Бесплодие и невынашивание — анализы и диагностика в ЦГИ Гемотест

Москва

С неспособностью зачать или выносить ребёнка сталкиваются около 15–20% пар. Во многих случаях причина бесплодия и привычного невынашивания кроется в генах одного или обоих партнёров.

Генетические аномалии, влияющие на репродуктивное здоровье, зачастую не проявляют себя симптомами. Найти особенности ДНК, препятствующие зачатию или вынашиванию, можно только в лаборатории.

ЦГИ Гемотест выполняет широкий спектр исследований для диагностики и лечения бесплодия и невынашивания, в том числе кариотипирование, анализ генов фолатного цикла и свёртывающей системы у женщин, анализ генов SRY, AZF и CFTR у мужчин, изучение абортивного материала (ХМА, FISH, NGS) и т. д.

Женское
бесплодие

Мужское
бесплодие

Анализы
для пары

Абортивный
материал

Штатные эксперты-генетики ЦГИ готовы дать консультацию по подбору и интерпретации результата исследований.
Запишитесь на консультацию!

Женское бесплодие

Исследования для диагностики
генетических причин женского бесплодия

Женское бесплодие — это диагноз, который ставят, если беременность не наступает в течение 12 месяцев регулярной половой жизни. При отсутствии гинекологических или эндокринных заболеваний неспособность к зачатию или вынашиванию может быть связана с аномалиями в хромосомном наборе (кариотипе), генах фолатного цикла или системы свёртывания крови.

Аномалии хромосомного набора, такие как патологические изменения в числе хромосом, нарушение хромосомной структуры или множественность клеточных кариотипов в организме (делеции, дупликации, инверсии, транслокации) могут привести к проблемам с зачатием, вынашиванием и развитием плода.

Фолатный цикл — сложная цепочка химических реакций, в результате которых гомоцистеин (аминокислота, входящая в состав каждой клетки) превращается в метионин (вещество, необходимое для синтеза белков). У носительниц определённых генетических вариантов этот процесс происходит с нарушениями, что приводит к накоплению гомоцистеина в организме. Избыток гомоцистеина может вызвать осложнения беременности, привести к выкидышу и порокам развития плода.

Гены свёртывающей системы — это участки ДНК, которые отвечают за механизм свёртывания крови и склонность к тромбообразованию. Поломки в них могут стать причиной привычного невынашивания беременности — спонтанных выкидышей на сроке до 20 недель.

Некоторые генетические варианты гена FMR1 могут быть причиной первичной яичниковой недостаточности — преждевременного истощения запаса яйцеклеток в возрасте до 40 лет.

Репродуктивную функцию женщин регулирует целый ряд генов. Аномалии в этих генах могут привести к невозможности забеременеть, выкидышам на ранних сроках, тяжёлым осложнениям беременности и порокам развития плода.

Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови (количественные и структурные аномалии хромосом), с фотографией

Вен. кровь (+290 ₽) 872 10 дней

8 720 ₽

В корзину

Предрасположенность к невынашиванию беременности (анализ генов фолатного цикла)

Взятие (2 вида, +650 ₽) 327 4 дня

327 бонусов

3 270 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +650 ₽

3 270 ₽

В корзину

Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val)

Взятие (2 вида, +650 ₽) 109 4 дня

109 бонусов

1 090 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +650 ₽

1 090 ₽

В корзину

Метионин синтаза MTR: Asp919Gly (A2756G)

Взятие (2 вида, +650 ₽) 109 4 дня

109 бонусов

1 090 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +650 ₽

1 090 ₽

В корзину

Редуктаза MTRR: Ile22Met (A66G)

Взятие (2 вида, +650 ₽) 109 4 дня

109 бонусов

1 090 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +650 ₽

1 090 ₽

В корзину

Предрасположенность к невынашиванию беременности (анализ генов свертывающей системы)

Взятие (2 вида, +650 ₽) 436 4 дня

436 бонусов

4 360 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +650 ₽

4 360 ₽

В корзину

Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A

Взятие (2 вида, +650 ₽) 109 4 дня

109 бонусов

1 090 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +650 ₽

1 090 ₽

В корзину

Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln)

Взятие (2 вида, +650 ₽) 109 4 дня

109 бонусов

1 090 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +650 ₽

1 090 ₽

В корзину

Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G)

Взятие (2 вида, +650 ₽) 109 4 дня

109 бонусов

1 090 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +650 ₽

1 090 ₽

В корзину

Фибриноген (Коагуляционный фактор 1) FGB: G-455А (G-467A)

Взятие (2 вида, +650 ₽) 109 4 дня

109 бонусов

1 090 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +650 ₽

1 090 ₽

В корзину

Привычное невынашивание (анализ генов фолатного цикла и свертывающей системы)

Взятие (2 вида, +650 ₽) 763 4 дня

763 бонуса

7 630 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +650 ₽

7 630 ₽

В корзину

Определение предэкспансии при первичной яичниковой недостаточности ( в гене FMR1)

Вен. кровь (+290 ₽) 485 14 дней

4 850 ₽

В корзину

Мужское бесплодие

Генетические исследования для диагностики
причин мужского бесплодия

До 40% случаев бесплодия связано с нарушениями репродуктивного здоровья мужчины. Причиной мужского бесплодия могут стать хромосомные аберрации (нарушения кариотипа), а также некоторые варианты генов SRY, AZF и CFTR.

В 10–15% случаев причиной врождённого мужского бесплодия становятся нарушения кариотипа — патологические изменения в числе хромосом, изменение хромосомной структуры или множественность клеточных кариотипов в организме (делеции, дупликации, инверсии, транслокации).

Ген SRY отвечает за правильное формирование мужских половых органов, а ген AZF — за способность мужской репродуктивной системы вырабатывать сперматозоиды. Некоторые варианты этих генов могут привести к мужскому бесплодию.

Ген CFTR регулирует нормальное выделение жидкости железами — слюнными, потовыми, кишечными, семявыносящими. Нарушение в работе этого гена может привести к закупорке семявыносящих протоков и неспособности к зачатию.

Андрогеновый рецептор (AR) — это белок, который активируется мужскими половыми гормонами. Его чувствительность зависит от количества повторяющихся участков (CAG-повторов) в гене, который кодирует этот белок. У носителей определённых вариантов этого гена чувствительность андрогенового рецептора снижена, что может привести к нарушению сперматогенеза, олигоспермии, азооспермии, аспермии.

Вен. кровь (+290 ₽) 872 10 дней

8 720 ₽

В корзину

Фактор Азооспермии (AZF)

Взятие (2 вида, +650 ₽) 490 4 дня

490 бонусов

4 900 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +650 ₽

4 900 ₽

В корзину

Мужское бесплодие

Взятие (2 вида, +650 ₽) 1 402 4 дня

1 402 бонуса

14 020 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +650 ₽

14 020 ₽

В корзину

Определение клинически значимых мутаций в гене муковисцидоза (CFTR) методом NGS

Вен. кровь (+290 ₽) 2 990 14 дней

29 900 ₽

В корзину

Муковисцидоз, определение 12 мутаций в гене CFTR

Вен. кровь (+290 ₽) 1 365 14 дней

13 650 ₽

В корзину

Гормональная чувствительность андрогенового рецептора AR (CAG-повторы)

Вен. кровь (+290 ₽) 469 14 дней

4 690 ₽

В корзину

Исследования для пары

Оценка генетической совместимости партнёров,
исследования кариотипа

Некоторые потенциально вредоносные генетические нарушения не проявляют себя симптомами и не оказывают никакого влияния на жизнь, но в сочетании с некоторыми другими генами образуют только нежизнеспособные структуры. Пары носителей таких сломанных генов часто сталкиваются с проблемами при оплодотворении или вынашивании беременности. Выявить в ДНК-партнёров несовместимые структуры помогут исследование кариотипа и HLA-тестирование.

Углублённое изучение хромосомного набора — кариотипа — каждого из партнёров помогает разобраться в причинах бесплодия и невынашивания беременности перед зачатием или протоколом ЭКО.

HLA-типирование — это исследование, которое позволяет определить генетическую совместимость будущих родителей. Сдать его целесообразно парам, столкнувшимся с бесплодием или привычным невынашиванием, а также в рамках подготовки к ЭКО.

Вен. кровь (+290 ₽) 872 10 дней

8 720 ₽

В корзину

Типирование генов HLA II: локус DRB 1

Взятие (2 вида, +650 ₽) 265 4 дня

265 бонусов

2 650 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +650 ₽

2 650 ₽

В корзину

Типирование генов HLA II: локус DQA 1

Взятие (2 вида, +650 ₽) 265 4 дня

265 бонусов

2 650 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +650 ₽

2 650 ₽

В корзину

Типирование генов HLA II: локус DQB 1

Взятие (2 вида, +650 ₽) 265 4 дня

265 бонусов

2 650 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +650 ₽

2 650 ₽

В корзину

Исследования абортивного материала

Поиск причин замершей беременности
или привычного невынашивания

Каждый год более 200 тыс. беременностей в России заканчиваются выкидышами. Анализ абортивного материала помогает разобраться в причинах невынашивания.

ХМА (хромосомный микроматричный анализ) позволяет проанализировать геном плода и выявить нарушения, ставшие причиной замершей беременности или привычного невынашивания.

FISH-исследование клеток плаценты или хориона (ворсинчатой оболочки плода) позволяет обнаружить в них даже мельчайшие аномалии в количестве или структуре хромосом.

Генетическое исследование методом NGS (секвенирование нового поколения) позволяет детально проанализировать хромосомные аномалии и выяснить причины неразвивающейся беременности.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (абортивный материал)

Хорион 1 755 10 дней

17 550 ₽

В корзину

Молекулярно-цитогенетическое исследование абортивного материала (хорион, плацента) (оценка наличия анеуплоидий (хромосом 13, 16, 18, 21, 22, X, Y) (FISH)

Хорион, плацента 1 980 18 дней

19 800 ₽

В корзину

Молекулярно-цитогенетическое исследование абортивного материала (хорион, плацента) (оценка наличия анеуплоидий (хромосом 13, 18, 21, X, Y) (FISH)

Хорион, плацента 1 761 18 дней

17 610 ₽

В корзину

Свяжитесь с нами!

Уважаемый коллега! Центр генетических исследований всегда открыт для сотрудничества с представителями медицинского сообщества! Если у вас есть вопросы или предложения, оставьте сообщение — и мы ответим в ближайшее время!

Бесплатная горячая линия поддержки для пациентов: 8 800 550 13 13.

Частые вопросы о генетике мужского и женского бесплодия

Хромосомные перестройки могут приводить к самопроизвольным абортам на ранних сроках или рождению ребёнка с тяжёлыми неизлечимыми заболеваниями.

Исследование кариотипа показано женщинам с расстройством менструальной функции, бесплодием, генетическими заболеваниями, будущим мамам старше 35 лет. Анализ необходим перед зачатием, если у женщины были выкидыши, замершая беременность, мертворождённые дети.

Мужчине стоит сдать анализ кариотипа, если он старше 40 лет или у него диагностировали снижение количества или отсутствие сперматозоидов. Также обследование проходят при подготовке к ЭКО и к донорству спермы и яйцеклеток.

Некоторые поломки в генах напоминают бомбу замедленного действия: они могут никак не проявляться в нескольких поколениях, но однажды привести к бесплодию, невынашиванию или риску рождения ребёнка с тяжёлым заболеванием.

Это может случиться, если здоровые мужчина и женщина в паре — носители одной и той же генетической мутации. Риск рождения ребёнка с патологией у них — 25%. Поэтому даже здоровым людям на этапе планирования беременности полезно сдать генетические тесты.

В большинстве случаев рождение здорового ребёнка возможно, даже если у родителей выявили хромосомные перестройки или скрытое носительство каких-либо генетических заболеваний. Такой паре нужно будет обратиться за консультацией к врачу-генетику. Он поможет спланировать беременность с использованием современных репродуктивных технологий.