зачать, выносить и родить здорового ребёнка
Наступление и течение беременности не в последнюю очередь зависит от генетического здоровья партнёров. Некоторые незаметные аномалии в ДНК будущего отца или матери могут помешать зачатию, привести к выкидышу или рождению больного ребёнка.
В ДНК каждого человека есть скрытые нарушения, которые не влияют на его здоровье.
Высокотехнологичные исследования ЦГИ Гемотест помогут определить генетические риски пары и разработать оптимальный план действий, который позволит зачать и родить здорового малыша, сохранив здоровье матери.
Штатные эксперты-генетики ЦГИ готовы дать консультацию по подбору и интерпретации результата исследований.
Запишитесь на консультацию!
на распространённые наследственные заболевания
В ДНК каждого человека есть гены, вызывающие тяжёлые заболевания — муковисцидоз, фенилкетонурию и др. Они передаются из поколения в поколение и могут проявиться у ребёнка, если оба его родителя были скрытыми носителями. Генетический скрининг позволяет узнать индивидуальные риски и разработать план по их профилактике.
Исследование позволяет выявить носительство генетических вариантов, которые приводят к развитию 4, 11 или 25 наиболее распространённых моногенных заболеваний. В паре, где оба партнёра являются носителями одинаковых опасных генов, риск рождения больного ребёнка составляет 25%.
В группу повышенного риска входят пары, состоящие в близком родстве или имеющие неудачный опыт вынашивания. Чем выше вероятность генетической поломки, тем на большее число заболеваний стоит провести скрининг.
для повышения эффективности процедуры ЭКО
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это ДНК-исследование эмбрионов, полученных путём ЭКО, до их переноса в полость матки. ПГТ позволяет отобрать для подсадки генетически здоровые эмбрионы и таким образом ускорить наступление беременности, сократить процент выкидышей и повысить шансы на рождение здорового ребёнка.
В Центре генетических исследований Гемотест ПГТ выполняется методом NGS. Это наиболее передовая технология преимплантационного тестирования, которая позволяет прочесть ДНК эмбриона целиком и выявить все количественные хромосомные аномалии.
Шансы на успешное ЭКО после проведения ПГТ методом NGS — 70%.
оценка рисков преэклампсии
Пренатальные — то есть дородовые — генетические тесты ЦГИ Гемотест позволяют предупредить такие распространённые осложнения, как преэклампсия и резус-конфликт, а также определить пол ребёнка для оценки рисков генетических заболеваний, сцепленных с полом.
хромосомных патологий плода
НИПТ — это высокотехнологичное генетическое исследование, позволяющее с высокой точностью оценить риск наиболее распространённых хромосомных патологий плода уже с 9–10 полных недель беременности, а также, при желании, определить пол будущего малыша
НИПТ и инвазивные методы диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез) — это разные исследования.
НИПТ — неинвазивный скрининговый тест, который используется для оценки вероятности хромосомных патологий плода.
«Неинвазивный» означает, что тест безопасен как для матери, так и для ребёнка: беременной женщине достаточно просто сдать кровь из вены на исследование. При этом проникать в матку для взятия биоматериала не нужно. Неинвазивный тест абсолютно безопасен как для матери, так и для ребёнка.
«Скрининговый» указывает на то, что НИПТ поможет оценить вероятность наиболее распространённых хромосомных патологий плода, но не позволяет их однозначно подтвердить: для диагностики должны использоваться инвазивные тесты — биопсия ворсин хориона, амниоцентез (исследование околоплодных вод) и кордоцентез (исследование пуповинной крови).
Инвазивная процедура сопряжена с некоторыми рисками. В то же время только инвазивная пренатальная диагностика позволяет подтвердить диагноз или исключить хромосомную патологию у плода, если по результатам комбинированного скрининга первого триместра или НИПТ был обнаружен высокий риск хромосомных патологий.
Если НИПТ показал высокий риск, необходимо как можно скорее обратиться к клиническому генетику. Врач интерпретирует результат теста и даст рекомендации по дальнейшей диагностике, чтобы выявить или исключить хромосомную аномалию у плода.
Уважаемый коллега! Центр генетических исследований всегда открыт для сотрудничества с представителями медицинского сообщества! Если у вас есть вопросы или предложения, оставьте сообщение — и мы ответим в ближайшее время!
Бесплатная горячая линия поддержки для пациентов: 8 800 550 13 13.
Важные вопросы о беременности и ЭКО
На этапе планирования беременности целесообразно выполнить кариотипирование — исследование полного хромосомного набора человека. Этот тест позволяет выявить хромосомные аномалии у будущих родителей, а также оценить риск рождения ребёнка с генетическим заболеванием.
Ещё один важный тест — исследование на мутации, вызывающие моногенные заболевания. Если окажется, что мужчина и женщина — носители одинаковой генетической поломки, то с вероятностью 25% у них родится больной ребёнок.
Важно помнить, что генетические анализы нужно проходить обоим будущим родителям.
- Главная
- ЦГИ
- Направления работы
- Планирование беременности