинского сообщества! Если у вас есть вопросы или предложения, оставьте сообщение — и мы ответим в ближайшее время!

Сайт защищен reCAPTCHA и Google. Конфиденциальность и Условия использования.

Бесплатная горячая линия поддержки для пациентов: 8 800 550 13 13.

Важные вопросы о наследственных заболеваниях

Наследственные, или генетические, заболевания — это болезни, вызванные нарушениями в генах и хромосомах человека. Они наследуются от одного или обоих родителей и могут передаваться из поколения в поколение.
Наследственные заболевания могут развиться у человека даже в том случае, если его родители абсолютно здоровы. Это возможно, если и папа, и мама оба были носителями генетического варианта, ассоциированного с той или иной болезнью. Так передаются заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования. В некоторых случаях бывает достаточно получить сломанную копию гена только от одного из родителей.
Терапии для генетических заболеваний не существует. Течение некоторых наследственных заболеваний, например патологий, связанных с нарушением обмена веществ, можно облегчить. Пациенту прописывают лечение, которое позволяет восполнить дефицит необходимых ферментов. Благодаря этому повышается качество жизни. Но полностью избавиться от заболевания не удастся. Учёные разрабатывают методы генной терапии, однако пока эти методы несовершенны, а один курс такого лечения может стоить миллионы рублей.
В течение жизни гены не меняются. Для оценки чувствительности к тем или иным лекарственным средствам ДНК-тест достаточно сдать один раз в жизни.
  1. Главная
  2. ЦГИ
  3. Направления работы
  4. Хромосомные заболевания
Запишитесь
на онлайн-
консультацию
специалиста Проверьте
скидки
и предложения
от партнёров Используйте
бонусы
в программе
лояльности Подпишитесь
на Telegram-
канал
Гемотест Live
К началу страницы